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已收藏英文名称 ：dysplastic gangliocytoma of cerebellum;Lhermitte-Duclos Disease
中文别名 ：Lhermitte-Duclos病
小脑发育不良性节细胞瘤（dysplastic gangliocytoma of cerebellum，Lhermitte-Duclos disease）又称Lhermitte-Duclos病，病因尚未完全明确，Yachnis认为是小脑发育不良所引起。近来发现部分患者有家族史，不少患者合并有Cowden综合征（全身黏膜、皮肤多发性错构瘤与肿瘤，包括肠息肉病、甲状腺肿、乳腺纤维囊性病、乳腺癌及甲状腺癌等）。为此已有人提出本病实际上为癍痣性错构瘤病（phakomatosis）的一种类型。
小脑发育不良性节细胞瘤可呈家族性或散发性方式发病，目前文献报道的71例中有11例伴发Cowden综合征。在华山医院近25年的14 803例中枢神经系统肿瘤手术标本中病理证实的小脑发育不良性节细胞瘤只有1例。
小脑发育不良性节细胞瘤多以正常小脑皮质结构丧失和脑叶局部增厚为特征，被认为是小脑皮质的一种错构瘤。病变出现在小脑半球，常见于左侧，罕见情况下延伸进入小脑蚓部。肿瘤边界欠清，表面呈黄白色，质地硬，血供不丰富。镜下见小脑半球白质减少，颗粒层异常增生的神经节细胞构成，颗粒细胞与浦肯耶细胞明显减少，分子层内含较多的有髓神经纤维。异常肥大的神经节细胞的轴突朝着皮质方向平行排列，少数细胞有核分裂。
针对小脑发育不良性节神经胶质瘤患者的分子研究提示，PTEN/AKT通路（细胞生长的主要调节器）出现异常的频率较高。同样的，该肿瘤与Cowden综合征这种常染色体显性遗传病有关，Cowden综合征的特征是多发性错构生长病灶，乳腺癌、子宫癌和甲状腺癌的发病率增高以及PTEN（磷酸酶及张力蛋白同源物）基因生殖系突变的发生率升高。
在CT上，小脑发育不良性节细胞瘤表现为等密度或低密度，且可能出现钙化。在MRI上，它通常为非增强，T1W为低信号，T2W以高信号与低信号的层状交替为特征。肿块局限，与周围组织界限分明。在极少数病例中，病灶可增强，这可能表示小脑皮质的外层有静脉增生和显著的引流静脉。
治疗方法为外科切除。少数病例在看似肉眼下全切后仍复发。由于与Cowden综合征关系密切，临床医生应排除同时存在其他恶性肿瘤（特别是乳腺癌和卵巢癌）的可能。
