英文名称 ：congenital hydrocephalus

由先天性因素引起的脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍而导致脑脊液在脑室和/或蛛网膜下腔积聚，使脑室不断扩大、脑实质相应减少者，称为先天性脑积水。

先天性脑积水习惯上主要分两大类：即交通性脑积水与阻塞性脑积水（也称非交通性脑积水）。另外还有脑外脑积水及多房性脑积水等比较特殊的脑积水。

（一）交通性脑积水

交通性脑积水的特点是脑室系统普遍扩大，且与蛛网膜下腔相交通，主要原因如下：

1.脑脊液分泌过多

如脑室脉络丛乳头状瘤等，使脑脊液分泌过多。

2.脑脊液吸收障碍

先天性肿瘤或炎症等使得脑脊液中蛋白浓度升高，影响脑脊液的吸收；蛛网膜颗粒发育不良和静脉窦闭塞；蛛网膜下腔出血、炎症等引起蛛网膜颗粒及其表浅的血管间隙发生闭塞，脑脊液吸收受阻。有学者把这类脑积水也归类为阻塞性脑积水，只是阻塞部位在蛛网膜颗粒而已。

（二）阻塞性脑积水

阻塞性脑积水指脑室系统通道上发生的完全或部分的阻塞，使脑脊液全部或部分不能流至脑池和蛛网膜下腔，出现梗阻部位以上的脑室系统扩大。阻塞性脑积水的原因如下。

1.先天性畸形

导水管狭窄、室间孔闭锁、第四脑室出口闭锁、Dandy-Walker畸形、Arnold-Chiari畸形和颅底凹陷等。

2.炎症或出血

发生于第四脑室出口等处时，可引起粘连而使脑脊液循环受阻。

3.颅内占位

胎儿在宫内发生的先天性肿瘤，在脑室系统或颅后窝可引起梗阻性脑积水。

各型脑积水的CT和MRI表现如下。

1.交通性脑积水

（1）CT表现

脑室系统普遍扩大，伴脑沟正常或消失。早期仅表现为侧脑室颞角扩大和钝圆，扩大明显时呈球状。稍后可出现额角扩大，其外上角变钝，两内侧壁之间夹角变锐，外侧壁的尾状核头部压迹变平，严重时额角扩大也呈球状。随着交通性脑积水的加重，可出现第三脑室扩大及侧脑室体部扩大。第三脑室扩大时，首先殃及视隐窝及漏斗隐窝，常先出现隐窝的夹角变钝，然后呈球形，最后隐窝消失，第三脑室前下部也变圆钝。第四脑室扩大出现较晚，一旦出现，则更有利于作出交通性脑积水的诊断。

脑沟的变化为变浅、变平，而灰、白质界面仍很清楚，是典型特征；有时则表现为脑沟、脑池扩大，特别是侧裂池、基底池和小脑脑桥池。扩大的侧脑室旁脑白质内常可见到间质性水肿，表现为不规则的低密度区，其发生率为40%。但长期存在的交通性脑积水，由于室管膜形成瘢痕，阻止脑脊液渗出，故白质内间质性水肿可不出现。

（2）MRI表现

MRI上脑室、脑沟、脑池的改变，与CT上所见相仿；而侧脑室旁白质内的间质性水肿往往比CT上更为明显，T₁加权图像上表现为低或等信号，T₂加权图像上为高信号。

2.阻塞性脑积水

（1）CT表现

阻塞近端脑室扩大，远端脑室正常或缩小。脑室旁间质水肿多较明显，且范围广。另外，可根据阻塞部位以及相应部位脑室内和邻近组织的情况来判断阻塞原因。

（2）MRI表现

脑室系统改变与CT相仿，但较CT能更清楚地显示脑室旁白质间质性水肿和阻塞的原因，如室间孔及第四脑室附近的病变。

阻塞性脑积水严重时，可形成脑室疝，CT及MRI上常见有：①第三脑室前疝：第三脑室前壁菲薄，前下端的视隐窝明显扩大，疝入基底池，甚至疝入垂体窝，引起蝶鞍扩大；②第三脑室后疝：第三脑室后部膨隆、疝入四叠体池，甚至天幕下方；③侧脑室疝：侧脑室三角区向内下疝至天幕下；④第四脑室疝：第四脑室下部阻塞可使第四脑室后上壁向天幕上局限性隆起。

另外，特殊的MRI检查也已经被运用于脑积水的诊断。MRI脑脊液电影可以动态了解脑脊液的动力学改变；MRI的3D-FIESTA序列可以明确脑室内的细微结构，如中脑导水管梗阻、第三脑室和侧脑室囊肿菲薄的囊壁，更好地明确诊断。

可分为药物治疗及手术治疗。药物治疗主要为减少脑脊液分泌和增加机体水分排出的药物，一般仅用于轻型患者及作为术前的临时用药。手术治疗是脑积水的主要治疗手段，又分为病因治疗、减少脑脊液生成及脑脊液分流术三种。普遍认为，早期手术效果较好，晚期大脑皮质已经萎缩及出现严重神经功能障碍者，手术效果较差。也有作者提出对胎儿脑积水施行宫内手术治疗，目前主要是理论与临床试验阶段。

（一）病因治疗

对于阻塞性脑积水，解除阻塞的原因是最理想的方法，如导水管成形术或扩张术、第四脑室正中孔切开术、颅后窝及上颈椎椎板减压术以及颅内肿瘤切除术等。

（二）减少脑脊液产生的手术

主要有侧脑室脉络丛电灼术或切除术。

（三）脑脊液分流术

脑脊液分流术是将脑室内脑脊液分流至脑池，或将脑室或腰部椎管腔内脑脊液分流至其他体腔。方法很多，包括：

（1）沟通脑室和脑池，如侧脑室至枕大池分流术（Torkildsen手术）、第三脑室造瘘术。这些手术主要用于脑室系统阻塞、且大脑表面蛛网膜颗粒吸收正常的脑积水患者。

（2）将脑脊液引至体腔，如侧脑室或腰池腹腔分流术。

（3）将脑脊液引入心血管系统，如脑室心房分流术，脑室颈内静脉分流术等。目前临床上应用最多的还是脑室腹腔分流术。

（四）分流术常见并发症及其处理

1.分流管阻塞

机械性阻塞为脑脊液分流术最常见的并发症。分流管近端（脑室端）阻塞常为脉络丛或凝血块所致；远端（腹腔端或心房端）阻塞常为凝血块、大网膜或纤维素块以及脑脊液中高浓度蛋白凝集所致。主要表现为脑积水症状、体征复发，CT检查显示脑室再度扩大。处理时，应先判断管道阻塞的部位，再酌情做矫正或更换分流装置。判断方法如下：当穿刺贮液囊抽不出CSF或当压瘪阀门后不能再充盈时，表明脑室端不通；若难于压瘪阀门，表明阀门本身或腹腔或心房端梗阻。

2.感染

发生率为4.1%~15.5%。其主要表现为脑室炎或腹膜炎，有时会产生分流装置功能障碍。一旦感染明确，应立即将分流装置去除，改做脑室外引流，或经腰穿引流，并根据细菌培养和药敏结果，选用合适的抗生素做脑室内、鞘内或静脉内用药。另外，还应做真菌培养，因真菌感染者占所有感染的17%，若明确真菌感染时，还应给予抗真菌治疗。待感染控制后，重新放置一套新的分流装置。

3.腹腔内假性囊肿

脑脊液在腹腔内形成假性囊肿是一个非常少见、但是很重要的并发症，其发生率为1.7%~4.5%。易感因素为多次置换引流管及感染。临床表现为颅内压增高及腹痛，另外可发现分流装置的皮下通道积液。应用超声波可作出诊断。确诊后，应拔去引流管，切除假性囊肿，在腹腔的其他象限处重置引流管，或改做脑室心房分流，若假性囊肿为感染所致者（占30%），应控制感染后再行分流矫正术。

4.腹腔端的分流管移位

并不少见，多移位至胸腹壁皮下，也可移位至颈部皮下，或头皮帽状腱膜下。有时，腹腔端分流管可以穿破横膈，移到胸腔、心包，引起胸腔积液，甚至刺破心脏，造成心脏功能障碍。一般认为，腹腔管向上移位需几个条件：①有足够的空间，如帽状腱膜下、皮下间隙等。②分流管有向上移动的动力。临床上发现，所有腹腔管向上移动的儿童都有摇头的习惯，故头部活动可能为分流管向上移动的动力。另外，再次手术中常发现，在分流管周围有白色的炎性肉芽组织，很多作者认为，此肉芽组织是作为引流管向上移动之绞盘的支撑点。分流管移到皮下及帽状腱膜下时，引起分流管堵塞，诊断明确后，需行分流矫正术或更换分流管；若胸部X线片上发现分流管移到胸腔或心脏时，需立即手术取管。预防分流管向上移动的方法是在易活动处将分流管固定。

5.脏器穿孔

为一少见而严重的并发症，以结肠穿孔为多见，可引起脑膜炎或脑脓肿；也可刺破胃、阴道、膀胱等，甚至再穿至体外，患者可以不产生腹膜刺激征，而仅表现为分流管堵塞，或由于脑脊液流失而引起水、电解质失衡。如发现脏器穿孔，应立即手术拔除分流管，并更换分流方式。

6.脑室端分流管的误插及移动

脑室端分流管误插入视神经管或视神经通路旁时，可引起单眼失明、同向偏盲或双颞侧偏盲等。另有脑室端分流管移到视交叉背部和脑干等处的报道。

7.硬脑膜下血肿

发生率为0.4%，见于手术后早期，患者出现病情进一步恶化，CT检查显示皮质塌陷和硬脑膜下血肿。发病原因多为应用低阻抗分流管所致，故应用较大阻抗的分流装置或用调压装置，可防止本并发症。一旦发生，酌情保守或手术治疗。

8.硬膜外血肿或积液还有一些较少见并发症，如引流管腹腔端缠绕并引起肠梗阻、脑脊液肚脐漏等，均需密切观察，以便早期发现、及时处理。

（五）神经内镜的应用

神经内镜具有创伤小、视野清晰等独特优势，特别是软性电子内镜的出现，使得神经内镜成为先天性脑积水重要的治疗手段之一，主要应用有调整引流管和第三脑室底造瘘术，其中后者应用最广泛。但应注意的是，神经内镜第三脑室底造瘘术（endoscopic third ventriculostomy，ETV）需要把握严格的指征：①患者脑脊液分泌、吸收循环正常，蛛网膜下腔无粘连，脑脊液循环通畅；②对于导水管狭窄、室间孔闭锁等非占位性病变引起的梗阻性脑积水，是首选的治疗方案；③对于第三脑室后半部至第四脑室出口处之间，肿瘤、囊肿等占位导致的梗阻性脑积水，是首选方案；④交通性脑积水，如果第三脑室明显增大，可以应用；⑤因感染、堵管等因素导致侧脑室-腹腔分流术失败的病例，不适合再次置管的，可以尝试应用。

（六）合并畸形治疗

许多先天性脑积水病例可能伴有其他先天性畸形，在治疗脑积水时可予一并处理，如：伴有和脑室不相通的蛛网膜囊肿时，可同时做脑室与腹腔和囊肿与腹腔的分流术，或脑室和囊肿通过Y接头一起与腹腔管相通。伴有Dandy-Walker畸形时，可同时做脑室和Dandy-Walker畸形的囊肿脑室交通术。

1.脑外脑积水

婴幼儿中常见，多为特发的，常与脑外伤、感染或是静脉高压等有关，临床上表现为头颅过大，CT和MR上可见脑脊液积聚脑外。患婴在6个月内发病，在2岁时常自动消退；但少数婴儿，在2岁后发展形成交通性脑积水，并逐渐产生症状。从脑外积水转成脑内积水的机制不明，一般认为是由于感染或出血所致的脑脊液吸收障碍引起。

2.多腔型脑积水

脑室内隔膜可将脑积水分隔为多腔型，较少见，常由于胎儿脑膜炎或胎儿在子宫内脑出血所致。其治疗比单腔型复杂，包括：囊腔腹腔分流、多孔管与腹腔分流、立体定向吸除囊液加分流、开颅清除脑室内分隔及内镜囊腔开窗术等，一般认为后三种方法最常用。开颅显微外科要经胼胝体有一定的危险；立体定向相对安全，但厚的或可移动的囊壁开窗术很困难，且易复发；内镜能提供可控制的、直观的治疗，还有待于进一步积累经验。