在骶、尾骨之前和直肠之后有一骶前间隙，其上界是腹膜盆腔返折，即直肠膀胱或子宫陷凹底部；其后下方是肛提肌和尾骨肌；两侧为输尿管和髂血管。发生在这一间隙内的肿瘤称为直肠后或骶前肿瘤。由于组织结构复杂，肿瘤类型较多。但临床上发生率较低，根据美国的Mayo临床中心记录，住院患者中约占1/40 000。

按解剖学和病理学可分为4类：①先天性畸形，如上皮囊肿、黏液分泌囊肿、畸胎瘤、脑膜膨出等；②神经源性，如神经纤维瘤、神经纤维肉瘤、神经鞘瘤、成神经细胞瘤、节细胞神经瘤等；③骨源性，如成骨肉瘤、巨细胞瘤、骨软骨瘤、尤纹（Ewings）肉瘤、骨髓瘤等；④其他，如脂肪瘤、纤维肉瘤、血管瘤、淋巴瘤等。根据1985年Jao报道的目前最大的一组病例，共120例，其中先天性畸形最多见，达79例，占全组65%；神经源性14例，占12%；骨源性13例，占11%；其他14例，占12%，男性46例，女性74例，女性较男性为多。根据1949年Lovelady和Dockerty分类，脊索瘤归属于先天性，亦有人主张属骨源性。

脊索瘤为直肠后最常见恶性肿瘤，由胚胎时脊索发生，生长在骶骨和脊柱，以髂尾部最多，由于生长较缓慢常于中年后起病。男性多见。脊索瘤初起时有外膜，以后包膜破裂，向周围浸润，并可由淋巴和血管侵入附近组织，并可转移至淋巴结、肝、肺、胸膜等。手术切除后，由于广泛浸润，局部常有复发。骶前肿瘤中以先天性囊肿常见，囊肿中以皮样囊肿最常见，内含鳞状上皮和皮肤附件，故可以有毛发，而上皮囊肿只含鳞状上皮而不含皮肤附件。有些学者曾将皮样囊肿归属畸胎瘤，其实畸胎瘤虽亦为先天性囊性肿瘤，但多数是部分囊性，部分实质性，且由三种原始胚层组织演变而来，不仅可有毛发，且可有骨、软骨和牙齿等。在骨源性肿瘤中，以巨细胞瘤最常见，女性多见；在其他肿瘤中，以淋巴瘤多见。

体检时可见肛周有粪便污染，有肛门隆凸、肛后凹陷、肛瘘外口，在小儿可见腹脊膜膨出。直肠指诊非常重要，骶骨前可扪及实质性或囊性肿块，乙结肠镜在肿块较大时可见直肠局部隆起。

骨盆X线片于骶骨前可见软组织影、钙化影、压迫移位影及恶性肿瘤破坏浸润影。如有瘘口可作瘘管造影术。行肛门、阴道腔内超声及腹腔部联合超声检查，对深部肿瘤、小肿瘤有较高诊断率，同时可作肝肾区超声检查观察有无转移、肾积水现象。在超声引导下，也可作针刺细胞学诊断。CT检查，可显示解剖层次、肿块和骶前关系、骶前肿瘤大小、密度、形态等。静脉尿路造影及钡灌肠，可见脏器受压、受阻、移位等情形。动脉造影可显示肿瘤及骨盆部血管分布情况，脊髓造影术则有助于对脑脊膜膨出的诊断。MRI在鉴别肿瘤的性质，分辨与周围组织关系，决定手术方案有极大优势应列为首选检查。

活体组织检查不推荐，如为脑膜膨出将可能导致致命的感染。仅在病变不能手术或决定辅助疗法时，则可经直肠后壁或骶前、直肠外部位（在直肠内预先放置手指作引导，或在直肠腔内超声及CT引导下）做穿刺活检。骶前肿瘤手术野有时与肛管直肠部非常接近，术时可能进入肠腔，所以手术前必须做好肠道准备工作。

一旦诊断成立，即有手术指征。实质性肿块常是恶性，囊肿可能继发感染而使手术困难，囊性肿瘤亦可能恶变，因此应争取尽早进行手术。手术切除的目的是去除病灶，一般术后并发症和手术死亡率极低。根据肿瘤大小及性质决定手术途径：①腹部径路：肿瘤部位较高可作腹部径路切口，游离乙状结肠后将直肠拉向前方。分离肿瘤时，需谨慎。手术时注意骶前出血，该处为骶中血管及骶前静脉丛分布区域。细心仔细结扎每处血管，同时保护主要神经分支；②后方径路：适用于肿瘤部位较低及感染性囊肿。手术时取俯卧位，在骶骨部作一水平位，弧形切口，暴露骶骨、尾骨、肛尾韧带。小肿瘤可不切断括约肌或耻骨直肠肌，在骶骨旁进入切除肿瘤。如切除困难可切除尾骨，进入肛提肌上部间隙，分开两边臀大肌，巨大肿瘤可将骶椎4、5切除，分开骶神经，避免受损，Localio等曾切除骶椎2例，保留了括约肌和膀胱功能。此径路最大并发症为出血，如囊肿样病变，需切除尾骨以防复发，如属感染性囊肿，则直肠后外侧径路较为方便；如囊肿已穿破到直肠则禁用后径路切口。脓肿需经骶骨引流然后作分期手术；③腹骶部径路：Localio等描述此径路，应用于切除巨大直肠后脊索瘤及畸胎瘤。常在腹部先游离直肠后上端肿瘤后，缝合腹壁改俯卧位，作骶骨切口或腹骶部联合操作，再取侧卧，腹部及骶骨部同时手术，此法最大优点是可结扎骶中血管，便于止血；④经骶骨径路：如骶骨囊肿穿破进入直肠，则经骶骨切口引流；⑤经括约肌径路：病灶小，尤是单个囊肿可作此径路。从内外括约肌间可游离到距肛门约6~10cm深处进入直肠后径路。辅助或姑息治疗可作放射疗法，对软组织肉瘤（淋巴瘤、骨髓瘤、畸胎瘤）可能有效。化疗效果则不明显。