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已收藏英文名称 ：familial adenomatous polyposis
家族性腺瘤息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）是常染色体显性遗传病，与APC肿瘤抑制基因突变有关，结肠内充满无数的腺瘤，1882年Cripps认为此病与家族史有关。它有癌变倾向，占大肠癌总数≤1%。
本病是息肉病综合征中最常见的一种，临床上需与多发性腺瘤相鉴别，一般以数目来区分，超过100个以上者考虑为本病。其实家族性腺瘤息肉病的腺瘤往往是数以千计的，分布于直肠和结肠，有的小肠和胃内也有腺瘤，虽然此病占所有息肉病综合征的90%，但是发病率还属很低，据统计，丹麦为1/10 000，日本0.5/10 000，多发生在青年，也有发生在婴儿和40岁以上的成年人。此病具有家族遗传因素，但不属于先天性疾病。它有很多类型，特征性地伴有胃肠道外不同病损而有不同命名。如伴有多发性骨瘤、表皮囊肿和软组织肿瘤者称为Gardner综合征，伴有中枢神经系统肿瘤者称为Turcot综合征。近年还发现Gardner综合征可能与皮肤着色、胆囊癌、小肠类癌、肾上腺癌、膀胱移行细胞癌和下颌骨多发性囊肿等相关联。
鉴于家族性腺瘤息肉病迟早会发生癌变，确诊后应积极做外科治疗。按腺瘤在结肠内的分布、数目和有无癌变等，选用不同的手术方法。全结肠和直肠布满息肉适宜做全结肠、直肠切除和永久性回肠造口术或IPAA术。如盲肠内无腺瘤可保留回盲瓣做盲肠造口术。对直肠内腺瘤数目较少者可作直肠内腺瘤切除并做盲肠或回肠-直肠吻合术，切除有病变的结肠。对病变局限且较集中的病例，可作部分结肠切除吻合。术后2~3个月起，用纤维结肠镜复查，并经内镜用高频电或微波灼除残存于结肠、直肠的息肉，以防止癌变。对大肠外病变也应及时相应治疗。
