肛管及肛缘恶性肿瘤较少见，仅占全部大肠恶性肿瘤的1%～4%，其中肛缘肿瘤更为少见。本病多发生于60岁以上的老年人，肛管恶性肿瘤以女性多见，而肛缘恶性肿瘤以男性多见。肛管恶性肿瘤发生在齿线下方至肛门开口部位，而肛周恶性肿瘤则定义为发生于以肛口为中心，直径为6cm的圆形区域内的恶性肿瘤。

肛管癌的病因是多因素的，其中遗传因素可能与11染色体（11q22）或3染色体（3q22）改变有关。在环境因素中，长期的慢性刺激如瘙痒症放射治疗、尖锐湿疣以及克罗恩病相关的肛瘘可能是诱发因素。吸烟也是危险因素之一，男女吸烟发生肛管癌的相对危险性分别为9.4和7.7。Cheng（1995）提出人乳头状病毒（HPV）可诱发皮肤和黏膜的良性肿瘤、癌前病变和癌。近年来已证实肛管、直肠肿瘤与HPV感染密切相关，半数以上的肛管癌细胞中发现HPV感染。用聚合酶链反应（PCR）和Southern印记杂交法分析发现直肠、肛管肿瘤中的HPV阳性率与其腺瘤组织学类型和发育不良的程度存在相关，也提示HPV在结直肠、肛管的腺瘤-腺癌过程中具有重要作用。免疫缺陷、异常性行为是HPV、尖锐湿疣感染的高危因素，因此也是肛管恶性肿瘤的诱发因素。

总之，肛管恶性肿瘤的发生是环境因素、免疫状态、抑制基因和HPV感染等多因素相互作用的结果。

肛管、肛缘恶性肿瘤组织学来源较复杂，可分为上皮性肿瘤、非上皮性肿瘤和恶性黑色素瘤三大类，后两者少见，混合型则以优势细胞分类。上皮性肿瘤主要包括鳞状细胞癌和腺癌，前者占肛缘肿瘤的80%以上。肛管癌和肛缘癌分化程度不同，半数以上的肛管癌为非角化性，多数分化较差。而80%以上的肛缘癌可见角化，分化相对较好。肛管腺癌常是直肠肿瘤向下浸润所致，原发性肛门腺癌少见，仅有8%，有的与肛瘘和会阴部的Paget病有关。另外上皮性肿瘤还包括源自于环形区移行上皮的一穴肛原癌，源自上皮基底细胞的基底细胞癌，源自肛腺的黏液腺癌，源自上皮内腺癌的Paget病以及原位鳞癌（Bowen病）等。

非上皮性肿瘤主要有肉瘤和淋巴瘤等，较少见。约有2%～3%的黑色素瘤发生于肛管和直肠部位。本病大多位于肛管或直肠邻近齿状线处，起源于肛管的黑素细胞，有些是位于该处的黑痣恶变形成的。有学者认为直肠、肛管黑色素瘤可起源于直肠黏膜腺体的鳞状化生或异位的神经嵴细胞。病灶为单发，少数病例可因黏膜下播散而形成多发的黏膜下卫星结节。约70%病例的病灶可见棕黑色素，淋巴结转移灶则几乎都为深黑色。约2/3的病灶成外生息肉状，也可以成带蒂状，常形成溃疡。

肛管、肛缘癌的主要扩散途径为淋巴转移，向上至直肠旁淋巴结，侧方至髂内、髂总淋巴结，向下主要通过腹股沟淋巴结至髂外、髂总淋巴结。有报道称肛管上段癌中，直径＜4cm、4～6cm和＞6cm的肿瘤直肠周围淋巴结转移的发生率分别达到25%、30%和56%。当癌细胞经淋巴引流向上沿直肠下动脉累及闭孔淋巴结与闭孔神经。肛管下段癌由于其下行淋巴结与肛周皮肤的淋巴管相汇合后引流至腹股沟淋巴结，故腹股沟淋巴结有肿大和质硬，多提示有腹股沟淋巴结转移可能。肛缘癌罕有直肠系膜和盆腔淋巴结转移，20%有腹股沟淋巴节转移，其中25%为双侧转移。肛管癌远处转移者不足10%，以肝和肺为多见，皮肤和骨转移次之。泄殖腔源性肿瘤可转移至脑、会阴和脊椎。恶性黑色素瘤则早期血行转移。

结直肠癌的Dukes分期不适用于肛管癌，目前应用较多的是AJCC（2002）的TMN分期（表1）：

表1 AJCC（2002）的TMN分期

T_x肿瘤未确定

T₀无原发肿瘤

T_is原位癌

T₁肿瘤直径≤2cm

T₂肿瘤直径2～5cm

T₃肿瘤直径＞5cm

T₄肿瘤侵犯周围组织器官

N_x区域淋巴结未确定

N₀无区域淋巴结转移

N₁直肠周围淋巴结转移

N₂单侧髂内和（或）腹股沟淋巴结转移

N₃直肠周围淋巴结及腹股沟淋巴结转移，和（或）双侧髂内淋巴结转移，和（或）腹股沟淋巴结转移

M_x远处转移未确定

M₀无远处转移

M₁有远处转移

（一）手术治疗

1.肛管肿瘤

肛管癌的治疗与低位直肠癌相同，主要采用经腹会阴联合切除术。伴淋巴结转移者术后放疗可以减少局部复发率。如未侵犯齿状线、直径小于2cm局限于黏膜或黏膜下层的肿瘤可考虑行局部扩大切除，其中95%可获得局部控制，如复发仍须行经腹会阴联合切除术。如证实有腹股沟淋巴结转移者，可待经腹会阴联合切除术病情恢复后再行腹股沟淋巴结清扫术。其预后与组织类型、细胞分化、侵犯范围及治疗程度有关，较直肠癌差。黑色素瘤也按同样方法治疗，如术前已证实有远处转移，可作病灶切除，结合化疗及免疫治疗。放射治疗对恶性黑色素瘤不敏感，预后差。

2.肛缘肿瘤

曾有研究单用插植和高剂量放疗治疗肛缘癌。结果表明T₁和T₂期的肿瘤，90%以上可获局部治愈，25%的患者会发生会阴毛细血管扩张和纤维化，10%的患者发生需行结肠造口的并发症，而T₃、T₄期肿瘤5年生存率低于50%。肛缘肿瘤虽对放疗较敏感，但有局限性，故手术切除联合放射治疗是目前主要的治疗方式，预后相对直肠癌好。和肛管癌一样，手术方式以经腹会阴联合切除为主，局部切除仅适用于表浅、原位或微小浸润性病灶。与肛管肿瘤不同的是肛缘肿瘤的异时性腹股沟淋巴结转移的预后较差，故除小病灶外，所有受累淋巴结均需给予放射治疗。

（二）综合治疗

1.放射治疗

主要的方案有：UKCCCR方案，对原发部位、盆腔及腹股沟淋巴结区作大野放疗，用直线加速器照射45Gy，每4周照射20次。6周后肛周外照射6次，总量15Gy，或用¹⁹²Ir插植放射，每天10Gy，共25Gy。有报道称使用此法的T1、T2、T3和T4肿瘤的五年生存率分别为100%、59%、64%和25%。

2.放化疗结合

结合化疗的目的是减少放射剂量，从而减少放射并发症，提高疗效，还可通过化疗的全身作用消除远处转移病灶。主要的方案有：Nigro方案，照射原发部位、盆腔及腹股沟区作总量30Gy/3周的放疗。同时行化疗，5-FU 1000mg/m²（24h）持续静脉滴注，第1～4天。化疗第1天，丝裂霉素（MMC）15mg/m²静脉注射。第28～31天重复化疗一次。一个疗程结束后6天行原发肿瘤部位活检，若无肿瘤残余则不需手术，若有则需行根治性切除。