小肠息肉是一类从小肠黏膜表面突出至肠腔内的隆起性病变，是一个临床诊断。在未确定其病理性质前统称为小肠息肉，明确病理性质后则按部位直接冠以病理诊断学名称。从病理上可分为腺瘤性、错构瘤性、炎症增生性、嗜酸性肉芽肿性及化生性息肉。大多数小肠息肉不引起临床症状，多在术中探查发现。最为常见的症状为腹痛，多与梗阻有关，梗阻多因息肉引起的肠套叠导致。其次为肠道出血，但一般仅为少量出血，大出血甚为罕见。

由于小肠息肉症状和体征无明显特异性，纤维胃镜及肠镜无法观察到整个小肠，诊断相对困难。消化道造影及腹部CT有助于提高诊断。CT检查有较高的敏感性，且可以与间质瘤等腔外生长病变相鉴别，同时有助于判断是否存在梗阻及梗阻原因。小肠镜和胶囊内镜的应用可进一步提高小肠息肉的检出率。小肠息肉的处理简单而明确。一经诊断肯定，均可酌情作息肉摘除或病段小肠切除。在此不再详述。

传统上，把肠道息肉数目多于100颗，并具有其特殊临床表现者诊断为肠息肉病。息肉病主要分为腺瘤性息肉病和错构瘤性息肉病两大类（表1）。将重点介绍家族性腺瘤性息肉病和黑斑息肉病。

表1 肠息肉病的分类

（一）家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）

家族性腺瘤性息肉病是由于位于染色体5q21位点的肿瘤抑制基因APC突变所导致的一种常染色体显性遗传疾病。突出表现为青春期100%出现结直肠多发腺瘤性息肉，一般超过100枚，通常可多达数千枚。若未给予治疗，肠息肉癌变的发生率为100%，且多发生在35～40岁。50%的家族性腺瘤性息肉病患者还会出现胃和十二指肠息肉。大多数胃息肉为胃底腺增生，而非腺瘤性息肉，极少发生癌变。而十二指肠息肉为腺瘤性息肉，应视为癌前病变。此外腺瘤性息肉也可出现在空肠和回肠。

大约25%的FAP患者未检测到APC基因突变。这些患者具有被诊断出时间较晚、息肉数较少（通常少于100个）、结肠外表现较轻、发生癌变的时间较晚等特点，被称作为轻表型家族性腺瘤性息肉病（attenuated familial adenomatous polyposis，AFAP）。

对确诊家族性腺瘤性息肉病的患者提倡早期预防性手术。儿童和青少年在密切肠镜随访下，可以推迟至20岁左右心理较成熟时进行手术。结直肠全切除加永久性回肠造瘘者的生活质量极差，故此术式已很少采用。目前，结直肠切除加回肠储袋-肛管吻合术（IPAA）为治疗FAP的首选术式。全结肠切除加回肠直肠吻合术（IRA）虽然操作简单，肛周刺激及吻合口狭窄发生率低，但残留的直肠黏膜仍存在较高的癌变率。目前发现APC基因突变位点位于1250密码子之后的患者直肠癌的发生率比在突变位点位于1250密码子之前的患者高3倍。对于突变位点在1250密码子之前的FAP患者以及AFAP患者，检查直肠没有或仅有少数息肉，可酌情选择行全结肠切除加回肠直肠吻合术。但患者在选择行该术式时，必须清楚存在的发生直肠癌的风险。

在肠切除术以后，FAP患者癌症相关的死亡原因主要是胃窦及十二指肠的腺瘤发生癌变。在30岁之后，应该每两年行上消化道的检查，对于较大的息肉，特别是十二指肠的腺瘤，尽可能内镜下切除。如果息肉数量较多，应多次重复内镜检查及治疗。如发生癌变，则需行根治性手术治疗。位于壶腹部的癌变，则行胰十二指肠切除术（Whipple procedure）。

FAP患者术后应每6个月进行一次乙状结肠镜检查，以排除残余直肠或回肠储袋及吻合口息肉的癌变。根据息肉累及部位每1～3年行一次上消化道内镜检查，每年行一次甲状腺体检或超声检查，定期行腹部超声检查监测胰腺及是否出现腹部硬纤维瘤。对于儿童要定期随访AFP及肝的超声以及早发现肝母细胞瘤。对患者的一级亲属应进行基因测序，并根据突变情况进行肠道或肠道外病变的相关检查并监测。

（二）黑斑息肉病（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）

黑斑息肉病是一种常染色体显性遗传疾病，70%PJS患者可检测到位于染色体19p13.3上的STK11/LKB1基因突变。多在青春期发病，发病率无性别和种族差异。发现胃肠道多发错构瘤性息肉，伴皮肤黏膜色素沉着或有家族史者，即可诊断此病。息肉为错构瘤性，发生于胃到直肠的任何部位，但主要见于小肠。色素斑多为黑色或棕色，主要位于口唇和颊黏膜，也可见于手指、足趾及肛周。临床上常见的并发症为肠梗阻、腹痛和便血，在青少年中则主要为小肠套叠。

息肉大于1.5cm、生长迅速、或伴有肠道症状的患者均应手术治疗。尽可能行息肉切除术，套叠已致肠段坏死时需作肠切除。开腹手术可行术中肠镜对小肠进行全面检查（必要时经肠切开处行肠镜检查），可酌情经内镜行息肉切除术或肠切开息肉切除术。尽量减少小肠切除手术的次数，以减少短肠综合征的发生率。内镜随访过程中发现的胃和结肠息肉可直接在内镜下行息肉切除术。

因息肉有癌变可能，黑斑息肉病患者还可伴有肠道外癌变，故对PJS患者均应进行密切随访。包括：睾丸超声、上消化道内镜、小肠钡餐或胶囊内镜、结肠镜、胰腺CT、经阴道妇科超声及乳腺钼靶摄片等。对已确认突变的黑斑息肉病患者的一级亲属同样也应进行基因测序，并根据测序结果制订随访方案。