消化道重复畸形是指附着于消化道系膜侧的，具有与消化道相同特性的囊性或管形空腔肿物，是一种比较少见的先天性畸形。可发生在消化道的任何部位，75%的重复畸形出现在腹部，20%在胸腔。以回肠发病最多，其次是食管、结肠、十二指肠、胃、直肠等。每个脏器有其好发部位，如食管好发于右后纵隔，胃在大弯侧，十二指肠在内侧或后侧，小肠在系膜侧，结肠在内侧，直肠在后侧等。伴发其他系统的畸形也有一定规律，如胸腔内重复畸形多合并半椎体、脊柱裂等脊柱畸形，重复肠道可合并泌尿生殖系畸形等。在所有重复畸形中，75%是肠源性囊肿，与肠腔并不相通，其余25%为管状重复畸形或重复脏器，一般与空腔脏器相通。

一般认为肠重复畸形发病机制多源性，不同部位、不同形态的畸形，可能由不同的病因引起，单一胚胎发育理论无法解释这一现象。

（一）消化道再管道化学说

在胚胎早期再管道化时，腔内空泡融合，如有一部分空泡未与肠腔完全融合，可发展成为重复肠道。

（二）胎儿期肠憩室残留学说

在胚胎早期消化道出现许多憩室样外袋，以小肠的远端最多见，正常情况下憩室逐渐退化而消失，如发育过程中未退化或有残留，则发展成囊状物的重复畸形。

（三）脊索发育障碍学说

胚胎第三周形成脊索时，因内胚层与外胚层间发生粘连，致使神经管与肠管分离障碍，由于内胚层被牵拉而发生憩室状突起，当内胚层发育为肠管时，此突起发展为各种形态的重复消化道。另外，脊索的分裂异常与造成神经管原肠囊肿合并脊椎半锥体形成有关。

（四）血管学说

认为胎儿肠道发育完成后，因发生缺血性梗死病变，导致肠闭锁、肠狭窄或短小肠；而坏死残留的肠管断片经受附近血管的供养，自身再发育而形成肠重复畸形。临床上肠重复畸形患儿可同时伴有肠闭锁、狭窄或短小肠。

病理类型颇为复杂，临床上可分为囊状型和管状型两类：

（一）囊状型

占80%，为球形或椭圆形囊肿，大小不定，紧密附着在消化道的一侧，内有分泌物积聚，并随分泌的增多而逐渐增大。又分为2类：一种位于肠壁肌层内或黏膜下，向肠腔内突出，称为肠管内型，多见于回盲瓣附近，早期即可发生肠腔内梗阻。另一种贴附在肠壁上向外突出，称为肠管外型，早期无梗阻症状，随着囊性肿块的增长而压迫肠管或引起肠扭转时，可发生肠梗阻。

（二）管状型

肠道呈并列的双腔管道，长度可自数厘米至数十厘米，甚至伸延整个结肠。有完全正常的肠壁结构。多数与附着的肠道有交通口相通，交通口以远端居多，如只有近端与正常肠管相通，则远端肠腔常积液而膨大。亦有呈囊袋状与肠腔不相通者。亦有呈长憩室状，可从肠系膜内向外伸向任何部位。亦有少数管状型可具有独自的肠系膜和血液供应。另有一些畸形起源于十二指肠或空肠，经腹腔穿过横膈伸入胸腔，甚至可达颈部，称胸腹腔内重复畸形。

重复消化道的管壁组织学上与正常消化道结构相似，具有完整的平滑肌层和黏膜，肠壁紧密附着在消化道的一侧，与正常的肠壁有共同的浆膜层，具有共同的血液供应，因而不能剥离。重复畸形与正常肠腔不相通者，其内液往往是无色透明稀薄液，碱性为主，含胃黏膜时可为酸性液体；重复畸形与正常肠腔相通者，其内液含肠内容物。重复畸形的肠黏膜含有迷生的胃黏膜或胰腺组织时，则易引起消化性溃疡而有出血及穿孔的倾向。

由于消化道重复畸形有呼吸窘迫、肠梗阻、肠套叠、消化道出血、穿孔等并发症，可危及生命，故一经确诊，均需手术治疗。术中应避免遗漏多发重复畸形。手术方法视畸形的解剖情况而不同：①食管重复畸形：与食管不相通又无粘连的食管重复畸形可行单纯重复畸形切除术；②胃重复畸形：一般可以完整切除；有时囊肿过大，可部分切除，剥离共同侧壁黏膜组织，或者行囊肿胃内引流；③十二指肠重复畸形：多数情况下完整切除不大可能。最好实行十二指肠切开术、囊肿部分切除和黏膜剥除术，或者二期手术；如十二指肠内引流不可能实行，可行Rou-en-Y引流至空肠，应该行胆管造影；④小肠重复畸形：重复肠管与其依附的正常肠管切除、肠管端-端吻合术。因为重复肠管与其附着肠管多系同一血管供应。完全性小肠重复畸形的患者，行部分切除、远端内引流；⑤结肠和直肠重复畸形：最好的方法是切除和原位吻合。直肠重复畸形可通过后矢状入路完整切除。长管状的结肠重复，一般在远端行内引流足够了；⑥胸腹部的联合重复畸形：需要完整切除，一般可以在胸腹部分别做切口进行切除，可以一期切除或二期切除，取决于患者情况。