唇裂（cleft lip）与腭裂（cleft palate）是口腔颌面部最常见的先天性畸形，发生率约为1.7‰。该病的流行病学特征具有种族倾向，以美洲印第安人发病率最高，亚洲人为第2位；该病在华人中的发病率仅次于先天性心脏病和多指、多趾畸形，位居各种先天性畸形的第3位。由于唇腭裂患儿口鼻腔相通，口腔不能形成完整的密闭结构而无法产生有效吸吮所需的负压，从而导致吸吮、吞咽和喂养困难，易发生上呼吸道感染、听力受损和心理等功能障碍。常见于染色体异常者，可伴有其他先天畸形如神经系统、循环系统、骨骼肌肉系统、消化系统、泌尿生殖系统畸形。

唇腭裂畸形的病因并不十分清楚，目前认为主要是在胚胎发育的前3个月，由环境因素与遗传因素综合作用导致。其中遗传因素似乎比环境因素更重要。近年来国外报道唇腭裂遗传率为20%，且为多基因遗传，相关致病基因型如Van der Woude基因（IRF6）等正在不断被发现和阐述，但对于无家族史的发病预测方面，仍缺乏常规推荐基因检测包。对有一个唇腭裂患儿的家庭来说，下一个孩子疾病再发风险为2%~5%；如果家族中有2例患者，疾病再发风险为10%~15%。母亲孕早期用药（如β受体阻滞剂）或接触毒物对胚胎的发育有很大影响，特别是在胚胎发育的第3~8周，正是器官高度分化发育、形成阶段，对有害物质的致畸作用敏感性最强，极易导致先天性唇腭裂的发生。

胚胎在第4周时，出现原始口腔，口腔周围有5个突起，即额鼻突、双侧上颌突和双侧下颌突。胚胎第5周时，下颌突在中线处完全融合，形成下唇和下颌骨。额鼻突发育成中鼻突和两个侧鼻突，中鼻突向下伸展，下端又分成两个球状突。到第7周时，上颌突在上方与侧鼻突融合，形成侧鼻部和面颊，在下方与球状突融合，形成鼻孔的底和上唇。第8周以后面部已发育完成。在发育过程中如上颌突与球状突未能融合，则形成唇裂。在胚胎第6周时，两侧上颌突各有一个侧腭突，自两侧向原始口腔伸展，向下并向水平方向生长。同时额鼻突伸出一个中鼻突。胚胎第7周时，两个侧腭突开始在中央与中鼻突融合，由颌骨前向后方融合。至第9周时腭发育完成。如未完全融合，则形成腭裂。

唇腭裂畸形分为单纯唇裂、唇腭裂和单纯腭裂，单侧裂多于双侧裂，男女之比为1.6∶1。唇裂以男性多见，腭裂则以女性较多。据统计，50%为联合唇腭裂，30%为单纯腭裂，20%为单纯唇裂，10%为牙槽突裂（图1）。

唇裂通常为上唇裂，由于门齿孔前方融合不全所致，分为单侧、双侧和正中裂三型。正中裂罕见，常伴有面部长轴缩短、小眼球，易早夭，某些正中裂提示前颌骨发育不全，可伴有前脑无裂畸形。根据唇裂的程度分为三度：Ⅰ度唇裂仅限于唇红部；Ⅱ度唇裂超过唇红，但未进入鼻孔；Ⅲ度唇裂较多见，表现为整个上唇裂开，并通向鼻腔，有时还伴额外牙或缺牙、唇鼻翼软骨裂、切牙骨前突、牙槽突裂及腭裂。

腭裂为门齿孔后方融合不全所致，分单侧和双侧两型。按腭裂程度也分为三度：Ⅰ度腭裂为软腭及悬雍垂裂；Ⅱ度为软腭和部分硬腭裂开；Ⅲ度自软腭、悬雍垂至牙槽突整个裂开，常同时伴有唇裂。软腭裂多于硬腭裂。咽气管食管裂是气道和食管的纵向贯通，造成口腔内容物吸入气管，症状同食管气管瘘。

不同类型的唇腭裂合并其他器官畸形的发生率亦不同，腭裂患儿合并其他畸形的几率是唇裂患儿的4倍，是唇腭裂患儿的1.5倍。

图1 唇腭裂分类

注：A.唇与牙床裂；B.腭裂；C.单侧不完全唇与腭裂；D. 单侧完全性唇与腭裂；E.双侧完全性唇与腭裂。

欧美自20世纪70年代推广唇腭裂序列治疗的模式，提倡对唇腭裂患者的治疗模式由早期的单一外科治疗为主向多学科综合治疗发展，临床上称之“序列治疗”。这一治疗模式已逐渐被国内唇腭裂研究学界所接受，并得到推广普及。目前国内一些唇腭裂专科治疗中心已在喂养、手术、正畸、语音、护理、心理等多方面展开个体化治疗。

1.手术治疗

唇裂和腭裂均需手术治疗。但对于手术的最佳时机问题，目前还存在争议。常规唇裂修复手术安排在患儿出生后3~6个月，新生儿期多不需立即行手术修补。需迅速解决的问题是喂养，塑料填塞器适用于出生不久的小婴儿，帮助进食，提供吸吮的保护平面，有助牙弓稳定。牙弓生长迅速，需每数周更换一次填塞器。近年来国内正在探讨新生儿唇腭裂Ⅰ期修复术（生后48小时）的安全性、可行性，得到较好效果。接受唇裂修复手术的患儿还处于不断的生长发育过程，无论采取哪种手术方法，大部分唇裂的修复不能一次完成，还需要二次修复。对唇裂修复效果的评价，不仅要看外观是否正常、瘢痕是否明显，也要观察在以后的发育中，继发畸形是否严重等。

唇裂的手术目的是连接肌肉，平衡唇形，修复容貌。腭裂的手术目的是恢复饮食和辅助改善语言功能。如唇裂和腭裂同时存在，应分期手术，先修复唇裂，再修复腭裂。唇裂手术时间，单侧在2~3个月时为宜，此时生活能力已增强，唇部组织结构较清晰，并已具有良好的弹性，上颌骨和牙槽突还较柔软，唇裂修补后，骨骼畸形多需要行二次手术修复。双侧唇裂，修补操作较复杂，创伤也较大，可延迟到6个月时手术。如患儿全身情况差，待营养改善后再手术，最好勿超过1岁。鼻畸形常常是难以矫正的问题，是否需要同期矫正，则根据医生的临床经验决定。

腭裂手术时间，目前认为提前至婴儿期，能明显改善发音效果，国外多选择生后9~12个月作为理想的一次缝合手术时间。腭裂修补后，就可及早建立正常发音习惯，85%患儿可正常发音。

唇腭裂手术效果的好坏，主要受下列因素的影响：①唇腭裂的裂型；②手术方法；③手术修复的年龄；④手术医师的技能或经验。

2.监护与筛查

绝大多数唇腭裂婴儿不需要重症监护治疗，一旦出现严重呼吸窘迫或电解质代谢紊乱常预示可能存在其他疾病，常需要进行遗传学检查。正中裂患儿常伴随中枢神经系统畸形，导致下丘脑和垂体功能异常，正常内分泌代谢异常，临床可出现腺体代谢异常表现如惊厥、肌张力低下、痉挛、自主神经异常和生长迟缓等。

3.喂养与护理

对多数唇腭裂患儿仍鼓励母亲坚持母乳喂养。喂奶时母亲采取半卧位怀抱婴儿，使其吸吮前将大部分或全部乳晕含在口中，塞住唇裂处，做到有效吸吮；即便是唇腭裂患儿术后也可直接进行母乳喂养，能满足其进食习惯及营养需要，减少并发症和住院天数，降低医疗费用，提高患儿家长满意度。

人工喂养者，可根据唇腭裂的类型和程度适当选择不同类型的奶嘴。Ⅰ~Ⅱ度唇裂可用十字形奶嘴，Ⅰ度腭裂和Ⅱ~Ⅲ度唇腭裂建议分别选择M型和P型的特质奶嘴。无论是单纯唇裂或腭裂还是唇腭裂并存者，尽可能选择可挤压奶瓶；还可为0~6个月唇腭裂婴儿配戴合适的腭护板，通过隔开腭部裂隙，减少牛奶从腭部流入鼻腔的机会，以避免呛咳和奶汁反流，从而缩短喂养时间，减轻婴儿疲劳感，利于奶量吸入，促进其生长发育；腭裂者可同时为其戴腭裂矫治器。汤匙喂养适用于母乳或奶瓶喂养困难较大及不能进行有效吸吮、畸形程度严重的唇腭裂患儿。一般选用平底匙而不宜采用深底匙，盛取少量食物置于患儿唇部，鼓励患儿用唇部去移动汤匙中的食物，术后喂养时汤匙不应超过牙龈，以避免接触新修补的创面，并尽早喂水，避免患儿因口渴、饥饿而哭闹，减少高热、裂口等并发症的发生。与奶嘴奶瓶喂养相比较，汤匙喂养法可显著减少唇腭裂修补术后继发出血和穿孔等并发症。

4.语音治疗

语音矫治是一项无创伤性治疗。腭裂术后语音功能的恢复与术者的操作技能、患者接受手术时的年龄、畸形的程度等因素有着密切的关系。语音训练方法包括：①腭咽功能训练；②唇舌运动功能训练；③节制呼气功能训练；④构音训练。由语音治疗师与患儿一对一地进行辅导训练。在治疗前后分别用语音清晰度测试表及儿童生存质量测定量进行语音清晰度及生存质量的评价。

5.治疗康复流程

目前多数学者认为，唇腭裂患儿可按照以下程序进行治疗与康复：①生后2~4周初诊，开始术前牙床矫正；②3个月左右接受唇裂修复术；③2岁左右接受腭裂修复术；④2.5岁左右开始语言治疗；⑤3岁左右接受心理治疗；⑥5岁左右接受腭咽闭合不全的治疗；⑦6岁左右接受腭裂二期修复；⑧15岁以后接受颌面外科治疗。