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已收藏英文名称 ：Goldmann-Favre vitreoretinal degeneration
中文别名 ：Goldmann-Favre玻璃体视网膜变性
Goldmann-Favre综合征（Goldmann-Favre syndrome），又称Goldmann-Favre玻璃体视网膜变性（Goldmann-Favre vitreoretinal degeneration，简称GFS），也曾命名为玻璃体-毯层-视网膜退行性变性，属常染色体隐性遗传。1957年首次报道。它累及视网膜、玻璃体和晶状体。典型表现为进行性视力损害、夜盲、玻璃体变性、不典型的周边色素发育不良和黄斑部劈裂。1991—2006年墨西哥的人群调查发现，36 300名玻璃体视网膜变性患者中Goldmann-Favre综合征的患病率是0.005%，低于0.008% FEVR的患病率而和性连锁青少年视网膜劈裂和Wagner病相似。尽管GFS的患病率很低，但病变进展可致盲，早期诊断能为治疗提供时间和机会。
目前分子生物学研究发现，GFS致病基因定位于15q23，是视网膜发育过程中抑制视网膜视锥细胞增生的核层受体亚族2，E组，膜3，（nuclear receptor subfamily 2，group E，member 3，简称NR2E3，OMIM 604485）发生突变引起的一种玻璃体视网膜变性疾病。NR2E3被称为特殊的光感受器核受体，它的生理活性是促进视锥和视杆细胞的发育并维持它们的生理功能。研究显示NR2E3基因突变导致了S-视锥细胞增加，M和L-视锥细胞减少，并伴视杆细胞发育减缓和视网膜结构紊乱，ERG检查中具有典型的增强型S-视锥细胞的表现，而整个视网膜视杆细胞的敏感性严重下降。周边视网膜（富含视杆细胞）在疾病早期即受累。目前已知因NR2E3基因突变而导致的常染色体隐性遗传视网膜变性病主要有三种：GFS、增强型S-锥体细胞综合征（Enhanced S-cone syndrome，ESCS）及成簇性色素性视网膜变性（clumped pigmentary retinal degeneration，CPRD）。因为光感受器丧失，视网膜变性发展迅速。
MFS患者OCT表现包括黄斑板层孔、黄斑劈裂、小囊肿、光感受器层IS/OS层异常、视网膜前膜、玻璃体黄斑牵引、中心凹增厚和中心凹轮廓线抬高。视野和暗适应检查：GFS患者暗适应极差类似于视网膜色素变性。微视野显示中心凹视敏度下降伴盲点。患者视网膜劈裂、黄斑病变和微视野的盲点相对应，周边视野缺损区与周边视网膜劈裂、视网膜色素变性区吻合。色觉异常与中心凹功能受损有关。电生理检查：暗适应状态下对暗光没有反应，但在明适应条件下对亮光则有较大异常反应。特征性的ERG表现为视杆细胞反应熄灭，即30分钟暗适应后的弱蓝光或弱白光刺激产生的视杆细胞反应熄灭，暗适应后白色强光刺激产生的视杆细胞和视锥细胞混合反应降低，10分钟明适应后，白色强光刺激产生的视锥细胞反应以及30Hz白色闪烁光刺激产生的视锥细胞反应，即明适应反应降低。ERG反应变异极大和病情程度相关。该病晚期ERG可表现为熄灭型。
目前已确定致病基因是染色体15q23位点NR2E3的突变，将来有望进行基因治疗。但目前尚无特殊治疗，只是对其并发症进行处理，如出现孔源性视网膜脱离时行视网膜复位手术治疗。有研究者用激光控制黄斑劈裂取得一定效果。一般不推荐对视网膜外层裂孔进行预防性治疗。
