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基本信息
英文名称 ：neurofibromatosis
作者
梁建宏
英文缩写
NF
概述
神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）属斑痣性错构瘤，因外胚层神经组织发育异常而导致全身多系统损害，主要表现为眼、皮肤、骨骼和神经系统改变。病变在出生时即可出现，并随年龄增长而加重。神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。NFⅠ由von Recklinghausen首次描述，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11。NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，皮肤改变较少有，基因位于染色体22q12。
临床表现
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诊断与鉴别诊断
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治疗和预后
目前尚无有效的治疗方法。位于睫状体和脉络膜的局灶性病变可考虑手术切除（图1）。
图1 经巩膜手术切除肿瘤
来源
中华眼科学:中册,第3版,978-7-117-18948-4
