Marfan综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，由Antoine Marfan于1896年首次报道。其发病率为1∶10000，其中15%～30%为散发病例。微纤维蛋白（FBN-1）基因缺陷是本病的发病原因，该基因位于第15号染色体长臂，主要操控微纤维蛋白的合成。Marfan综合征可累及心血管系统、肌肉骨骼系统及眼部等，外显率很高，且同一家系成员可有各种临床表现。

心血管系统受累主要表现为主动脉扩张、动脉瘤、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂及关闭不全等。肌肉骨骼系统受累主要表现为四肢及躯干骨骼细长、脊柱侧凸或后侧凸、胸廓畸形及关节动度过大等。眼部受累主要表现为晶状体异位、高度近视、视网膜脱离及青光眼等。

Marfan综合征患者视网膜脱离的发生率为5%～11%，但在有晶状体异位的患者，视网膜脱离的发生率增加至8%～38%。视网膜脱离的平均发病年龄为22岁。晶状体异位、眼轴长的患者易发生视网膜脱离。

位于15号染色体的FBN-1基因缺陷是Marfan综合征的病因。微纤维蛋白是分子量350kD的糖蛋白，是微纤维的主要成分。微纤维在弹性蛋白沉积于基底膜的过程中非常重要，其本身在组织中也有着结构功能。微纤维蛋白在眼组织中广泛分布，包括睫状体带、晶状体囊膜、睫状体及睫状突的结缔组织、角膜上皮的基底膜、Schlemm管的内皮、筛板、巩膜、脉络膜及Bruch膜。

FBN-1基因的缺陷导致睫状体带变薄及畸形，造成晶状体异位。半脱位或脱位的晶状体对玻璃体基底部存在牵拉，可导致周边部视网膜的小裂孔，从而导致视网膜脱离。基因缺陷导致的巩膜壁薄弱可造成轴性近视，可并发早期玻璃体液化、玻璃体后脱离、视网膜变薄、格子样变性及周边视网膜裂孔，甚至形成巨大视网膜裂孔，最终导致视网膜脱离。内眼手术史也是视网膜脱离的重要原因，如晶状体囊内/外摘除术、晶状体超声乳化吸除术等，可造成玻璃体部分丢失，从而导致视网膜脱离。经睫状体平坦部晶状体切除术可降低术后视网膜脱离的发生率。

晶状体透明、无异位或者轻度异位不影响眼底观察、散瞳良好、视网膜裂孔位于赤道或者赤道前的视网膜脱离患者可采用标准巩膜外扣带术，根据病情可联合巩膜外环扎术。对于已行经睫状体平坦部晶状体切除术的患者也可采用此术式。

严重的晶状体脱位或半脱位和晶状体混浊影响周边眼底观察、晶状体向后脱位、增生性玻璃体视网膜病变、视网膜巨大裂孔，以及后部视网膜裂孔等病例，需采用经睫状体平坦部玻璃体切除术，根据晶状体情况行晶状体切除，术中同时行气液交换、激光光凝及长效气体填充或硅油填充。全氟化碳液体（重水）有助于视网膜复位，且有助于取出向后移位的晶状体。严重患者还可同时行巩膜外环扎术，从而减少前部玻璃体牵拉导致复发性视网膜脱离。如增生性玻璃体视网膜病变严重，术中还需行视网膜表面增生膜、视网膜下增殖膜的剥离及视网膜切开术。

视网膜复位手术失败的原因之一是瞳孔散大困难，对周边部视网膜观察欠清。如药物不能充分散瞳，可行激光虹膜括约肌切开或虹膜成形术。有晶状体眼为避免损伤晶状体，可采用虹膜拉钩拉开虹膜。

Marfan综合征患者可伴发心血管系统异常，围术期需要注意全身情况：例如避免使用增加心率的药物（阿托品）或者降低体循环血管阻力的药物（镇静药）；因胸主动脉管壁薄弱，应避免血压过度升高等。

需定期仔细检查对侧眼眼底，从而早期发现对侧眼的视网膜病变并予以治疗。

早期治疗的轻度视网膜脱离患者预后较好，视网膜复位率可达90%；复杂视网膜脱离患者行玻璃体切除术后视网膜复位率可达50%以上，而一半以上患者术后矫正视力达到或者超过0.1；严重的增生性玻璃体视网膜病变患者预后通常较差。