英文名称 ：choroidal coloboma

脉络膜缺损（choroidal coloboma）是指脉络膜组织的部分缺失，可分为先天性和后天性。先天性与眼球发育缺陷有关，后天性与外伤和手术有关。本节仅介绍先天性脉络膜缺损。

脉络膜缺损是人眼在早期发育胚眼过程中形成的。正常胚胎在17mm时胚裂应完全闭合，如胚裂闭合过程紊乱、融合不全，则导致相关位置的葡萄膜发育不全从而出现组织缺损，同时由于视杯发育的神经上皮和色素上皮结构发育不全，先天性脉络膜缺损常合并包括视盘、脉络膜、视网膜、虹膜和睫状体等组织的缺损。由于胚裂位于视杯的下方略偏鼻侧，这些眼内组织的缺损也都位于下方偏鼻侧。

脉络膜缺损常有遗传性，属于不规则显性遗传，也有作者认为是隐性遗传。Hauneken等（1991）报道7例，其中1例有脉络膜缺损家族史。

缺损区内视网膜菲薄，逐渐发生萎缩及变性，失去后方巩膜的支持易形成裂孔。本症视网膜前组织发育异常，引起对视网膜牵拉并最终形成裂孔而引起视网膜脱离。此外，由于视网膜色素上皮缺失而失去使视网膜附着的泵作用以及本症常合并近视眼，多有玻璃体的变性，均是引起视网膜脱离的不利因素。

眼底缺损区巩膜也常发育不良，由于其内层缺乏而变薄甚至扩张，脉络膜完全缺如或仅有脉络膜大血管残存，缺损处无Bruch膜。正常的视网膜上皮止于缺损区边缘或延伸入缺损区成为一层小而畸形的细胞。视网膜缺损区边缘为多层结构，向缺损区内延伸为一层或两层不规则排列的细胞薄膜，且有囊样间隙，胶质增生和菊团形成，到缺损区中心呈最薄状锚固于此。因此脉络膜缺损区中心视网膜不发生视网膜脱离。亦有检查标本发现脉络膜视网膜融合成为一层未分化的膜。

Schubert在1995年描述了脉络膜缺损的病理所见：缺损区边缘的视网膜分裂成两层，分开的部位位于内核层和外丛状层或两层均有，其内层（intercalary membrane）向内延伸跨越缺损区，外层翻转向后，其结构已破坏并和周围视网膜色素上皮相融合，脉络膜终止于外层翻转区周围，此部位称为“微小抵抗部位”（locus minoris resistance）。临床上缺损区内层和微小抵抗部位常存在裂孔并引起视网膜脱离。

1.使用间接检眼镜结合巩膜压迫器或三面镜全面检查眼底。

2.B超、彩超检查

对屈光介质混浊的病例了解眼后段的情况，测量眼球直径。

3.电生理检查

评价视网膜和视神经的功能。

先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离在最初（20世纪80年代之前），Patnaik和Kalsi等用巩膜扣带术垫压整个脉络膜缺损区治疗此病获得成功，随后，Wang和Hilton等采取在脉络膜缺损边界应用放射状硅胶外垫压术治疗。但是外路手术的成功率很低，一般解剖复位率仅为35%～57%。傅守静等报道34只眼近期成功率为53%，远期效果仅38%。而缺损环绕视盘的病例成功率仅为28%。手术成功率低的原因如下：①裂孔发现率低而遗漏裂孔；②裂孔多位于缺损区，只用一般的固定术（冷凝、电凝或光凝）不能完全地包围缺损区产生有效的脉络膜与视网膜粘连和准确地封闭裂孔，特别是那些缺损区内包括视盘的病例。所以，目前这种手术方法已基本淘汰。

自20世纪70年代玻璃体手术的应用与发展，为复杂性视网膜脱离治疗带来了新的前景。1983年Gonvers报道1例经玻璃体切除及硅油填充术而获得成功，由此玻璃体切除手术为脉络膜缺损合并视网膜脱离患者提供了新的治疗方法，它使得视网膜裂孔更加容易确切发现。有时这些裂孔可以用氰基丙烯酸盐直接封闭，但这种方法只能在缺损区内层视网膜仅有一个裂孔时可用，大多数情况下直接封闭裂孔的方法并不可行。最好的方法是将缺损区与其他部分的视网膜隔离开来，沿缺损区边缘行视网膜光凝或冷凝，使视网膜脉络膜产生粘连，加上硅油、长效气体及过氟化碳等眼内填充物的应用，脉络膜缺损合并视网膜脱离手术成功率有了很大的提高。国内外文献报道术后解剖复位率均达到81%以上。

1.术式选择

根据1995年Schubert描述的脉络膜缺损合并视网膜脱离患者缺损区边缘的病理形态，眼底异常区域的视网膜裂孔可发生在两个部位：即缺损区内层和缺损区边缘的微小抵抗部位。分析不同的情况作以下相应的术式选择：

（1）裂孔仅发生在正常的周边视网膜

视网膜脱离停止在缺损区边缘，此时治疗方案和不伴脉络膜缺损时裂孔源性视网膜脱离的治疗原则一致，根据增生性玻璃体视网膜病变（proliferative vitreoretinopathy，PVR）情况，可选择用一般巩膜扣带术或玻璃体切除手术进行治疗。

（2）裂孔仅发生在缺损区的内层

可以造成视网膜脱离，但是这种情况下的视网膜脱离被限制在缺损区内，患者没有任何症状，可以通过沿缺损区的边界进行预防性的光凝治疗。

（3）裂孔仅发生在微小抵抗部位

这仅仅是一种理论上的假说，裂孔在临床上很难发现，此种情况不会引起视网膜脱离，临床上可不必处理。

（4）缺损区内层和微小抵抗部位同时存在视网膜裂孔

这种情况最常见，眼底检查时可以见到延伸至缺损区内的视网膜脱离。气液交换时将笛针置于缺损区吸引，液体即可被排到缺损区视网膜下，或从缺损区裂孔排出而致视网膜平覆。在缺损区边缘光凝三排以上，行眼内填充。

（5）裂孔发生于微小抵抗部位和周边正常视网膜

缺损区内层无裂孔，视网膜脱离延及缺损区。此类脱离气液交换后，周边视网膜呈球形隆起并部分延及缺损区，此时只能通过周边裂孔或试图通过做周边视网膜的切开将视网膜下液排出。因为缺损区边缘微小抵抗部位裂孔的存在，除封闭正常视网膜裂孔外还要封闭缺损区边缘，同时需要眼内填充。

（6）周边视网膜、缺损区内层和微小抵抗部位同时存在裂孔

此种情况和第5种不同，气液交换后视网膜下液可以通过缺损区内层裂孔排出，视网膜平覆，激光封闭裂孔同5。

以上6种情况中的4、5、6和1（伴严重PVR）均需行玻璃体切除加眼内光凝或冷凝及眼内填充术。通过玻璃体切割手术可以达到以下目的：①松解玻璃体对视网膜的牵拉；②术中辨认全部裂孔；③配合眼内填充环绕缺损缘产生牢固的粘连，能有效地封闭裂孔。

综上所述，对于脉络膜缺损合并视网膜脱离较难处理的两种裂孔：临床可见的缺损区视网膜裂孔及微小抵抗部位的可疑裂孔。只要详细检查眼底，判断清楚属于以上哪种情况，手术治疗是不困难的。

2.手术技巧

扁平部三通道玻璃体切除，首先将中轴部玻璃体切除

1.人工制造玻璃体后脱离 由于患者一般年龄较轻，玻璃体皮质和视网膜均牢固附着，缺乏玻璃体后脱离，术后玻璃体收缩可以导致视网膜脱离复发，玻璃体手术可以人为造成玻璃体后脱离，将牢固附着在视网膜上的玻璃体切除干净，从而预防视网膜脱离的复发，因此手术中必须人工制造玻璃体后脱离。首先将玻璃体的负压设置在150～200mmHg，灌注液设置于50cm以上，以脚闸控制负压，用一个较长的软硅胶头的吸引针接近视盘上或下的视网膜表面，该针与玻璃体切除机器的负压吸引相连，反复吸引直至玻璃体皮质与视网膜分离，有时分离彻底后脱离很快扩大至周边部，有时则不然，只是部分后脱离，但界限不能很好的分清，此时可向玻璃体内注入0.1ml含4mg的曲安奈德。曲安奈德是非水溶性的糖皮质激素，注射剂为微细颗粒的混悬液。曲安奈德注入玻璃体腔，颗粒吸附于玻璃体残留皮质，使未切除的玻璃体可视化，此时可用玻璃体钩、镊剥除玻璃体后皮质，进一步分离至周边部，然后用切割头彻底切除，特别是缺损区边缘的异常胶质增生组织更要清除干净。

也可以用玻璃体切割头吸引或笛形针反复吸引来完成人工玻璃体后脱离。

2.术中寻找裂孔方法 ①根据裂孔分布规律及形态特点寻找。②术中气液交换时，在缺损区视网膜前观察schlieren现象，其裂孔发现率极高。③有时在术中仍不能明确辨认裂孔，术者应始终保持笛针在缺损区的位置，仍有可能使视网膜平覆及缺损区透明组织贴附。Gopal等（1995年）曾有3例如此操作而获成功，证明缺损区有不可见的裂孔存在。④术中使用高倍显微镜和强的眼内光源照明，裂孔更清楚。若在高倍镜下发现增生性玻璃体视网膜病变较为严重，首先采用剥膜技术松解视网膜，然后在缺损区寻找存在于内层视网膜上的裂孔，若发现条纹暗影将是极有用的线索。

3.放出视网膜下液展平视网膜 利用气液交换展平视网膜（以上的术式选择里已详细介绍）；也可利用过氟化碳液体放出视网膜下液。自1998年Chang首次报道它在增生性玻璃体视网膜病变的应用后，过氟化碳液体已经作为玻璃体切除手术中排出视网膜下液展平视网膜的一种液体操作工具，成为眼后段手术不可缺少的助手。同样也可以用于先天性脉络膜缺损合并视网膜脱离手术中，将其使用在上文“术式选择”1、5、6三种情况中，更加有利于手术进行，缩短手术时间，视网膜下液较易排出彻底。遇“术式选择”4情况，注入过氟化碳液体后，周边视网膜隆起，只要在周边做一个小切开，视网膜下液便可顺利排出。眼内光凝在过氟化碳液体填充下比气体填充下更容易进行。

4.沿缺损区边缘光凝或冷凝问题 视网膜平覆后，沿缺损区边缘稍外有色素的地方进行光凝，至少要2～3排。可选用二极管激光光凝，因为它的穿透性好，不容易损伤神经纤维层，在视网膜和RPE之间产生粘连比冷凝迅速。如果视盘包括在缺损区内，其周围应使用小能量激光，避免视神经的损伤。也可在术后用氪离子激光进行光凝，可在气体部分吸收仅剩40%左右的时候在气泡下进行光凝。如果填充硅油可随时进行光凝。冷凝及电凝量的控制不如光凝准确，常可引起色素上皮细胞游离，并可引起PVR。但显微镜下光凝赤道前的缺损区边缘如有困难，可在间接检眼镜下冷凝。

无论光凝或冷凝缺损区边缘或正常视网膜区裂孔后，还需在间接检眼镜下观察360°的锯齿缘，以防有遗漏的小锯齿缘截离，若有可冷凝之。

5.长效气体或硅油填充 填充物的使用除了有利于形成可靠的粘连、封住缺损区裂孔外，还因他们比水轻，有向上的浮力，可起到支撑和展平视网膜的作用，促使视网膜复位，是这种特殊类型视网膜脱离手术成功的重要环节。眼内光凝或冷凝完成后，国内外文献均主张选择硅油进行眼内填充，其理由是希望硅油将视网膜边缘顶压更长时间，有利于视网膜复位；另外我们难以判断微小抵抗部位内裂孔的具体位置，而且术中制作玻璃体后脱离时，在缺损区也会产生医源性裂孔。填充硅油后，如果有局部的视网膜脱离再发，我们也可随时补充光凝治疗。但填充气体后，一旦气体吸收，视网膜脱离再发，即使是很小的裂孔，也需要重新手术治疗，不可能有补充激光光凝治疗的机会。当然一些简单的病例，如单纯正常视网膜裂孔、增生性玻璃体视网膜病变不严重的，裂孔封闭后，还是可以填充长效气体的（以不膨胀的浓度填充）。

6.手术中需注意事项

①玻璃体切除术前是否做预防性环扎：这是目前国内外学者争议的问题。Gopa（l1998年）报道一组病例，认为环扎与未环扎眼术后结果无区别。作者认为，术毕时间接检眼镜或显微镜下顶压后周边如有裂孔发现，且又冷凝多处，基底部玻璃体切除不彻底，应做4.5～5mm宽的环扎，或仅下方180°放置宽垫压。反之，术毕检查眼底基底部玻璃体切除不彻底，又有周边裂孔或锯齿缘截离，应做外垫压或宽环扎以保证术后视网膜的复位。

②关于晶状体切除问题：Gopal（1998年）报道81例85只眼脉络膜缺损合并视网膜脱离，术中切除晶状体占83.5%。翁乃清等同期报道一组病例8只眼，术中7只眼行晶状体切除。分析理由：脉络膜缺损合并视网膜脱离的患眼多伴有晶状体混浊；且在合并虹膜缺损时，晶状体的赤道部可妨碍周边部的操作；此类患者又多合并眼球震颤，即使术中全麻下眼球可不震颤并避开混浊晶状体做后段手术，术后眼球震颤恢复以及混浊的晶状体仍然影响观察眼底。更何况硅油填充术后常并发白内障，因而有必要切除晶状体。

③因为缺损区表现一定程度的凹陷，巩膜向外扩张，所以气液交换时应注意吸出最低凹处的残余液体。

7.硅油取出问题 一般情况下，视网膜复位良好，缺损区光凝斑满意，术后3个月可行取出，遇到如下情况可考虑硅油晚取或不取：

①硅油填充后，视网膜复位，患者另一只眼无有用视力或失明，硅油填充眼如未发生硅油乳化或其他并发症，硅油可考虑晚取或不取，待并发症发生再取出硅油不晚。

②患者无不适主诉，术后视网膜脱离部分复发，但不需要进一步手术处理，或患者不愿意接受再手术，也可以暂不取硅油。

除以上情况外，一旦发生并发症，如不能控制的青光眼，应在2个月内或更早时间将硅油取出。