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已收藏英文名称 ：choroidal coloboma
脉络膜缺损（coloboma of choroid）是指脉络膜有局部缺损，为比较常见的先天性眼底异常。典型的脉络膜缺损是由于眼泡胚裂闭锁不全，脉络膜发育不良，致使脉络膜和RPE完全缺损，可有遗传性。非典型脉络膜缺损的病因和性质尚无统一的意见，一般认为可能是外胚叶或中胚叶发育异常；子宫内期脉络膜炎症也可能与之有关。
脉络膜缺损是人眼在早期发育胚眼过程中形成的。正常胚胎在17mm时胚裂应完全闭合，如胚裂闭合过程紊乱、融合不全，则导致相关位置的葡萄膜发育不全从而出现组织缺损，同时由于视杯发育的神经上皮和色素上皮结构发育不全，先天性脉络膜缺损常合并包括视盘、脉络膜、视网膜、虹膜和睫状体等组织的缺损。由于胚裂位于视杯的下方略偏鼻侧，这些眼内组织的缺损也都位于下方偏鼻侧。
脉络膜缺损常有遗传性，属于不规则显性遗传，也有作者认为是隐性遗传。Hauneken等（1991）报道7例，其中1例有脉络膜缺损家族史。
缺损区内视网膜菲薄，逐渐发生萎缩及变性，失去后方巩膜的支持易形成裂孔。本症视网膜前组织发育异常，引起对视网膜牵拉并最终形成裂孔而引起视网膜脱离。此外，由于视网膜色素上皮缺失而失去使视网膜附着的泵作用以及本症常合并近视眼，多有玻璃体的变性，均是引起视网膜脱离的不利因素。
缺损区边缘的视网膜分裂成两层，内层原始神经母细胞层（间介层）是连续的，延伸跨越中央的缺损区，外层原始神经母细胞层可外翻和分离，已破坏的结构和视网膜色素上皮融合，脉络膜终止于外层翻转周围，此处称最小抵抗部位。间介层神经胶质萎缩、裂隙和孔洞形成和最小抵抗部位与色素上皮组织分离可破坏屏障使液体流动，引起孔源性视网膜脱离。这个过程可因巩膜扩张、边缘玻璃体牵引增加和间介层视网膜缺血而加剧。
1.使用间接检眼镜结合巩膜压迫器或三面镜全面检查眼底。
2.B超、彩超检查
对屈光介质混浊的病例了解眼后段的情况，测量眼球直径。
3.电生理检查
评价视网膜和视神经的功能。
预防性激光治疗，封闭缺损区边缘部的视网膜，可显著降低以后视网膜脱离发生率。并发视网膜脱离者可考虑手术治疗。
1.激光治疗
根据破孔和视网膜脱离不同考虑不同措施：①如果缺损区有破孔尚无视网膜脱离，或有脱离仅限于缺损区可考虑激光封闭缺损边缘；②如果脱离已波及缺损区外，可先试行保守治疗促进视网膜下液吸收，以利激光治疗；如果不能吸收可先放水，视网膜复位后再激光治疗。
2.玻璃体视网膜手术
如果脉络膜缺损处的视网膜破孔不易发现或有严重的增殖性玻璃体视网膜病变可考虑玻璃体手术。充分的视网膜前膜和玻璃体切除可恢复视网膜的弹性，封闭裂孔及缺损区边缘；玻璃体内注入气体或硅油顶压眼球效果更好。
