高脂血症是脂蛋白代谢异常所致血中胆固醇或者甘油三酯异常升高。与高脂血症相关的眼部表现有眼睑脂黄瘤、角膜环、视网膜脂血症等。视网膜脂血症是一罕见病,由Heyl于1880年首次描述,他观察到的异常表现是:①视网膜血管颜色异常;②血管直径明显变大,两倍于正常值;并以“眼内脂血症”为题撰文,发表在American journal of Ophthalmology上。此后视网膜脂血症陆续有学者报道,但数量极为有限。此病多见于年轻、伴有严重酸中毒的糖尿病患者(继发性高脂血症),也可以见于原发性高脂血症患者。发生视网膜脂血症时,甘油三酯升高到2000~2500mg/dL以上,患者多无自觉症状,眼底异常表现多为一过性。
现普遍认为视网膜脂血症由高甘油三酯血症造成。
根据脂蛋白的密度可将其分为6类,其成分各有不同(表1)。
表1 脂蛋白的分类
*根据不同脂蛋白的表面电荷不同,在电场中具有不同的迁移率,按其移动的快慢,亦可将血浆脂蛋白分为4类:α脂蛋白α-lipoprotein)移动最快,其次为β脂蛋白(β-lipoprotein),再慢的是前β脂蛋白(pre-β-lipoprotein),乳糜微粒留在原点基本不移动
高甘油三酯血症可分为原发性和继发性。原发性包括脂蛋白脂酶缺乏及载脂蛋白(APO)C-Ⅱ缺乏、家族性高甘油三酯血症等。前者是常染色体隐性遗传,由于缺乏脂蛋白脂酶导致出生后即出现血甘油三酯异常升高,可表现为皮肤脂黄瘤及反复胰腺炎。APO C-Ⅱ是脂蛋白酯酶的激活物,故缺乏APO C-Ⅱ也可造成类似表现,但发病年龄稍长。后者机制不明,可能与肝脏合成甘油三酯异常增多有关,属于常染色体显性遗传。引起继发性高甘油三酯血症的疾病有以下(表2):
表2 继发性高甘油三酯血症病因
其中,1型糖尿病及未经控制的2型糖尿病患者尤易出现高甘油三酯血症。这些患者脂肪组织少,或者肌肉组织中脂蛋白脂酶活性低,导致VLDL清除不足。此类患者LDL并非必然升高到高甘油三酯的程度,但确实会比预期水平高。其机理可能是高糖血症导致LDL非酶作用的糖基化增加,同时胰岛素缺乏导致LDL受体下调。
治疗原发病。糖尿病者经胰岛素治疗,大多数效果良好。脑垂体功能低下者使用促甲状腺激素后视网膜脂血症和和血清乳化现象迅速消退。特发性者一般不严重,低脂膳食即可控制病情。