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已收藏概述
异常的糖蛋白代谢可引起兼有鞘脂沉积和黏多糖沉积的一些临床表现，称为黏脂沉积病。其主要生物化学特征为在体内若干组织中和成纤维细胞培养查见过量的黏多糖和糖脂，但尿中不排泄黏多糖。结膜和角膜活组织标本有黏多糖含量异常增高，脑、视网膜和其他神经组织中含有过多的糖脂。
这些病变是由于糖蛋白低聚糖降解或生物合成发生缺陷所致。因糖蛋白低聚糖降解紊乱而发生的一些综合征属于黏脂沉积病Ⅰ型，其中包括岩藻糖沉积病（frucosidosis）、涎糖沉积病（sialidosis）、Sandoff病和甘露糖沉积病（mannosidosis）。因生物合成障碍引起的黏脂沉积病有两型，即Ⅱ型（由于酶的定位缺陷）和Ⅲ型（由于糖蛋白代谢缺陷所致）。
黏脂沉积病的一般临床表现有面容奇特、骨骼畸形和智力迟钝。眼部症状多数有进行性角膜混浊；部分病例有视网膜樱桃红斑或视网膜色素变性。这些都以涎糖沉积症患者发生较多。间或有视神经萎缩的报告。
上述黏多糖沉积病、鞘脂沉积病和黏脂沉积病三种代谢性疾病的临床表现较易混淆，现将它们的主要临床特点概要列表1。
表1 黏多糖沉积病、黏脂沉积病和鞘脂沉积病临床特征比较表
作者
罗成仁
来源
中华眼科学:中册,第3版,978-7-117-18948-4
