由于酶缺陷引起的脂质代谢异常的患者常有眼组织受累，鞘脂沉积病并多表现为黑矇性家族性痴呆，或称为脑-黄斑变性。这一类疾病主要是缺乏使鞘脂质，即神经节苷脂、脑苷脂和鞘磷脂分解变性所必需的溶酶体酶，而引起鞘脂质在体内的沉积。神经节是脑灰质的主要成分，在脑内主要位于神经末端的膜，突触膜内的含量转高。脑苷脂存在于脑部和躯体组织。鞘磷脂是细胞膜的重要成分。这些鞘磷脂的分解代谢缺陷导致其分解产物在溶酶体内积聚，电子显微镜下可见为多膜性包含体（斑状体）。这些酶的各种缺陷可由周围循环中的白细胞了解。在患者内脏中可发现异常脂质，也可经脑或直肠壁神经丛活组织检查发现。近年来按酶的缺陷特点已将大多数黑矇性家族性痴呆称为Batten病或神经元类神经酰胺脂褐质沉积病（neuronal ceroid lipofuscinosis），在脑和视网膜组织内主要的生物化学发现有过量的类神经酰胺和脂褐质。

鞘脂沉积病的主要眼部表现由视网膜神经节细胞内鞘脂质积聚引起，视网膜颜色变自，中心凹没有神经节细胞，仍能透见脉络膜的橙红颜色，与中心凹旁及其周围神经节细胞密集区表现的显著环形灰白颜色，形成一对比鲜明的“樱桃红斑”。但随病程延长，神经节细胞萎缩，樱桃红斑的红色也渐消失而成灰白色，同时视神经萎缩，视盘苍白。由眼底的特征性改变结合全身的临床表现，有助于对各种鞘脂沉积病的诊断。

（1）Tay-Sachs病为最常见的神经节苷脂沉积病，脑和视网膜过多的糖脂积聚引起精神发育不全和失明。患者通常在出生6个月出现症状，对视觉刺激失去反应，但对声音刺激有反应亢进。视网膜早期出现樱桃红斑。患者常在3岁前死亡。为常染色体隐性遗传病，犹太人发病较多。测定己糖氨酶A的活性可作为杂合子鉴定和产前诊断。

（2）Batten病或神经元类神经酰胺脂褐质沉积病，常在1～8岁间发病，成人患者也间或有报告。婴儿和青年发病者的病变表现和视觉电生理的不同反应，表示有不同的疾病进程。但本病患者皆为缓慢起病，出现视力不佳，抽搐和智力障碍，患者多在几年内死亡。眼部可以没有明显改变，但多数视网膜有萎缩伴色素散布，尤其在黄斑区。并可视网膜血管缩窄和视盘现浅淡蜡黄色改变。这种患者曾经在白细胞检测发现髓过氧化物酶的缺陷。

（3）Gaucher病，即葡萄糖神经酰胺沉积病glucosyl ceramidosis（glucosyl ceramidosis）。有急性和亚急性神经元病变型以及慢性或非神经元病变型3类。3种类型的患者皆有肝脾大，血小板减少，白细胞减少和网状内皮系统Gaucher细胞。急性型为婴儿罹患，迅即死亡，亚急性多为青年患者，病程较迁延。慢性非神经元病变型多为成人患者，脑不受累，但因葡萄糖神经酰胺在肝脾和皮肤内，肤色变黄。眼部球结膜有特殊的楔形增厚区，一段时间以后颜色变暗并带褐色。有些患者的视网膜可出现樱桃红斑。

（4）Niemann-Pick病，即鞘磷脂沉积病。由于鞘磷脂酶缺陷，体内多种器官发生鞘磷脂的积聚，有5种类型。眼部表现较显著者为A型或称为急性神经元病变型，约占本病患者的75%。B型最轻，为慢性而不累及神经系统。C型为中枢神经系统慢性损害。D及E型极为罕见。A型发生于婴儿期，表现为生长发育不良，发热，肝脾大，迅即出现中枢神经系统症状。约半数患者眼底可现中心凹周围脂质浸润。大约在4岁前死亡。网状内皮系统组织内普遍存在泡沫细胞；眼组织中广泛存在膜性细胞质小体，可在神经节细胞、无长突细胞、Müller细胞、视杆细胞和视锥细胞、色素上皮细胞以及脉络膜、角膜和巩膜中发现。B型又称海蓝组织细胞综合征，通常在10岁或青年期作出诊断，有些有视网膜樱桃红斑。全身表现有肝脾大、骨骼改变，肺部浸润以及骨髓内的泡沫细胞。AB两型均为常染色体隐性遗传病。