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已收藏全身黏多糖沉积病是由于人体许多组织的溶酶体内贮有过量代谢不完全的酸性黏多糖和（或）复合脂质，并且从尿中排泄。这一群综合征的产生是因为具有分解代谢作用的溶酶体胞外酶的遗传性缺陷所引起。在正常情况这些胞外酶能降解以下黏多糖：硫酸皮肤素（硫酸软骨素B），硫酸角质素和硫酸乙酰肝素。酸性黏多糖为构成全身结缔组织基质的主要成分。因多种酶的缺陷导致黏多糖代谢紊乱，贮积于体内多种组织，包括眼部发生黏多糖沉积引起病变。
本病患者一般是在出生后1岁开始发病，逐渐表现出各类综合征的特征性病变。近年按不同表现的综合征和其不同酶的缺陷将本病分为不同的类型：
Ⅰ-H：Hurler综合征，为a-L-艾杜糖醛酸酶（a-L-iduronidase）的缺陷，Ⅰ-S：Scheie综合征是此酶的部分性缺陷；Ⅱ：Hunter综合征，为艾杜糖醛酸硫酸脂酶（iduronate sulfatase）的缺陷；Ⅲ：Safilippo综合征则有4种类型的酶缺陷都可引起，这些酶是乙酰肝素硫酸脂酶（heparan sulfatase），N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶（N-acetylα-D-glucosaminidase），乙酰-辅酶A-a-氨基葡萄糖苷酶-N-乙酰转移酶（acetyl-CoA-a-glucosaminidase-N-acetyl-transferase），和N-乙酰氨基葡萄糖苷酶-6-硫酸硫酸酯酶（N-acetylglucosaminidase-6-sulfate sulfatase）；Ⅳ：Morquio综合征，为半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶（galactose-amine-6-sulfate-sulfatase）缺陷；Ⅴ：即Ⅰ-S型，过去列为第Ⅴ型；Ⅵ：Maroteaux-Lamy综合征，为芳基硫酸酯酶B（arylsulfatase B）的缺陷；Ⅶ：Sly综合征，为β葡萄糖苷酸酶（β-glucuronidase）缺陷所致。各型病变都可影响眼的组织，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型各综合征均有视网膜色素变性的报告。
各种黏多糖沉积症的遗传方式除第Ⅱ型为性连锁隐性遗传外，其他都是常染色体隐性遗传。第Ⅱ型和Ⅰ-S两型患者比其余各型发病较晚，病情较轻，患者寿命也相对较长。
