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成年型卵黄样营养不良（AVMD）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，为视网膜色素上皮图形样营养不良的一个亚型。表型呈不完全外显，异质性较强。已报告的致病基因有PRPH2基因和BEST1基因。
临床症状与体征
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辅助检查
1.视觉电生理
EOG多正常或仅见轻微异常。ERG多正常。
2.色觉
多正常。
3.高分辨率光学相干断层成像（HD-OCT）
可见黄斑区神经上皮层及RPE层多发改变。自内向外可见：外丛状层（OPL）与外核层（ONL）内高反光物质聚集；光感受器细胞内外段交界区（IS/OS层）反光增强、连续性中断；Verhoeff膜层变厚、结构不清或消失；位于感受器细胞与RPE间的卵黄样病变呈穹顶状高反光；RPE层可见高反光点及RPE实性脱离。
4.眼底荧光血管造影（FFA）
黄色视网膜下液早期遮挡背景荧光，晚期着染，常被误认为CNV。
作者
彭小燕;廖菊生
来源
中华眼科学:中册,第3版,978-7-117-18948-4
