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基本信息
中文别名 ：Best病
概述
青少年型卵黄样营养不良又称Best病，为卵黄样营养不良最常见类型，病变位于黄斑区，呈常染色体显性遗传，主要致病基因为BEST1基因，编码位于RPE细胞基底侧胞质膜上作用于跨膜氯离子通道的bestrophin蛋白。多灶性卵黄样营养不良的主要致病基因为BEST1基因，尚有部分病例的致病基因未明确。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
1.眼底荧光血管造影（FFA）
卵黄完整时，遮蔽脉络膜背景荧光，呈现暗区。一旦卵黄破裂则呈现不规则透见荧光与遮蔽荧光相混杂。如有脉络膜新生血管，则出现荧光渗漏。萎缩期表现为透见荧光，其中杂有斑点状遮蔽荧光。晚期病例合并脉络膜毛细血管闭塞，暗弱荧光中可见粗大的脉络膜血管。
2.视觉电生理
视网膜电流图（ERG）大致正常，眼电图（EOG）有显著改变，表现为明反应受损。典型病例的Arden比（明/暗反应比）小于1.5，多接近1.1。EOG异常在眼底表现正常的无症状病例中亦可查及，是诊断卵黄样黄斑营养不良较为特异的指标。
3.高分辨率光学相干断层成像（HD-OCT）
亚临床（卵黄前期）病例黄斑区RPE层及光感受器细胞内外段交界处（IS/OS）层之间的Verhoeff膜层反光增厚加强。进展期（卵黄期至卵黄破裂期）表现为位于低反光的外核层ONL以及高反光的RPE层之间的高反光病变，伴或不伴空泡样病变。此期可见IS/OS层结构破坏，内层视网膜结构大多保存。卵黄破裂期及萎缩期可表现为RPE层点状高反光，提示局部RPE增生。萎缩及纤维化期表现为视网膜薄变及弥漫性IS/OS结构消失。
4.眼底自发荧光（FAF）
黄斑区（和/或周边多灶性）卵黄样病变区可见FAF增强。
诊断
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鉴别诊断
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治疗
本病视力预后较好。目前无特殊疗法。
作者
彭小燕;廖菊生
来源
中华眼科学:全3册,第1版,978-7-117-18948-4
小儿眼科学,第1版,978-7-117-05157-4
