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基本信息
中文别名 ：眼底黄色斑点症
作者
彭小燕;廖菊生
概述
本病是最常见的遗传性黄斑营养不良，其特点是黄斑萎缩性损害合并视网膜黄色斑点沉着。本病具有两种特征，黄斑椭圆形萎缩区和周围视网膜的黄色斑点。常染色体隐性遗传是该病最常见的遗传方式，常发生于幼年或早年，主要自觉症状为视力减退。
病因学
本病是先天遗传缺陷导致发病，在大多数情况下符合孟德尔遗传特征。目前发现ABCA4基因突变导致疾病。
临床表现
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辅助检查
1.FFA检查
在眼底未见改变的早期病例往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光。在暗弱的背景下，视网膜的毛细血管则显得比平常更加清晰，这种现象称为“脉络膜（荧光）湮没”。视网膜黄色斑点在浓厚时，表现为遮蔽荧光小点；当其吸收变淡，则呈透见荧光小点。造影时还可见到黄色斑点与斑点之间的色素上皮呈透见荧光，说明后期色素上皮出现了弥漫性萎缩现象。晚期病例黄斑部“靶”状色素上皮萎缩区可以合并脉络膜毛细血管萎缩，在其中显露脉络膜的粗大血管，形象地称之为“牛眼征”（图2）。
图2 Stargardt病FFA及ICGA影像
2.OCT检查
可以帮助了解黄斑区的视网膜情况。
诊断
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鉴别诊断
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治疗
本病目前无特殊治疗方法。
来源
新编临床眼科学,第1版,978-7-117-28218-5
