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已收藏英文名称 ：cone dystrophy
视锥细胞营养不良包括多种不同临床类型，遗传方式不尽相同。传统上曾将其分为静止型和进展型两大类。
1.静止型视锥细胞营养不良
在临床上包括：
（1）先天性色觉障碍但无弱视。其中红绿色盲为X性连锁隐性遗传，第三（黄蓝）色盲可能为常染色体显性遗传。
（2）全色盲无弱视。为视锥单色视，遗传方式未确定。
（3）先天性不完全的全色盲，视力轻度下降，为X性连或常染色体隐性遗传。
（4）先天性全色盲伴弱视：为视杆单色视，常染色体隐性遗传。
静止型的主要表现为色觉障碍，视力正常或轻度下降，可能伴弱视，严重者有眼球震颤。患者可有畏光，检眼镜下黄斑区形态正常。
因“营养不良”一词更倾向于特指进展性遗传疾病，因此近年来有学者认为上述静止型视锥细胞功能异常并非真正意义上的视锥细胞营养不良，而将其命名为“视锥细胞功能障碍综合征”。
2.进展型视锥细胞营养不良
以视锥细胞为主的进行性视网膜退行性变。患者有畏光、昼盲以及中心视力和色觉的持续下降。此类疾病表型异质性及遗传异质性极强，所有孟德尔遗传方式均有报告，以常染色体隐性遗传（AR）最为常见。已报道的致病基因包括CNGB3（AR）、ABCA4（AR）、PDE6C（AR）、KCNV2（AR）、PDE6H（AR）、CACNA2D4（AR）、GUCA1A（常染色体显性遗传，AD）、GUCY2D（AD）、RPGR（X-性连锁隐性遗传，XL）、OPN1LW（XL）以及OPN1MW（XL）等。其临床分类包括：①进行性视锥细胞退行性变；②以视锥细胞受累为主的锥杆细胞功能障碍；③以视杆细胞受累为主的锥杆细胞功能障碍。
近年研究显示，虽然部分视锥细胞营养不良患者功能异常仅限于视锥细胞，但是某些，甚至是大部分病例晚期可出现杆细胞功能障碍。进行性视锥细胞营养不良与锥杆细胞营养不良无论在表型上还是在基因型上都有一定交叉，可能存在较大相关性。两者早期均为视锥细胞首先受累，视锥细胞营养不良患者视杆细胞功能异常在病程晚期才出现；而锥杆细胞营养不良患者病程早期即可出现视杆细胞功能障碍（如夜盲）。
1. FFA
常可有四种眼底表现，造影过程中均无荧光素渗漏。
（1） 牛眼征：最典型且常见，横椭圆形强荧光区域，环绕着呈弱荧光的靶心。
（2） 后极部大片状强荧光区，与无荧光区分界清楚。
（3） 黄斑区弱荧光灶，并可透见其下萎缩的脉络膜中大血管。
（4） 类似于Stargardt病及眼底黄色斑点表现。
2. OCT
可早期发现RPE内的脂褐质沉积和光感受器缺损，主要表现为黄斑区光感受器层消失，RPE萎缩变薄，其上可见散在高反射颗粒样沉积物，中心凹的外层视网膜变薄（图2）。
图2 OCT检查
A.近红外光成像显示黄斑区细白点状高反射，有一点条状组成的高反射环；B. OCT可见黄斑区光感受器层消失，RPE萎缩变薄，其上可见散在高反射颗粒样沉积物，中心凹的外层视网膜明显变薄
3. 视野检查
进展型可见中心暗点。
4. 色觉
一般于视力下降到0.3的时候才出现色觉异常，早期为红绿色盲，晚期为全色盲，呈全色盲是本病的重要特征之一。
5. 电生理检查
EOG正常或轻微改变。ERG明适应和闪光反应无波形或波形很低，暗适应基本正常（图3）。
图3 双眼电生理检查
图1患者双眼电生理检查，上方为右眼，下方为左眼，A. ERG示双眼神杆细胞反应（rod resp）基本正常；B.混合（最大）反应（max resy）振幅降低；C.视锥细胞反应（cone resp）明显异常
无特效疗法。
缓解症状治疗：
1.深色眼镜或接触镜有助于获得最好视力。
2.使用缩瞳剂。
3.佩戴助视器提高生活质量。
