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基本信息
英文名称 ：X-linked retinoschisis
中文别名 ：青年性视网膜劈裂症
作者
黎晓新
英文别名
juvenile retinoschisis
概述
遗传性视网膜劈裂症（X-linked retinoschisis）又名青年性视网膜劈裂症（juvenile retinoschisis），发生在男性，为性连锁隐性遗传。表现为玻璃体视网膜内层的劈裂，常为双眼发病。儿童时期开始发病，自然病程进展缓慢。患病率报告1/25000（法国北部），1/17000（芬兰）。
1898年Hass首先描述了遗传性视网膜劈裂症的眼底表现，以后一些作者陆续报告，1935年Wilczek命名此病为“视网膜劈裂症”。
遗传方式
性连锁隐性遗传，母亲携带基因，而男孩患病。基因定位于Xp22.2-p22.1，合并较多突变。基因携带者眼底黄斑中心光反射消失伴有色素紊乱，周边部也可出现类似劈裂症晚期周边视网膜改变。基因表达在视细胞层，产生的蛋白（retinoschisin）在视网膜内层。
临床表现
此内容为收费内容
治疗与预后
该病不合并视网膜脱离时，无手术指征。合并玻璃体积血时，最好采取保守治疗。当合并视网膜脱离时应及时进行手术治疗。
来源
中华眼科学:中册,第3版,978-7-117-18948-4
