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基本信息
英文名称 ：pseudoxanthoma elasticum
英文缩写
PXE
概述
一种常染色体隐性遗传性结缔组织疾病。基因缺陷为位于16p13.1的ABCC6基因，该基因编码ATP结合蛋白家族的一种跨膜载体蛋白（MRP6蛋白）。患病者属于纯合子或杂合子个体，由于无义和错义突变、基因缺失或转换而发病，导致组织内弹性纤维断裂、凝集和钙化，钙盐在弹性纤维的离心性沉积，网状真皮中层和深层出现退化的弹性纤维和嗜碱性吞噬体。
临床表现
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诊断
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治疗
低钙饮食可以减少钙盐在组织的沉积，延缓病情的发展。
对合并有弹性假黄瘤患者实施麻醉时应注意患者是否合并有心血管系统异常。因此，围术期血流动力学监测如心电图和无创血压监测尤为重要。置入胃管和食管听诊器可能会损伤食管黏膜，应尽量避免。在麻醉药物及麻醉方式的选择方面无特殊禁忌。
作者
黎蕾;王文吉
来源
缺血性脑血管病学,第1版,978-7-117-13843-7
缺血性脑血管病学,第1版,978-7-117-13843-7|疑难合并症与麻醉,第1版,978-7-117-10395-4
