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已收藏英文名称 ：idiopathic recurrent branch retinal arterial occlusion
Susac综合征是自1994年才正式命名的一种新近认识的疾病。1975年Susac首先报道2例，其后又相继遇到多个类似病例，并总结出本病的3个主征，即多发性脑病、视网膜分支动脉闭塞和听觉丧失，1994年Susac整理总结这些病例资料，在Neurology上发表，并正式命名该病为Susac综合征。又被称视网膜-耳蜗-脑微血管病，是一种罕见的原因不明的脑微小血管病，以波动性听觉障碍、视觉功能丧失和多灶性脑血管病三主征为特征，即由微血管病引起的视网膜病、脑病和耳聋。少见，目前世界范围内报道的病例已逾100余例（2007年报告）。
病因与发病机制目前尚不清楚，认为是自身免疫内皮病，为抗内皮细胞抗体介导的毛细血管前小动脉内皮细胞损害，导致脑部、视网膜和耳蜗的微动脉阻塞和微小梗死。也有认为与病毒感染或高凝状态有关。
病变累及视网膜、耳蜗和脑的皮质、白质的微小动脉发生梗死。脑组织活检可见大脑灰白质的小梗死灶，伴有胶质增生和局灶性神经元坏死。皮质和软脑膜动脉中层和外膜硬化，微小血管可有较轻的单核细胞浸润，无明显脱髓鞘、纤维素样坏死、淀粉样血管病或坏死性血管炎。
1.脑电图
呈全面性节律失常和弥散性慢波活动，但无特异性。
2.神经影像学
①CT脑扫描多无帮助，在慢性期可能见到脑萎缩。②MRI为首选检查手段，异常率达96%，典型表现为：①幕上和幕下白质、灰质区内广泛多发性T2小灶性高信号，（半卵圆中心、内囊、丘脑、脑室周围白质、脑干、小脑、大脑脚和小脑脚）。典型病灶直径为3~7mm，呈粟粒样改变，提示系直径100µm以下毛细血管前小动脉闭塞，某些病灶融合后直径可超过7mm。以上改变以FLAIR序列显示最明显。②胼胝体（膝部、体部和压部）损害：仅中央纤维受累而外周纤维不受累，急性期呈特征性筛孔样，为微梗死灶，以矢状位薄层（3mm）T1、T2、FLAIR检出病灶最敏感（尤以后者），可累及胼胝体整个长度。慢性后期出现胼胝体中央较大孔洞，以压部较为明显。有时可见线性损害，可能反映了胼胝体内倾斜放射状轴突的微梗死。胼胝体的这种损害表现为本病重要特征，有助于与多发性硬化鉴别。③在急性期、亚急性期这些小的梗死灶和软脑膜可强化（软脑膜增强占1/3）。④DWI可见新鲜病灶呈高信号损害，ADC下降。⑤随着脑病的缓解，典型病变消失，残存损害仅限于胼胝体中央孔洞和少许白质损害，严重时可见明显脑萎缩。
3.脑脊液检查
85%脑脊液检查可发现蛋白增高，范围在0.10~0.79g/L（个别高达1.66g/ L）；偶见细胞数轻度增多，以淋巴细胞为主。也可正常。
4.脑血管造影
多无阳性结果，偶尔显示出小血管狭窄或闭塞。但对与其他脑血管病鉴别有价值。
5.SPECT
大脑微血管病变，多表现为放射性核素显影缺失，提示为缺血性损害。
6.视觉诱发电位
正常。
7.脑活检
特征性改变见到小梗死，皮质和软脑膜动脉中层和外膜硬化，轻微外周血管单核细胞浸润改变。
由于Susac综合征病例太少，目前尚不能提出有效的治疗方法。治疗用药包括类固醇（甲泼尼龙冲击和泼尼松口服）、免疫抑制剂（环磷酰胺）、抗凝治疗、抗血小板治疗（（阿司匹林）及钙离子拮抗剂（尼莫地平）），亦有推荐使用大剂量免疫球蛋白静脉注射和高压氧治疗。治疗方案是，启动治疗（一线治疗）采用抗血小板（小剂量阿司匹林）和（或）抗凝治疗，并联合尼莫地平（可能发挥抗血管痉挛或中枢保护作用）；如果病情恶化，用二线治疗：静脉给予甲泼尼龙冲击治疗，后改为口服泼尼松治疗，泼尼松40~80mg/d，并逐渐减量；若无效，再试用三线治疗：环磷酰胺（100~200mg/d）或免疫球蛋白。其他可用高压氧治疗，对视网膜病变恢复有明显效果。
Zeidman等报道1例Susac综合征患者，应用甲泼尼龙1000mg/d冲击治疗，无效后给予环磷酰胺150mg/d，病情改善后给予泼尼松和环磷酰胺（1mg/kg）维持量口服，以后每月静滴免疫球蛋白，连用9个月后脑病明显改善，意识正常，高级综合能力正常，仅见轻度抽象能力障碍。
