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已收藏英文名称 ：aplasia of optic nerve;hypoplasia of optic nerve
在胚胎4mm时，视茎为一圆腔，在胚胎17mm时，视网膜的神经节细胞出现，经过胚胎裂（embryonic fis sure，简称胚裂），而到达视茎，并由其腹面而进入大脑。在胚胎25mm时视茎已完全为视神经纤维所充填。原始视茎留下来的细胞，形成神经胶质，位于神经纤维之间。在胚胎10mm时眼内中胚叶组织由胚裂进入眼内，发育成结缔组织和玻璃体血管系统。因此，在神经节细胞发育分化期发生障碍，则视茎内缺乏神经纤维轴突或数量很少，则为视神经发育不全（hypoplasia of optic nerve）或部分不发育；除了神经节细胞发育障碍外，若在较早期（可能原发于胚胎5mm时）中胚叶未进入胚裂而后者已经闭合，则为视神经不发育即无视神经（aplasia of optic nerve）。
目前病因不明，多数可能与母亲怀孕早期药物影响或感染性疾病有关，少数为显性遗传。可伴有内分泌（如糖尿病）和中枢神经系统异常。
1.无视神经
无视神经的组织病理学检查，发现在视盘区可仅为一小漏斗，无视神经纤维，也无视网膜血管和视网膜神经节细胞及神经纤维层，常出现视网膜玫瑰花团。在球后部位可见退化的硬脑膜结构与巩膜相连。虹膜可有节段性发育不全。在眼后极巩膜视神经穿过处，可能铺有连续的视网膜色素上皮。
2.视神经发育不全
视神经发育不全的组织病理学检查发现，视网膜神经纤维层和视神经轴索减少，视盘主要为增生的胶质组织，约3/4的病例在视神经内未发现明显的神经组织，筛板缺少正常胶原板层的厚度。视网膜神经纤维层变薄或缺如，约95%患眼的神经节细胞数目减少或消失，而视网膜外层则未受影响，黄斑区也基本正常。约80%患眼视网膜血管正常，其余20%则血管发育不全或完全缺如。
MRI对于伴有视盘畸形多伴有中枢神经系统畸形的视神经发育不全是较佳的辅助检查方法，它可以清晰地观察视路前段结构。视神经发育不全的冠状和矢状T1加权的MRI，均可显示颅内视交叉前段细小。在双侧发病者显示双侧视神经的视交叉部普遍变细，单侧发病者的同侧视交叉部限局性变细或缺如。如果MRI提示颅内段视神经变得细小并伴有视‐隔发育不全征象，从神经放射学方面即可推断视神经发育不全。
