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基本信息
英文名称 ：oculocutaneous albinism
概述
眼皮肤白化症为全身性白化。患者全身皮肤、头发、眼缺乏黑色素，故皮肤白皙，头发呈淡黄色，眼呈浅蓝色、羞明（photophobia）、视物模糊、可有眼球震颤（nystagmus）。日晒皮肤易灼伤，暴露的皮肤易感皮肤癌。此症的发病率为1／15000～1／35000。本症为常染色体隐性遗传。
类型
眼皮肤白化症（oculocutaneous albinism）有Ⅰ型和Ⅱ型两种亚型，Ⅰ型为酪氨酸酶阴性，Ⅱ型为酪氨酸酶阳性。Ⅰ型为常见型，系由于遗传性酪氨酸酶（tyrosinase）缺乏，酪氨酸酶的作用是把多巴转化为黑色素。Ⅱ型的生化病理未明，患者可合成褐黑色素（pheomelanin），但真黑色素（eumelanin）的生物合成被阻断。
Ⅰ型和Ⅱ型在临床上难于区分，色素痣是鉴别Ⅱ型酪氨酸酶阳性眼皮肤白化症的唯一线索。
生理学
酪氨酸酶基因定位于11q14‐q21。Ⅰ型和Ⅱ型不是等位关系，两者受控于不同位点，可以互补。Trevor‐Roper（1952）就是在发现了一对夫妻均为全身白化者却有四个肤色正常的孩子后，才揭示了有酪氨酸酶阳性眼皮肤白化症的存在。
作者
罗成仁
来源
医学遗传学,第1版,978-7-117-06857-4
