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已收藏英文名称 ：central areolar choroidal dystrophy
中心性晕轮状脉络膜营养不良（central areolar choroidal dystrophy，CACD）是一种遗传性视网膜脉络膜异常，男女性均可受累。主要影响黄斑，导致黄斑区视网膜和脉络膜毛细血管层的边界清晰的原发性萎缩。目前尚无有效治疗。
大多数CACD病例是常染色体显性遗传病，也有报告为常染色体隐性遗传，基因位点定位于17号染色体短臂。常染色体显性遗传的CACD遗传变异不尽相同，但最常见的原因是外周蛋白（peripherin）/RDS基因变异。到目前为止，已经发现peripherin/RDS基因的5种不同的变异：p.Arg142Trp、p.Arg172Trp、p.Arg172Gln、p.Arg195Leu和p.Leu307fsX83，其中多数为p.Arg142Trp变异，绝大多数p.Arg142Trp突变携带者来自芬兰东南部。基因突变具有明显的外显不全特性，使得CACD貌似常染色体隐性遗传或散发。外显不全者占突变携带者的21%，导致疾病的严重程度有显著差异，表型的严重程度取决于突变等位基因的表达强度，但大多数突变携带者的黄斑出现典型的CACD病损。表型的差异还可能由于其他基因的影响，如RPE65基因可能是视网膜变性中对光损害易感性的调节子，也有可能是环境对表型的影响。大多数学者认为本病的原发病变位于RPE，而脉络膜毛细血管的萎缩是继发的。推测142号密码子突变致病的病理生理机制是：精氨酸置换为色氨酸影响了peripherin/RDS蛋白的结构，导致视锥细胞和视杆细胞外节功能不良。光感受器功能紊乱和细胞外基质的相互作用引起光感受器外节和RPE交界的改变，导致RPE吞噬外节增加，RPE细胞中脂褐素和毒性副产物的水平提高（如FAF所示），引起RPE和光感受器凋亡。最后，RPE和脉络膜毛细血管萎缩，出现典型的“打孔样”CACD病损。而病变仅局限于黄斑部的原因尚不清楚。
1884年Nettleship首先报告此病，该病曾有许多名称，包括中心性晕轮状脉络膜硬化（central areolar choroidal sclerosis）、中心性晕轮状脉络膜萎缩（central areolar choroidal atrophy）、中心性血管硬化（central angiosclerosis）和中心性老年性脉络膜炎（central senile choroiditis），但CACD是此病最恰当的名称。
所有病理组织学研究显示萎缩区域光感受器、RPE和脉络膜毛细血管缺失伴纤维瘢痕形成，与临床所见相同。临床观察和实验研究提示RPE萎缩为原发病变，接着发生脉络膜毛细血管萎缩。在萎缩区的周围区域，RPE内大量脂褐素造成细胞极度膨胀、变形，而表层的光感受器仅部分萎缩。
目前尚无有效治疗。视力预后差，一般稳定在0.1，造成中心视力的永久性损害。
