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已收藏白化病（albinism）是一种先天遗传性疾病，大多数为常染色体隐性遗传，男女均可患病，部分为X连锁隐性遗传，男性患者更多。它是由于黑色素合成通路上多种基因突变引起酪氨酸酶缺乏或功能减退，黑色素合成发生障碍从而导致皮肤、毛发呈白色或白里带黄，眼睛各结构如虹膜、视网膜等呈部分或完全无色素的一种色素缺乏症。大多数患者均有皮肤、毛发色素的缺乏，少数患者仅眼睛受累而皮肤、毛发色素正常，主要表现为严重畏光、眼球震颤、斜视、屈光不正等，还有极少数患者只有眼底改变即视网膜色素上皮层及脉络膜色素缺乏，而皮肤、毛发、虹膜色素正常从而形成特殊的眼底貌。近年来随着分子生物学的发展、基因技术的进步，目前已经发现多个白化病的致病基因及相关基因突变，基因与表型之间的关系、基因对预后和治疗的指导作用亦在不断研究之中，使得我们对白化病眼病有了新的认识，促进了我们对整个疾病的理解。
白化病的患病率约为1/17 000，但是不同类型白化病的患病率在不同人群中各不相同。1型眼皮肤白化病在大多数人群中的患病率约为1/40 000，但在非裔美国人中非常罕见。2型眼皮肤白化病是最常见的眼皮肤白化病类型，在非裔美国人中的患病率最高，约为1/10 000。3型眼皮肤白化病在白种人和亚洲人种均罕见。4型眼皮肤白化病在日本白化病患者中可达18%。眼白化病的患病率大概在1/50 000。
白化病的临床分型主要可分为两大类，眼白化病（ocular albinism，OA）和眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）。另一些疾病除有白化病表现外还合并其他一些临床表现，称为白化病相关综合征，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血倾向的Hermansky-Pudlak综合征。眼白化病通常仅累及眼睛，眼皮肤白化病可累及眼睛、皮肤和毛发。
眼皮肤白化病又可进一步分为酪氨酸酶阳性和酪氨酸酶阴性的眼皮肤白化病。酪氨酸酶阴性的眼皮肤白化病又称为完全性白化病，所有的眼部结构都缺乏色素。酪氨酸酶阳性的眼皮肤白化病又称为不完全性白化病，尚能合成部分黑色素，眼部结构保留部分色素。
然而，随着白化病致病基因的发现，过去白化病的分型方法已逐渐退出临床，取而代之的是以致病基因为基础的分子生物学的分型（表1）。根据致病基因的不同，经典的眼皮肤白化病可分为4型，分别由TYR、P基因、TYRP1和SLC45A2基因突变导致；眼白化病可分为2型，X连锁遗传的1型眼白化病（OA1），由GPR143基因突变导致，以及常染色体隐性遗传的眼白化病（AROA），通常是TYR、P基因突变导致，又被认为是眼皮肤白化病的轻微表型。虽然各类型白化病的致病基因或基因突变不同，但是最终均影响黑色素合成表现出相似的临床表现，因而基因检测、分子生物学诊断是白化病基因咨询的有力工具。
表1 白化病分型
*TYR = Tyrosinase（络氨酸酶），TYRP1 = Tyrosinase-related protein I（络氨酸酶相关蛋白1），MATP = Membrane-associated transporter protein（膜相关转运蛋白），GPR143 = G-protein coupled receptor 143（G蛋白偶联受体143）
基因咨询
所有4型OCA均是常染色体隐性遗传。因而患者的父母都是致病基因的携带者，而患者的后代亦都是致病基因的携带者。但多数情况下，白化病患者没有明确的阳性家族史。若家族中有一人患病，其他家族成员应进一步进行携带者基因检测和产前基因筛查。目前可在孕10～12周时从绒毛膜上或从培养的绒毛膜细胞里取DNA进行产前基因筛查。
基因型-表型的相关性
多个研究发现，白化病致病基因和临床表型的相关性较差。在眼皮肤白化病中，仅OCA1型时，TYR基因突变与临床表型的关联性较好。TYR基因的完全缺失可引起OCA1A型的临床表现，由于酪氨酸酶功能的完全丧失，黑色素合成通路被彻底阻断，因而体内几乎无黑色素合成。TYR基因非缺失性突变可导致酪氨酸酶功能减退从而引起OCA1B型的临床表现，由于体内尚有一定量的黑色素，因而OCA1B型临床表现较OCA1A型轻。另一方面，基因型-表型的相关性在P、TYRP1以及MATP基因突变中的临床意义并不大。由于目前缺乏对TYRP1及MATP基因编码的蛋白的功能监测的技术，以及相应的OCA3型、OCA4型相关临床数据的缺乏，这些类型白化病的诊断及预后的判断还有待进一步研究。在眼白化病中，目前没有发现基因型-表型的关联性。
目前，白化病眼病尚无有效的根治措施，仅能针对患者出现的各种症状进行对症治疗，如纠正屈光不正、斜视、眼球震颤，佩戴太阳镜等。眼底改变亦是不可逆的，没有有效的治疗方法。
