在眼的先天异常中，葡萄膜发育畸形并不少见，其中又以葡萄膜缺损较多。

葡萄膜缺损的患病率为0.05‰～0.26‰，约占全世界儿童致盲性疾病的10%。由于眼在早期发育为胚眼的过程中，胚裂闭合发生紊乱而融合不全，导致相关位置的葡萄膜发育不全而出现一系列的组织缺损。同时，相应部位的神经上皮结构，即视杯发育的神经上皮和色素上皮也发育不全。因此，这种眼内的先天性缺损常包括葡萄膜和视杯形成的各种组织，在眼底为视盘和脉络膜、视网膜，在睫状体和虹膜则包括它们的两层上皮组织。并且，因胚裂位于视杯的下方略偏鼻侧，这些眼内组织的缺损也都在下方偏鼻侧。上述这些因胚裂生长发育紊乱并处于胚裂特定位置的眼组织缺损，被称为眼的典型性缺损。而发生于胚裂以外，由其他原因导致的眼组织缺损，被称为非典型性缺损。如黄斑缺损，即是一种特殊的非典型性缺损。

一、典型性缺损

典型性缺损发生于原始视泡内陷与胚裂闭合之间的阶段，在胚长7～20mm（第5～7周）期间。与胚裂有关的组织结构全部受累者称为完全性缺损，这些组织包括视盘、视网膜和脉络膜、睫状体、虹膜，甚至影响到晶状体，即胚裂全程闭合障碍。但这种情况很少发生，多数为部分性缺损，表现为眼底的或虹膜睫状体各自的单独缺损，或两者都有一定范围的缺损。

1.眼底的典型性缺损

眼底的典型性缺损多数是限于脉络膜和视网膜的缺损。也有同时存在胚裂位置其他组织缺损，如视盘或睫状体或虹膜受累者。60%以上的病例为双眼发生畸形。脉络膜视网膜典型性缺损在检眼镜下表现为眼底下方略偏内侧有透见白色巩膜背景的缺损区，通常呈卵圆形，其后界可距视盘下界不远，间或缺损也包括视盘在内。缺损区的前端可延伸至眼底下方周边，偶尔包括睫状体和虹膜。缺损区大多较局限，呈圆或椭圆形，或沿胚裂位置为几处分离和孤立的缺损区。有些病例有呈舌状的正常视网膜插入缺损区，或将缺损区分隔成两部分甚至更多的部分，形成所谓桥形缺损。

缺损的边缘多数界限清楚，并常有色素沉着。缺损区常表现一定程度的凹陷向眼外扩张，显著者呈囊肿样。少数缺损区内有少许正常视网膜血管。有时缺损内隐约见粗大的脉络膜血管，但这些血管都极稀少。患者的中心视力一般不受很大影响，常能查出与缺损区相应位置的视野缺损。8.1%～43%的脉络膜视网膜缺损伴有视网膜脱离，偶伴先天性侏儒痴呆综合征（Noonan综合征）及牵牛花综合征，但罕见视网膜下新生血管（多位于缺损的边缘区），尤其是当缺损波及视盘时。

组织病理学检查证实眼底缺损区巩膜变薄甚至扩张。脉络膜完全缺如或仅有一层残缺的较大血管，缺损处无Bruch膜。正常的视网膜色素上皮止于缺损区边缘或延伸入缺损区成为一层小而畸形的细胞。视网膜在缺损区成为含一两层不规则排列细胞的薄膜，且有囊样间隙，胶质增生和菊花团形成。但也有不少检查标本见脉络膜视网膜融合为一层未分化的膜。

2.睫状体和虹膜的典型性缺损

睫状体可出现单独的典型性缺损，或作为胚裂完全性缺损的一个部分。睫状体小而窄的缺损不易被发现。如有大而宽的缺损，因缺损部两侧的睫状突增生，两层外胚叶组织折叠并突入玻璃体腔呈息肉状，有时可形成较大的上皮性囊肿。缺损区底部充有疏松血管性结缔组织，有的可表现为突起的嵴。

虹膜在下方偏内的缺损，若又伴有脉络膜视网膜下方缺损时，易于明确是来源于胚裂前端的闭合不良，视杯边缘未能在缺损处生长虹膜组织。但也有人认为虹膜是在胚裂闭合以后发生，如虹膜缺损与胚裂的闭合有关，则应有相应的睫状体缺损，单独的虹膜缺损可以是其他原因所致。

3.视神经入口处的缺损

视神经入口处的缺损可表现为完全性典型性缺损的一部分，也可能是在胚裂近端并有较大区域的脉络膜视网膜缺损。视神经入口处缺损通常呈卵圆形，可以毗连视盘，或占据视盘的一部分或大部分甚至全部视盘区。如存在一部分视盘结构，则表现为白色缺损区止端上方一个界限清楚但视盘不完整的粉红色区。这种眼底缺损多为单眼发病。

视神经入口处缺损的临床表现各异，轻者类似一较深的生理性凹陷，重者则凹陷大而且深，有时还伴有球后囊肿。眼底见白色缺损区为圆形或竖卵圆形，比正常视盘大2至数倍。大多数患眼的视盘区成深度达30D的陷窝，视盘区表面呈白色，扩张凹陷处呈灰色。若存在一部分视盘组织呈粉红色，视网膜血管从此处通向视网膜。眼的其余结构可能正常，也可以伴有其他异常。

二、非典型性缺损

眼组织的非典型性缺损除黄斑缺损偶有发现以外，发生于眼底其他部位或虹膜睫状体者很少，现概述如下。

1.眼底的非典型性缺损

眼底的非典型性缺损除绝大多数位置与典型性者不同外，其他的临床表现则大体相仿。在缺损的位置有视功能缺陷，表现为视野中的暗区。有少数病理解剖资料发现可能发生的改变为缺损区无脉络膜和Bruch膜，视网膜神经上皮层的外部形成皱褶，色素上皮和神经上皮均可有多数囊肿。还常见视杯外层缺少色素，视网膜退行变性，脉络膜毛细血管发育不良和巩膜内层缺如等。

眼底非典型性缺损发生的原因不明。据推测有几种可能：①外胚叶缺陷：表现为视杯的附加裂隙和切迹，可能是一种视杯的原发性缺陷，或者是永存中胚叶组织的机械性影响；②中胚叶缺陷：表现为脉络膜发育异常，且色素上皮血管异化引起分化紊乱；③早期宫内炎症引起的发育障碍。

黄斑缺损是较多见的一种眼底非典型性缺损，有部分病例显示有家族遗传性。通常表现为黄斑区横椭圆或圆形的缺损区，边界清楚，边缘可规则或不规则。大小可从一个至几个视盘直径不等。缺损区内色素分布的多少不一，可有三种类型。

（1）色素性黄斑缺损

缺损区表现为一显著的色素斑团。在其浅面的视网膜血管正常，但脉络膜毛细血管缺如。缺损区内露白的间隙中可见较大的脉络膜血管呈网络状或血管瘤样外观。

（2）无色素性黄斑缺损

外观呈凿孔状，缺损区底部露大片白色巩膜，常有一定程度的巩膜向外扩张，无视网膜和脉络膜血管，缺损区周围常有不规则色素包绕。在色素性与无色素性缺损两型之间可有多种不同程度的中间类型。

（3）黄斑缺损伴异常血管

这种类型较少见，与黄斑缺损伴发的异常血管可有：①视网膜和脉络膜血管的异常交通；②缺损区中央发生血管入玻璃体，甚至向前达晶状体。

黄斑缺损患者的视力极差，且几乎都为近视，可发生眼球震颤，中心视野可查出中央绝对暗点。偶有伴视盘缺损、视网膜色素变性、先天性黑矇、脉络膜新生血管的报告。病理检查曾经证实为缺损区无脉络膜或脉络膜无毛细血管。有些还发现有中胚叶增生，并有色素上皮和视网膜破坏，疑为与过去存在过炎症有关。

2.睫状体和虹膜的非典型性缺损

（1）睫状体缺损出现于非典型性位置，缺损包括肌肉和外胚叶各层，后者常在缺损边缘处增厚成皱褶或息肉状突起。常伴有虹膜缺损和晶状体缺损。缺损的底部常有血管性结缔组织，其中可含有发育良好的中胚叶组织如软骨结节等。缺损有时与玻璃体血管残余或晶状体血管膜相连。

（2）虹膜的单纯性或非典型性缺损一般不合并葡萄膜其他部分的缺损。缺损累及整个虹膜节段直至与睫状体连接处者，称为全部性缺损，否则为部分性。后者可表现为瞳孔缘的切迹，虹膜的孔洞，或近睫状体缘即虹膜根部脱离的缺损。如缺损累及虹膜组织的全层，称为完全性虹膜缺损，仅累及外胚叶或中胚叶部分者，称为不全缺损或假性缺损。若有瞳孔膜衍生之中胚叶组织从缺损区跨越则称桥形缺损。

单纯性虹膜缺损发生率约为人口的1/6000，无性别和单双侧眼的差异。缺损形状通常为梨形或三角形，较宽的底朝瞳孔缘，也有呈裂隙状者。缺损的大小范围变异很大，甚至有超过一个象限或半周者。色素上皮常覆盖缺损部的虹膜边缘。缺损出现的方位，据估计在内侧、下方或外侧者各约占20%，上内、上外或正上方者各占约10%。缺损区多数为单一性，但一眼也可有多个缺损。单一缺损又不伴其他严重异常者常不影响视力。

组织学检查发现虹膜除缺损区外，其余部分发育正常。虹膜全部性缺损者可累及睫状体，缺损区边缘瞳孔括约肌完全缺失，缺损区基底虹膜残根处表现为视泡末端的多数皱褶和结节，色素上皮覆盖其边缘。还可同时在眼底出现类似的非典型性缺损区。此外，也有非典型性虹膜缺损伴发典型性脉络膜缺损的病例。

葡萄膜缺损常合并其他发育性疾病。眼部主要合并无眼球或小眼球，因在发育的过程中，胎裂未闭，非正常的视网膜组织可通过胎裂的边缘外翻形成凸起的囊袋。囊袋增大可完全或者部分占据眼眶容积而阻碍眼的正常发育，前者形成无眼球，后者则为小眼球。全身主要合并颅面畸形如唇裂、骨缺损如拇指发育不全、泌尿生殖系统异常如马蹄肾等。出现并发症可能与胎裂不闭合的发生时间有关，发生时间晚可只出现单纯性葡萄膜缺损，反之则可合并眼部其他病症甚至全身系统疾病。

葡萄膜缺损多是散发病例，但也有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传模式。研究表明，胎裂闭合可能与CRYBA4、GDF6、PAX2、PAX6、SHH等基因相关。此外，环境因素也有一定影响，如母亲怀孕期间维生素A的缺乏被认为与胎儿的葡萄膜缺损有关。

三、虹膜和睫状体的先天异常

1.虹膜的先天异常

（1）无虹膜

是一种较少见的先天畸形，据统计其发生率为1∶64000～1∶96000。肉眼观察能见到前房角有短小虹膜组织结节者为部分性无虹膜。须借助前房角镜检查才能发现虹膜残端者为临床上的无虹膜。绝大多数患者为双眼受累，个别单眼的病例其对侧眼也常有虹膜发育不良。

无虹膜眼临床上表现为极度的大瞳孔区，占据整个角膜范围。聚光照明检查时，在角膜缘内可见眼内晶状体的赤道边缘，有的还可察见晶状体悬韧带的细纤维和其后方睫状突的尖端。患眼无虹膜遮光，患者有畏光症状。视力很差，常有眼球震颤，经常导致弱视。组织学检查发现黄斑中心凹发育不良。患者常有远视，少数为近视眼。这种异常多半是静止性，但因有些患者前房角小梁区有异常的中胚叶胚胎组织阻塞，可引起高眼压，发生水眼或青年性青光眼。对患者常只能作症状治疗，可戴有色角膜接触镜，以减轻畏光不适的感觉。患者常因进行性角膜、晶状体混浊或青光眼而失明。

无虹膜眼常伴有其他眼部畸形，可同有小角膜及形状异常呈锥形或呈现混浊，间或有蓝巩膜，前房过浅或过深。晶状体可能有异位，且绝大多数患者的晶状体有板层性或前后极混浊或弥散性混浊，少数还有晶状体缺损。常同时伴睫状突发育不全，偶尔有永存瞳孔膜。玻璃体内多见永存玻璃体动脉和纤维组织条索。视网膜周边部偶见弥漫性退变。间或有小眼球、斜视等明显的先天异常。还可伴发周身的骨骼畸形，如颜面骨发育不良、多指（趾）、爪形足和身躯矮小等。偶发外耳畸形，有时还可伴有不同程度的智力发育障碍及泌尿生殖系统异常等。

无虹膜的组织病理学特征是前房角有一条原始结构的细小虹膜组织残端，其中肌肉组织发育不全或缺如。色素上皮常在游离缘呈皱褶，或外翻覆盖于残端表面，有的表现为中胚叶沿发育不良的视泡前端向后折叠。前房角的小梁常有变异，Schlemm管常缺如，房角常见中胚叶组织阻塞。睫状突稀少或缺如，但偶有正常者。神经节细胞常表现发育不良，且黄斑中心凹经常缺如。

本病遗传倾向特别明显，多为常染色体显性遗传，家系成员的患者中虹膜缺损可出现多种形状的变异。也有父母近亲结婚者子女有一人以上发病的报告。无虹膜的发病机制不明，神经外胚叶的原发性缺损与中胚叶异常发育致使外胚叶缺乏引导或受阻抑，均被认为可能是导致本病的重要因素。此外，研究发现位于染色体11p13的Pax6基因可出现多种突变类型（移码、缺失、错义突变等），Pax6基因突变被认为是无虹膜的遗传学基础。

（2）虹膜基质前层增生

在正常发育的情况，虹膜表面中胚叶层，即虹膜瞳孔板层的虹膜部分，终止于虹膜小环，萎缩后残存的纤维组织分布于虹膜隐窝中。如出现发育异常，则成为一层厚膜，宛如双层虹膜。这一表层虹膜附膜可止于虹膜领状带，但时常超越领状带并附于虹膜瞳孔区的浅面。增生膜可围绕部分或整个瞳孔，也可以是较小的条索状结构。显著的虹膜附膜可完全盖住瞳孔区，膜上可有不规则形孔洞，无对光反射能力，形如假性多瞳孔，可看到孔洞后面的虹膜瞳孔缘。有时附膜可连于晶状体前囊，相连处晶状体呈现混浊。这种虹膜基质前层增生的附膜多数与遗传无关，少数为常染色体显性遗传。

（3）虹膜基质发育不全

虹膜基质可出现程度不同的发育不全，这些异常可累及中胚叶基质的前叶或两层的全层，或虹膜的一个节段以及瞳孔区或全部虹膜。若基质发育不全为普遍性，则虹膜失其正常构形，可隐约透见外胚层为褐色背景，括约肌为黄色带。限局性基质发育不全则为虹膜隐窝中的两层中胚叶组织全缺损，表现为虹膜的小窝，其底部呈现黑色色素上皮。还有一些表现为虹膜扇形菲薄区，常位于下方，也可能与胚裂发育有关。虹膜基质发育不全若伴有色素上皮缺失，则表现为虹膜上有半透明的小陷窝。此外，当有一种少见的瞳孔周围虹膜发育不全，不但虹膜两层中胚叶缺损，并累及外胚叶的结构，即色素上皮和括约肌，瞳孔大而不规则，外观与无虹膜相似。

上列各型虹膜中，胚叶发育不全多半为常染色体显性遗传，有少数为常染色体隐性和性连锁隐性遗传的报告。患者或家族成员中可伴发瞳孔异常、角膜混浊、白内障和视网膜发育不全等。另外，约85%的唐氏综合征患者有虹膜基质发育不全。

（4）虹膜肌肉异常

虹膜肌肉异常经常表现为先天性小瞳孔，因为瞳孔开大肌缺失。该病为十分罕见的先天异常，有常染色性显性遗传倾向，相关基因位于13q31-q32，但具体的相关基因尚待发现。缩小的瞳孔在平常的日光下直径小于2mm。多半双眼罹患，两侧大小不同。患眼虹膜常无环形收缩皱褶、瞳孔反射运动甚微或缺如，对可卡因或其他类似的扩瞳剂的反应甚小。由于瞳孔括约肌没有开大肌的拮抗，瞳孔持续收缩。又因括约肌的反射性影响，调节痉挛持续存在，故患者表现为暗光下视力不良。滴用扩瞳剂如后马托品类型者可使瞳孔散大增加视力，或作增视性虹膜切除手术。

患先天性瞳孔开大肌肉发育不全的小瞳孔眼，其他眼组织可为正常，也可伴有虹膜萎缩、小角膜、小晶状体、近视、发育性青光眼及永存瞳孔膜等。蜘蛛肢体综合征的患者，偶有伴发这种先天异常者。组织检查证实虹膜上皮前层应发生瞳孔开大肌纤维处未形成肌肉的突起。开大肌部分缺失者则见肌纤维末端不规则地位于虹膜基质内，在周边无稳固的附着点，故不能对括约肌起拮抗作用。

（5）先天性瞳孔异常

1）瞳孔大小不等：正常的瞳孔双侧等大，并有同等的反射活动，一般日光下眼在休息状态，瞳孔直径2.5～4.0mm，左右眼瞳孔可稍有差异。如两眼瞳孔的大小差别超过20%，则为先天畸形。正常人眼约2%可以出现这种异常，但两侧差异多在2.0mm以内，平均约差0.5mm。并不合并其他畸形，对功能变无影响，可呈不规则性常染色体显性遗传。曾经有同卵双生子出现一致性异常的报道。

2）多瞳孔：真正的多瞳孔症极为罕见，一般的所谓多瞳孔病例都是虹膜上的缺损性穿孔，并非真正的瞳孔，不具有瞳孔括约肌和开大肌组织。这些假瞳孔随真瞳孔的缩小和开大而启闭。假瞳孔可呈裂隙状等异常形态。

3）瞳孔异形：瞳孔形态的先天异常多表现为裂隙状瞳孔，很少发生。在暗光环境或扩瞳剂作用下这种瞳孔可呈圆或卵圆形，也可仍保持裂隙形状。此种畸形多为双眼对称，不少患眼在裂隙的一端有结缔组织联系，表明这种异常可能与发育过程中血管残留的机械性障碍有关。但尚有一种理论认为这种畸形是一种返祖现象，因为有些动物，如猫也是裂隙状瞳孔。患眼如没有其他先天畸形，一般不影响视力。瞳孔异形还可有方形和梨形等，更为罕见。

4）瞳孔异位：正常发育的瞳孔位于虹膜正中稍偏内和下方，轻度异位者并不少见。明显异位者则较为罕见，可位于虹膜周边。常为双眼对称，也可出现于两眼相反的部位，单侧发生者少见。多数异位的方位为向上和向外，且瞳孔常呈卵圆或是不规则形，反射活动常不灵敏。虹膜可粘连于异位瞳孔偏向一侧的角膜缘处，有时瞳孔缘见条索组织，可能与发生畸形有关。

瞳孔异位眼常有近视，并常伴有晶状体异位，且晶状体多现不全脱位，脱位的方向与瞳孔异位偏向的方向相反，但也有在相同方向或中间位者。有的有晶状体发育不良或白内障。此外，还可合并有永存瞳孔膜、虹膜和眼底缺损、永存玻璃体动脉、水眼或小眼球等。瞳孔异位眼虹膜的结构大体上正常，一般在瞳孔旁较窄的一侧较厚，而宽的一侧较薄。这种先天异位常有常染色体显性遗传的倾向。

（6）虹膜色素上皮层异常

虹膜色素上皮层发育不全比较多见，用透照法检查见虹膜呈半透明。色素上皮层增生则较少发生，且临床上不能发现。表现于虹膜瞳孔缘的先天异常在检查中最显而易见。

1）虹膜瞳孔缘色素上皮增生：虹膜瞳孔缘色素上皮增生是由于外胚叶生长肥厚并现外翻，或因边缘窦出生时未闭形成囊样扩张。正常虹膜两层色素上皮恰在瞳孔缘形成上皮皱褶的镶边。若色素缘增生则色素上皮可铺至虹膜表面，甚至达虹膜睫状区，遮盖一部分虹膜，因系黑色，外观似虹膜缺损。增生外翻的色素上皮常呈多数放射形和绒状的条形突起。组织结构来源于后层色素上皮，并常伴发虹膜基质的痣样色素增生，还可有其他外胚叶异常如虹膜缺损。此外，可能合并的其他先天异常还有虹膜与晶状体前囊粘连、永存瞳孔膜或小眼球等。单纯性病例未发现有遗传倾向，但合并有其他严重畸形者则可能有遗传性。

2）绒球：另一种虹膜瞳孔缘的先天异常为上方色素上皮呈绒球状生长，双眼发生。绒球主要呈两种形状，一为圆形，被中胚叶组织覆盖和局限；另一为单纯由色素上皮形成扁平和卷曲的板层，有时也现突起。两种形态可出现于同一眼内。这种先天畸形基本上是静止性，但有时第一型可成为囊状或实性团块，间或脱入前房，或一端在前房中漂浮。组织学检查有蒂的绒球为色素上皮延伸。多数患者有常染色体显性遗传的特征。

3）先天性虹膜内翻：先天性瞳孔缘全部或部分向后翻转并不多见，这种畸形有时伴永存瞳孔膜。发生的原因可能与前玻璃体条索或瞳孔血管膜等异常有关。有的病例在内翻处有虹膜萎缩并开大肌缺失。有些有虹膜色素上皮与角膜内皮粘连。这一畸形可能与胚胎发育中的炎症有关。

（7）先天性虹膜囊肿

1）虹膜基质内囊肿：常单眼发病，基质内囊肿在虹膜中胚层内成一相当大的半透明泡，可静止若干年再长大，逐渐增大的囊肿可引起角膜水肿、青光眼、虹膜炎、晶状体半脱位。组织结构类似植入性上皮囊肿，囊肿壁含数层上皮细胞，偶有黏液细胞和杯状细胞。有可能为胚胎表面外胚叶内陷入中胚叶组织引起，或发生晶状体的细胞移位所致。治疗方法有：单纯抽吸，囊肿内注射三氯乙酸，激光光凝，冷冻治疗，虹膜切除等。

2）色素上皮囊肿：色素上皮囊肿位于虹膜后面，有两种类型，一是由于原始视泡两层未能融合，另一为神经外胚叶前层细胞移行于虹膜中胚叶基质。前者属于囊性绒球，位于瞳孔缘，伴有永存或过度发育的边缘窦，视杯两层可在任何部分发生不融合，成为一或多个囊肿，位于虹膜后面或睫状体上皮。如继续长大，最后出现于瞳孔缘，有时可引起晶状体脱位。第二种类型的囊肿壁为色素性，也可位于虹膜基质内而与色素上皮有或无联系。

（8）永存瞳孔膜

永存瞳孔膜是眼内常见的先天异常，曾称为瞳孔残膜。其中少数患者可为遗传性病例。出现这种异常是由于瞳孔部的第一和第二中央动脉弓及其伴同的中胚叶组织，在胚胎发育过程中萎缩和消失不完全所致。在新生婴儿中常可观察到不同程度的永存瞳孔膜，即残存的闭塞血管和中胚叶组织。但随着年龄增长，大部分婴儿眼内残膜逐渐消失，不消失者即成为永存膜。永存瞳孔膜发起于虹膜表面的中胚叶层，一般始于虹膜小环，也有发自虹膜睫状区边缘者。从这些永存的条索或膜样结构在虹膜表面的特定位置，与平常虹膜炎发生的后粘连迵异。永存瞳孔膜并富伸缩性而不影响瞳孔的运动。除非患眼晶状体或是角膜有伴发的损害，或永存膜过于严密遮蔽瞳孔，一般并不影响视力。按永存瞳孔膜的位置差异，大致有下述几个类型。

1）永存瞳孔膜全位于虹膜：表现为纤细组织起于虹膜小环并架在虹膜瞳孔部上，而不覆盖于瞳孔区内。也偶有残膜支架的一部分超过瞳孔缘凌驾于瞳孔缘附近的瞳孔区，但不附着于晶状体上。另有一些受累眼可表现为虹膜瞳孔板肥厚，从虹膜小环伸张到或超过瞳孔缘，在虹膜前面呈花边状，甚至在虹膜表面成一个孔。还有少数病例，从虹膜小环长出一完整的膜遮盖瞳孔全部或一部分。膜上可有一两个孔。也可完全无孔而严重妨碍视力，便须作虹膜切孔的增视手术。

2）永存瞳孔膜附着于晶状体：①膜性条带或细纤维状永存瞳孔膜起于虹膜表面，另一端在瞳孔区附着于晶状体前囊，在晶状体附着处可见限局性白色晶状体混浊。有少数病例永存膜致密，晶状体较广泛混浊，影响视力严重，可作手术治疗。偶尔有这种永存性残膜连于晶状体的核心位置，并被外层生长的晶状体质包绕着。②有一些受累眼在晶状体前囊有孤立并分散的色素，并不与虹膜相连，色素的形状各异，裂隙灯观察多半呈星形，位于瞳孔区内，有些色素聚集成团，或有细长的突起纵横交错，甚至有密集成膜状者。这些都归咎于胚胎瞳孔血管膜的残留。

3）永存瞳孔膜与角膜粘连：永存膜与角膜粘连者少见，为起于虹膜小环的细线状纤维组织经过前房而附着于角膜后壁，附着角膜处常显混浊。常无其他炎症迹象，有可能为前房形成时期发生的异常。

2.睫状体的先天异常

（1）睫状体不发育或发育不全

睫状体不发育或发育不全常见于有显著畸形的眼，睫状突常很小或缺如。小眼球或无虹膜的患眼常有这种改变。此外，先天性调节麻痹的患眼也可能是由于睫状肌未发育完善所致。

（2）睫状突移位

睫状突向前或向后移位可为原发性的先天异常，也可继发于其他眼部畸形。伴有眼部其他畸形者如先天性前葡萄肿，虹膜嵌入角膜，则睫状突被牵引向前移位，但睫状肌的位置不变，并且被脉络膜和视网膜的前部覆盖。另一方面，如果有永存晶状体纤维血管膜阻碍虹膜向前生长或者晶状体不全脱位于玻璃体内发生牵引，则睫状突向后移位。

1.虹膜缺损和发育异常

典型病例多位于虹膜下方或鼻下方，主要由于胚裂闭合不全所致。病理改变类似虹膜根部离断，在虹膜缺损区无任何组织或可见一些纤细的胚胎性中胚叶组织跨越缺损区。有些病例表现为虹膜组织部分缺损，伴有虹膜或睫状体发育异常（图1）。缺损区以外的虹膜组织正常或伴有其他发育异常。

A

B

C

图1 先天性虹膜发育异常

A.靠近虹膜根部的组织缺损（箭头）HE×50；B.虹膜根部组织的发育异常，无虹膜基质层，仅存在很薄的色素上皮层（细箭头），伴有睫状体发育异常（粗箭头）HE×50；C.图的左侧显示虹膜睫状体区发育异常（短箭头），右侧显示虹膜根部和睫状体发育异常，伴有虹膜根部色素上皮囊肿（长箭头）HE×20

2.睫状体缺损和发育异常

睫状体缺损比较少见，且临床检查比较困难，多数是并发于Trisomy 13综合征或先天性小眼球患者。病理改变为睫状体缺损区常被中胚叶组织或血管组织填充，缺损两侧的睫状突可异常变长。在一些并发于Trisomy13-15综合征的病例中，充填在缺损区的中胚叶组织内常含有软骨组织。睫状体发育异常可表现多样，如睫状突缺如、睫状体形态异常或伴有睫状体上皮囊肿等。若伴有睫状体色素上皮缺损，亦可导致晶状体悬韧带缺如（图2）。

A

B

图2 先天性睫状体发育异常

A.睫状体形态异常，睫状突异常粗大（短箭头），有些部位缺乏无色素上皮，一些色素上皮在基质层内增生（长箭头）HE×100；B.发育异常的睫状体组织向前伸延并覆盖在小梁网表面（箭头）HE×100

3.脉络膜缺损

脉络膜缺损可单独发生或并发其他眼部发育异常，缺损范围可大小不一。病理改变为脉络膜缺损区无脉络膜组织，仅有巩膜和视网膜组织，且常伴有RPE缺损。视网膜可发生萎缩和胶质细胞增生。有些脉络膜缺损伴有视网膜发育不良或发育异常。缺损区边缘伴有的RPE细胞增生，局部巩膜可变薄。