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已收藏这是一组发育异常性疾病，大多数在婴幼儿和儿童期发现，可呈家族性，为常染色体显性遗传，双眼发病，无性别差异，但也有散发病例的报道。约50%的患者发生青光眼，较多见于儿童或少年期。如仅有角膜和房角的病变，称Axenfeld异常，如还有虹膜的病变，则称Rieger异常，如伴有眼外的发育缺陷，则称为综合征。近年来的研究认为这两种发育缺陷是同一起源的不同程度表现，因此Shield等又统称其为Axenfeld-Rieger异常或综合征。
Axenfeld-Rieger异常或综合征病因机制最初的观点认为是发育畸形的一类疾病。Reese认为是前房角不完全分化而导致眼前节中胚叶组织发育异常，提出前房角劈裂综合征包括Axenfeld异常、Rieger异常、Peter异常等三类疾病。在胚胎4至6个月时前房形成并分化成前房角结构，此时如果角膜与虹膜间的中胚叶组织分化停滞，细胞和组织残留，就会导致眼前节的异常。近来的研究揭示，神经嵴细胞是Axenfeld-Rieger异常或综合征最可能受累的原始组织。从神经嵴细胞发育而来的眼前节组织在胚胎末期发育受阻，导致虹膜和前房角原始内皮细胞的不正常和房水排出系统的变异。
组织病理上角膜周边部可见增厚突起并向前移位的Schwalbe线，是由致密的胶原核心和覆盖其上的后弹力层及单层内皮细胞组成。Shield认为，前房角的原始内皮细胞层发育异常使角膜内皮与小梁内皮层的连接处向前移位，此处内皮细胞层代谢异常，致周边部后弹力膜异常或后弹力膜样结构覆盖于小梁网，从而形成Schwalbe线增厚、前移。周边虹膜组织条索与虹膜基质组织相似，虹膜基质，特别是边缘部分发育不良，周边虹膜附着于小梁网后部。某些病例的虹膜或前房角表面，被一层薄膜状结缔组织或伴有玻璃膜的增生内皮所覆盖，这种病理形态上的改变与虹膜角膜内皮综合征的组织病理学改变十分类似，因此有人认为这两组疾病可能有类同的病理背景。小梁网外层通常被压缩，一些病例的Schlemm管退化或缺如。小梁切除的标本电镜检查可见小梁网致密、显著变窄或无小梁间隙，板层由胶原纤维形成的结缔组织核心构成，被一层厚的基膜物质包绕。发生青光眼的机制，与广泛的虹膜周边前粘连有关，但也可能由小梁网、Schlemm管系统本身的发育缺陷所致。
针对Axenfeld-Rieger异常或综合征合并的青光眼进行治疗。婴幼儿时期发病的可参照原发性婴幼儿型青光眼的治疗原则进行。发生在年长儿童的继发性青光眼，治疗原则上与原发性少年儿童型青光眼相同。药物治疗无效者可考虑手术，根据病变眼的异常状况选择相应的手术方式，如房角切开术、外路小梁切开术或滤过性手术。我们临床上观察到有两例双眼继发青光眼患者，在小梁切除术眼压控制正常多年后，其中一眼的角膜逐步失代偿，完全水肿混浊，同时晶状体也完全混浊，而原来较浅的前房依旧。
