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基本信息
英文名称 ：Laurence-Moon-Biedl syndrome
中文别名 ：Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征;性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征
英文别名
sexual naivete-retinitis pigmentosa-much malformation syndromes
概述
是一种常染色体隐性遗传病，个别报告男性患者性染色体为XXY型，但多数认为非性染色体所致，男∶女为2∶1，儿童期发病。最初认为有五大主症：①智力障碍（70% ～85%）；②向心性肥胖（83% ～95%）；③色素性视网膜炎（92% ～95%）及视力减退而失明（6.8% ～95%）；④多指或并指畸形（60.7% ～75%），也可有骨质稀疏及颅骨畸形（小头或塔头畸形、扁平顶等）；⑤性幼稚（74% ～86%）等。可表现完全型或不完全型，后来发现有心血管（青紫型先天性心脏病）、神经系统（痉挛性瘫痪）与肾脏病变，称为扩大型。
近年通过尸检报告本病90%有肾脏异常，国内报告一例有肾病死于尿毒症，故有学者认为应该将肾脏病变列为第六个主征。肾脏病变表现为蛋白尿，且可发生肾衰。但主要发现是排泄性肾盂造影异常、小肾与显影延缓、肾盏扩张等。肾活检可以有系膜硬化，间质病变较轻。晚期病例尸检则偶有髓质囊性病并发。电镜下肾小球基底膜可类似于Alport综合征或指甲-髌骨综合征的表现。
临床表现
此内容为收费内容
作者
庞国祥
来源
小儿临床肾脏病学,第2版,978-7-117-22021-7
中华眼科学:全3册,第1版,978-7-117-18948-4
