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基本信息
英文名称 ：Alport syndrome
中文别名 ：Alport’s综合征;遗传性肾炎
英文缩写
AS
概述
奥尔波特综合征是以血尿、感音神经性耳聋以及眼部疾病为主要临床表现的进行性的遗传性肾脏疾病。本病并不是一个罕见病，在儿童慢性肾衰竭患者中约占3%，在所有终末期肾脏病患者中约占0.2%～5%，占各年龄接受肾移植患者的2.3%。
病因及发病机制
遗传方式为：①X连锁显性遗传（X-linked dominant，XL；约占80%），致病基因在X染色体上，遗传与性别有关。②常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR；约占15%），致病基因在常染色体上。③常染色体显性遗传（autosomal dominant，AD；极少数）。分别因编码Ⅳ型胶原不同α链的基因COL4A5和（或）COL4A6、COL4A3和（或）COL4A4突变所致。
Ⅳ型胶原6条α链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体，单体聚合形成二聚体或四聚体，再相互绞连形成胶原网状结构。X连锁显性遗传Alport综合征的基因突变主要发生在编码Ⅳ型胶原α5链的基因（COL4A5）。常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变则发生在2号染色体上编码Ⅳ型胶原α3链或者α4链的基因（COL4A3/COL4A4）上。
临床表现
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辅助检查
1.X线表现：肾衰竭的X线表现；继发于高血压的充血性心力衰竭；肾动脉造影示肾皮质密度浅淡，皮髓质交界处血管迂曲、聚拢。
2.病理检查：本病肾脏的特征性病理变化为肾小球基膜致密层的改变。免疫组化显示肾小球基膜上Ⅳ型胶原α链的缺如。
诊断
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鉴别诊断
此内容为收费内容
治疗
本病无特效治疗，激素和免疫抑制剂对延缓进展无效，有报道血管紧张素转换酶抑制剂有可能延缓进展，对已进入肾衰竭者则行透析或肾移植治疗。
作者
庞国祥
来源
头颈部影像学.眼科卷,第1版,978-7-117-19334-4|内科诊疗常规(下册) ,第1版,978-7-117-11565-0
北京大学第一医院儿科护理工作指南,第1版,978-7-117-23821-2|北京儿童医院诊疗常规——内科诊疗常规（下册）,第1版,978-7-117-11565-0
头颈部影像学.眼科卷,第1版,978-7-117-19334-4
北京儿童医院诊疗常规——内科诊疗常规（下册）,第1版,978-7-117-11565-0
内科学（第3版）,第3版,978-7-117-20754-6
