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基本信息
英文名称 ：ectodermal dysplasia
中文别名 ：Siemens综合征
作者
庞国祥
概述
先天性外胚层发育不良又称为先天性外胚叶发育不良，是一种外胚层（叶）来源的两种或多种组织的结构性或功能性异常的遗传性疾病。外胚层来源的器官包括皮肤、汗腺、皮脂腺、毛发、甲、牙齿、黏液腺等。根据是否出汗，先天性外胚层发育不良可分为无（少）汗型（hypohidrotic ectodermal dysplasia）及有汗型（hidrotic ectodermal dysplasia）两型。
病因学
外胚层（叶）发育缺陷，相对应的受累器官皮肤、头发、牙齿、甲、汗腺、黏液腺及皮脂腺发育异常。无（少）汗型外胚层发育不良多是X-连锁隐性遗传，男子发病，致病基因是Xq12-q13.1的EDA基因，该基因编码ectodysplasin，属于肿瘤坏死因子配体家族Ⅱ型三聚体跨膜蛋白。基因缺陷可能导致胚胎分化期间上皮-间质相互诱导的细胞信号受阻或细胞移行障碍。此外，该病还可以常染色体隐性和显性遗传，隐性基因是EDAR或 EDARADD，显性基因是EDAR。
有汗型外胚层发育不良多是GJB6基因错义突变导致的常染色体显性遗传性疾病，男女发病相当。GJB6基因编码连接蛋白30，该蛋白是连接蛋白家族成员之一，对于细胞间交流非常重要。
病理学
诊断并非必须依靠病理。无（少）汗型外胚层发育不良皮损组织病理示表皮萎缩变薄，毛囊和皮脂腺数量减少，小汗腺未完全分化或缺失。有汗型外胚层发育不良的皮损病理无特异性。掌跖角化过度部位活检示正角化过度。电子显微镜示角质层桥粒数量增多。头发病理无特异性。
临床表现
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诊断
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治疗
无特效疗法，主要对症治疗。对于无（少）汗型外胚层发育不良患儿，需要控制环境温度，可3岁起开始戴义齿。
有汗型外胚层发育不良患者指甲疼痛难耐，可通过消融法去除甲母质。
来源
朱德生皮肤病学,第5版,978-7-117-29665-6,2020.12
