1. 21-三体综合征（Down综合征）

本病系由Down（1886）首先报告，是先天性白内障的综合征之一。因其智力低下，或经常伸舌，故又名先天愚型或伸舌样痴呆。本病病因是染色体畸变，即21号染色体多了一条，其核型为47，XY+21或是47，XX+21。高龄妊娠、孕期服用某些药物或接受X线照射，可能是诱发染色体畸变的因素。全身表现主要是智力低下、头颅扁平、舌大、伸舌、手足短粗等。

眼部特征：主要为白内障，双侧性，多为白点状或是带红绿色彩光混浊。睑裂短，并向外上方倾斜，伴内眦赘皮。眼底检查常可发现视盘色红如玫瑰，视网膜血管多分支。

2. 13-三体综合征（Patau综合征）

本病系由Patau（1960）首先报告，全身有多发畸形，常在婴幼儿期夭折。13号染色体多一条，即47，+13。全身表现严重的多系统疾病，先天性心脏病、小头畸形、腭裂和唇裂、并指等。

眼部特征：有白内障、小眼球、葡萄膜缺损、永存原始玻璃体增生，视网膜脱离以及视神经发育不良等。

3. 18-三体综合征（Edward综合征）

本病比较少见，全身有多发畸形，面形怪异，耳位低，先天性心脏病，脊柱和肾脏畸形，精神运动障碍。

眼部特征：为先天性白内障，小睑裂，眼距过宽，斜视。

4.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）

Turner（1938）首先报告本病，故又称Turner综合征。性染色体畸变之一，缺少一个性染色体X，即45，XO。患者均为女性，身材较矮小，骨骼畸形，肘外翻，颈蹼，原发闭经，女性征发育不全。

眼部特征：约1/4患者有白内障，多伴有内眦赘皮，眶距过宽，角膜周边混浊等。部分患者还可以发现虹膜表面色素积聚、斜视以及红绿色觉障碍。

5.先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）

Klinefelter（1942）首先报告本综合征的临床特点，故又称Klinefelter综合征。本综合征亦是性染色体畸变之一，患者均为男性，染色体增加2～4条，即47，XXY；48，XXXY；49，XXXXY。男性征发育不全，睾丸小，四肢细长，身材较高，毛发稀疏。

眼部特征：约超过1/3患者有白内障，晶状体皮质斑点状、条状混浊或后囊下轻度混浊，对视力影响不大。眶距宽，内眦赘皮，睑裂上斜。有时可见小眼球或无眼畸形。

1.半乳糖血症（Von Reuss综合征）

本病由Von Reuss（1908）首先报道，故又称Von Reuss综合征。为常染色体隐性遗传。新生儿出生后数天至2周内即可发生呕吐、腹泻、黄疸、肝脾大；生长发育迟缓，重症者早年夭折。

眼部特征：多见白内障。出生后1个月内即可发现晶状体的改变，开始为晶状体前囊下油滴样混浊，逐渐发展为全白内障，部分患者表现为核性、绕核性白内障。

2.糖尿病（diabetes）

糖尿病是目前最常见的代谢病，可以影响身体多个系统，白内障是其并发症之一。糖尿病性白内障多发生在30岁以下1型糖尿病病情严重患者，混浊呈分散的灰色或蓝色雪花样或点状混浊，位于囊膜下的皮质区，并且很快融合，扩散至整个晶状体。糖尿病患者老年性白内障的形态与一般老年性白内障相同。除白内障外，糖尿病性视网膜病变最为常见，其他还可有角膜知觉减退、虹膜红变、高眼压等。

3.同型胱氨酸尿症（homocystinuria）

同型胱氨酸尿症是因胱硫醚合成酶缺陷引起的—种氨基酸代谢病，为常染色体隐性遗传。临床表现以智力低下、四肢骨细长、蜘蛛指（趾）、颧面血管扩张和潮红为特点。血小板黏滞度高，因此容易发生血栓。

眼部特征：部分患者眼部表现有先天性白内障，但是晶状体脱位更常见，通常是向下方或鼻下方脱位，多在1岁内发生。

4.眼-脑-肾综合征（Lowe综合征）

本病由Lowe（1952）首次报告。以眼、脑和肾的病变为其主要特征。X连锁隐性遗传。发病可能与氨基多糖的代谢障碍有关。前额隆起，眼窝内陷，有特殊的面容。1岁后出现运动和智力障碍，部分患者有软骨病和骨软化。尿中有蛋白和氨基酸，最后发生代谢性酸中毒。

眼部特征：90%出生时或新生儿期出现双眼白内障，绝大多数是全白内障。角膜混浊，水肿；晶状体前囊赘生物（keloid）为本病所特有。因前房角发育异常，或是小圆晶状体造成瞳孔阻滞，因此青光眼比较常见。可合并其他眼部异常如先天性大角膜、小角膜、角膜血管翳、虹膜开大肌发育不良，甚或缺如，瞳孔缩小，睫状突发育异常，有时睫状突延伸到虹膜后面。

5.酪氨酸血症（tyrosinemia）

分为两种类型，即Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型的代谢障碍是由于延胡索酰乙酰乙酸水裂解酶（fumaryl acetoacetate hydro-lyase）缺乏引起；Ⅱ型是因酪氨酸氨基转移酶（tyrosine aminotransferase）缺乏所致，血和尿酪氨酸增高。常染色体隐性遗传。Ⅰ型全身表现肝、肾疾病；Ⅱ型主要是手（足）掌糜烂和增厚，智力低下。

眼部特征：部分患者表现为白内障、结膜炎、斜视等。

6.遗传性小脑共济失调-夜盲-多发综合征（Refsum综合征）

Refsum（1946）最早报告本病。常染色体隐性遗传。因植烷酸羟化酶（phytanic acid hydroxylase）缺陷，造成脂肪酸———植烷酸（phytanic acid）在体内的蓄积。全身表现多发性神经炎，四肢麻痹和瘫痪，小脑共济失调，神经性耳聋。

眼部特征：部分患者有白内障及视网膜色素变性、进行性眼肌麻痹，患者可有视力下降、夜盲、眼球震颤。

7.糖脂质沉着综合征（Fabry病）

本病由Fabry（1898）首先报告，属先天性神经鞘脂的代谢障碍。因为β-半乳糖苷酶（galactoside）缺乏，引起神经酰胺三己糖苷（ceramide trihexoside）在体内许多组织蓄积。为X连锁隐性遗传。青少年期发病。四肢和手足灼热感，疼痛，皮肤毛细血管扩张，扩张的血管可达数毫米直径，颜色变为深红或蓝黑。常有胸痛、蛋白尿，发热。严重患者到晚期肾衰竭，心肌梗死。

眼部特征：角膜混浊为重要体征，混浊位于基质浅层，漩涡状排列。50%患者有白内障，多数为后囊下的辐条状混浊，或沿Y字缝排列的羽毛状混浊。其他还有眼睑水肿、结膜血管迂曲扩张。75%有视网膜病变，检查眼底有时可发现视网膜血管呈螺旋状迂曲扩张，视盘水肿，黄斑水肿。

8.岩藻糖贮积病（fucosidosis）

本病由Durand（1966）首次报道。为岩藻糖苷酶（α-fucosidase）缺陷而致岩藻糖在脑和内脏广泛沉积。常染色体隐性遗传。1～3岁时发病，四肢麻痹，皮肤肥厚、粗糙和角化。骨骼发育不良，体矮，面宽，外貌类似黏多糖贮积病Ⅰ型（Hurler病）。心脏扩大。

眼部特征：有白内障、结膜血管扩张、迂曲和微血管瘤，角膜片状混浊，视网膜血管迂曲。

9.低磷酸酯酶症（hypophosphatasia）

本病代谢异常是碱性磷酸酶（alkaline phosphatase）缺乏，影响骨和软骨的代谢。常染色体隐性遗传。全身严重佝偻病，多发骨折，抽搐。

眼部特征：为白内障、蓝巩膜、角膜带状变性等，因眶骨和颅骨发育异常而致眼球突出和视盘水肿。

10.甲状旁腺功能减低（hypoparathyroidism）

本病的特点是甲状旁腺素分泌不足而引起低钙血症（hypocalcemia），并有白内障发生，所以又称为低钙性白内障。本病分为三种类型，一为特发性甲状旁腺功能低下，此类型患者全身症状明显；第二种是X连锁隐性遗传的特发性甲状旁腺功能低下；还有一类是甲状腺或甲状旁腺手术创伤后发生。全身表现包括手足抽搐、恶心、呕吐、肌肉痉挛，严重者呼吸困难，肠绞痛，癫痫样发作。

眼部特征：双眼搐搦性白内障。

11.肝豆状核变性（Hepato lenticular degeneration）

本病由Wilson（1900）首先报告，因此又名Wilson病。是先天性铜代谢障碍。常染色体隐性遗传。儿童期或青少年期起病，开始时为四肢震颤，肌张力增强，逐渐发展为语言不清，吞咽困难。严重者有癫痫发作。肝功能不正常，肝硬化。

眼部特征：过量的铜在晶状体前囊膜下沉积，在晶状体中央部形成盘状或放射状混浊，形成类似于葵花样白内障。铜在角膜周边部后弹力层内沉积形成宽1～2mm褐色或蓝绿色的环（Kayser-Fleisher环）。

1.Marfan综合征

本综合征是一广泛的结缔组织病，故又称先天性全身性结缔组织畸形症，由Marfan（1896）命名。受累的组织包括眼、骨骼和心血管系统。为常染色体显性遗传。全身表现蜘蛛状指/趾，四肢骨细长，容易骨折，鸡胸或桶状胸。约35%患者有心血管异常，主要是主动脉夹层动脉瘤和发育不良。

眼部特征：30%以上患者有先天性白内障，80%晶状体脱位，多为向鼻上方脱位，或全脱入前房或玻璃体内。少数患者的晶状体呈球形。因前房角发育异常，可合并青光眼。虹膜扩瞳肌发育不良，瞳孔不容易扩大。其他还可有近视，先天性大角膜、小角膜以及无虹膜等。

2.球形晶状体-短指畸形综合征（Marchesani综合征）

本病是由Weill（1932）首先报道，Marchesani（1939）加以详细描述。常染色体显性或隐性遗传。全身表现身材矮小、肥胖，四肢及指（趾）短粗，颈亦短粗。

眼部特征：部分患者有白内障、小球形晶状体、晶状体向鼻下脱位或全脱位等。继发性青光眼与球形晶状体致瞳孔阻滞有关。

3.遗传性进行性关节—眼病变（Stickler综合征）

本病由Stickler（1965）报道，是以眼、骨骼与颌面异常为特征的结缔组织病。常染色体显性遗传。全身表现包括：四肢关节肿大，关节发育异常及早期退行性改变，肌肉萎缩；小颌，腭弓高，腭裂，神经性耳聋。尿内羟脯氨酸含量增高。

眼部特征：白内障是本病的主要特征，为点状、核性或全白内障。80%以上有高度近视。脉络膜视网膜变性，因玻璃体视网膜变性，早年即可发生视网膜脱离。

4.眼-颌-面-头颅发育异常综合征（Hallcrmann-Streiff综合征）

眼-颌-面-头颅发育异常（Mandibulo-oculofacial dyscephaly）系由Hallermann（1948）和Streiff（1950）报道，故又称Hallcrmann-Streiff综合征。为常染色体隐性遗传或散发。全身表现头颅发育异常，下颌短小，面部肌肉发育差，钩形鼻，形如“鸟脸”的面容是其特殊的体征。

眼部特征：几乎所有患者均有白内障，少数白内障可自行吸收后遗留囊膜，在其表面有色素沉着。在晶状体溶解的过程中，可发生晶状体毒性葡萄膜炎和晶状体溶解性青光眼。因前房角发育异常而致青光眼者亦较多。患者均表现先天性小眼球、小角膜和眼球震颤。少数患者视网膜发育不良和视神经萎缩。

5.颅面骨发育不全综合征（Crouzon综合征）

本病由Crouzon（1912）首先报告。为常染色体显性和隐性遗传。全身表现为颅骨缝过早关闭，因而颅内压增高，颅顶短而尖，上颌骨发育不良，下颌前突，钩状鼻，重听，智力低下。

眼部特征：部分患者合并白内障、青光眼。因眼眶浅而致明显的眼球突出而成其特殊面容。眶距过宽和外斜视亦很常见。由于颅内压增高，常有视乳头水肿或视神经萎缩发生。

6.尖头并指（趾）畸形综合征（Apert综合征）

尖头并指（趾）畸形（acrocephalosyndactylia）由Apert（1906）首先报告，又名为Apert综合征。全身表现为颅缝过早关闭，形成尖头畸形，并指（趾）。

眼部特征：眼球突出明显，眶距过宽，视盘水肿和视神经萎缩，部分患者有白内障。

7.先天性钙化性软骨营养不良（Conradi综合征）

先天性钙化性软骨营养不良（chondrodystrophia calcificans congenita）由Conradi（1914）最先报告，故又名Conradi综合征。常染色体隐性遗传。全身表现为侏儒，肢体短，并指（趾），关节挛缩。

眼部特征：50%患先天性白内障。虹膜异色，眶距宽，视网膜色素改变。

8.萎缩性肌强直（myotonia atrophica）

萎缩性肌强直是一慢性进行性肌肉萎缩和强直并伴有其他系统疾病，常染色体显性遗传。男性患者多于女性，进行性肌强直和肌萎缩，智力低下，前额秃发，性腺萎缩。

眼部特征：以白内障和视网膜病变多见。在某些患者白内障是本病的首发体征，可以在肌强直发生以前有白内障出现。因睫状体分泌房水功能降低，而致低眼压。周边部视网膜有双侧对称性的色素改变。此外，尚有眼球内陷、睑缘炎和泪液分泌减少。

9.先天性溶血性黄疸（congenital hem olytic jaundice）

本病又名为遗传性球形红细胞增多症、慢性家族性黄疸。常染色体显性遗传。其特点是红细胞变小，呈球形，脆性增加，网织细胞增多，大量红细胞破坏、溶血，造成黄疸。全身表现为发热、呕吐、贫血、肝脾大，骨骼系统受累，骨质疏松、骨皮质变薄、额骨突出。

眼部特征：出生时即可有全白内障。其他眼部异常是小睑裂、小眼球、虹膜异色、近视、色觉障碍。

10.血管萎缩性皮肤异色症（Rothmund综合征）

血管萎缩性皮肤异色症（poikiloderma atrophicans vasculare）系由Rothmund（1868）首先报道，因此又名Rothmund综合征。常染色体隐性遗传。皮肤血管扩张、异色和萎缩是其主要特征。女性患者多于男性，皮肤异色，以颈颊、臀部及手足的皮肤病损为主，初期为粉红色水肿斑，以后变为网状或点状皮肤萎缩，毛细血管扩张，色素沉着；身材矮小，头颅小，下颌短，眉毛和睫毛稀少。性功能障碍。

眼部特征：眶距增宽，斜视、弱视；50%患者在4～6岁时出现双侧白内障，为前囊下、绕核或星形混浊。偶见带状角膜病变，圆锥角膜。有时可发现倾斜视神经乳头，视网膜色素沉着。

11.白内障-硬皮病-早老综合征（Werner综合征）

本病与Rothmund综合征的临床表现有某些相似，可能是一个病的两个亚型。常染色体隐性遗传。全身表现为青春期早老，少年秃头，白发，皮肤萎缩、钙化，形如硬皮病。身材矮小，钩形鼻，内分泌功能紊乱，糖尿病和性功能障碍。

眼部特征：绝大部分患者在早期即有白内障出现，为后皮质或后囊下混浊。其他眼部异常包括眉毛稀少、秃睫，眼睑运动迟缓、闭合不全，泪液分泌减少，角膜营养不良等。

12.掌-跖角化障碍综合征（Schfer综合征）

本病是掌跖角化病（palmoplantar keratoderma）的一种类型。常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传。表现为掌跖角化、变硬，指（趾）甲发育不良，脱发，身材矮小，头小，智力低下。

眼部特征：先天性白内障。角膜病变。

13.先天性外胚层发育不良（Siemens综合征）

先天性外胚层发育不良（ectodermal dysplasia），也称先天性皮肤发育不良白内障综合征（congenital dermatodyaplasia-cataract syndromea）。由Siemens（1925）首先报道。本病分轻重两种类型。X连锁隐性遗传，主要为外胚叶发育障碍。重症患者毛发缺如，无牙齿，无汗腺，因此又称无汗症（anhidrosis），皮脂腺和乳腺均发育不良。轻型患者皮肤附属器发育不全，体矮，骨骼异常，智力低下。

眼部特征：眼睑毛囊角化，睑内/外翻，睑缘炎，秃睫；不同类型先天性白内障；干燥性角结膜炎，角膜新生血管和瘢痕形成；睑板腺功能障碍。

14.色素失禁症（Bloch-Sulzberger综合征）

色素失禁症（incontinentia pigmenti），即色素失调综合征、色素颗粒细胞痣、色素紊乱综合征等，首先由Bloch-Sulzberger报告，故又名Bloch-Sulzberger综合征。为性连锁显性遗传。患者95%是女性，男性多是致死性。全身表现躯干部皮肤反复出现水疱和丘疹，在后期变为棕褐色斑。牙齿稀少，小头畸形，智力低下，先天性心脏病。

眼部特征：约35%患者有眼部异常，其中以先天性白内障较多见，部分患者结膜色素沉着，角膜混浊，蓝巩膜，瞳孔畸形，视网膜色素沉着或脱失，视神经萎缩。此外，还有小睑裂、泪道阻塞、上睑下垂、眼球震颤、斜视等。

15.共济失调-白内障-侏儒综合征（Marinesco-Sjgren综合征）

本病最初由Marinesco（1931）报道，其临床表现类似于Sjgren综合征。为常染色体隐性遗传。全身表现神经系统异常、小脑共济失调及锥体束征，表现为四肢无力、智力低下。生长发育迟缓，侏儒症。

眼部特征：多为先天性板层白内障，进行性发展。其他尚有内眦赘皮，眼球震颤，斜视，小眼球，无虹膜。

16.遗传性眼球萎缩综合征（Norrie综合征）

本病系Norrie（1927）首先报道。为X连锁隐性遗传。全身表现智力低下，精神障碍；1/3病例有不同程度性耳聋。

眼部特征：双侧小眼球；前房深浅不均，虹膜炎、虹膜萎缩，瞳孔葡萄膜外翻，晶状体混浊。晚期发生继发性青光眼，最终眼球萎缩。

17.遗传性肾炎神经性耳聋综合征（Alport综合征）

本病系Alport（1927）报告，有肾炎和其他系统异常。常染色体显性遗传或X连锁隐性遗传。男性发病率高，且病情严重。全身以家族遗传性肾炎为特点，表现为血尿、蛋白尿。合并肾性高血压，晚期肾衰竭，进行性神经性耳聋常在10岁以后发病。

眼部特征：75%患者双眼发病，主要表现为不同类型的白内障，多数为前囊和后囊下混浊。球形晶状体或圆锥形晶状体。伴眼球震颤、圆锥角膜、角膜色素沉着以及视网膜病变等。

18.脆骨-蓝巩膜综合征（van derHoeve综合征）

脆骨-蓝巩膜综合征也被称作先天性成骨不全（osteogenesis imperfecta），本病系由van der Hoeve（1917）首先报告，蓝巩膜、骨质脆弱疏松容易骨折、传导性耳聋为其特点。临床分为四个类型，Ⅰ、Ⅳ型常染色体显性遗传，Ⅱ、Ⅲ型常染色体隐性遗传。尤其是儿童期可反复出现骨折，到青春期后逐渐减少，肩关节容易脱臼。耳聋，先天性心脏病。

眼部特征：因巩膜胶原纤维发育不良，巩膜变薄，色蓝。此外可见小眼球、内眦赘皮、上睑下垂。白内障以绕核性为多。偶见圆锥角膜、开角型青光眼。

19.脑肝肾综合征（Smich-Lemli-Opitz综合征）

本病由Smich（1964）首先报告。多系统畸形。常染色体隐性遗传。全身表现小头畸形，小下颌，弓形腭，低耳位，鼻孔上翻；指（趾）畸形。

眼部特征：少数患者可有白内障、视神经脱髓鞘病变。其他尚有内眦赘皮、斜视、眼球震颤。

20.下颌退缩综合征（Piere-Robin综合征）

本综合征为多系统疾病，多数是常染色体显性遗传，少数是常染色体隐性遗传。全身表现小下颌，腭裂，舌下垂，鼻梁低陷，指（趾）畸形，心脏病，耳聋，脑积水。

眼部特征：先天性白内障，前房角发育异常，因此有青光眼发生。高度近视，视网膜脱离，斜视，小眼球也较常见。

21.内脏囊肿性脑发育异常综合征（Gruber综合征）

属于肝肾纤维囊性化综合征的一种类型。常染色体隐性遗传。全身表现颅骨成骨不全，脑发育不良；脊柱裂甚至脑膨出。多发内脏囊肿，早年夭折。

眼部特征：眶骨发育不良，眶距过宽，眼眶狭小。先天性小眼球或无眼球，白内障，视神经和视网膜发育不良。

22.视网膜色素变性-肥胖-多指综合征（Laurence-Moon-Biedl综合征）

常染色体隐性遗传。全身表现肥胖，多指（趾），性腺发育不良，智力低下。

眼部特征：85%患者于学龄前出现进行性视力减退，近视或远视性屈光不正。眼球震颤常见，小眼球、小睑裂、上睑下垂。97%患者有幼年期开始的视网膜色素变性，至青春期可失明。晶状体后囊下混浊型白内障，一般出现较晚。

23.早老症（Hutchinson-Gilford综合征）

早老症（Progeria）首先由Hutchinson（1886）报道，主要是皮肤和毛发并伴有其他系统异常。常染色体隐性遗传。患者少年期即开始出现衰老征，秃发，白发，皮肤干燥、萎缩，侏儒，过早发生动脉硬化，青少年期即可因冠心病而死亡。