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基本信息
英文名称 ：stickler syndrome
中文别名 ：Stickler综合征;进行性遗传性关节-眼病
概述
斯蒂克勒综合征（stickler综合征，又名进行性遗传性关节-眼病），本病为一种进行性结缔组织疾病，也可能静止稳定或关节症状随时间而减轻。Stickler综合征儿童期发病但关节病变出生时即显现。膝和髋关节受累较重，其他关节亦常受侵。1965年Stickler等首先报道一种常染色体显性遗传性胶原结缔组织病，主要以眼部、口面部、关节及听觉损伤为特征，发病率约为1∶10 000，它是儿童孔源性视网膜脱离最常见的遗传诱因。
病因学
为常染色体显性遗传，有较高外显率及不同表现型。最近的研究已证实Stickler综合征的病变基础是结缔组织蛋白缺陷，特别是胶原蛋白，约75%的stickler综合征患者为Ⅰ型玻璃体表型，是由于Ⅱ型胶原蛋白的编码基因COL2A1发生突变所致；Ⅱ型患者与其他胶原蛋白及胶原相关蛋白有关。另外亦有患者与COL11A2突变有关，因为此基因在玻璃体中不表达，所以仅有全身症状而无眼部表现。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
X线表现：长骨骨干窄细，皮质变薄，干骺端宽度正常，有些骨骺发育不全，扁平或骨化不规则，髋外翻，股骨颈宽，股骨头半脱位，髂骨翼发育不全，椎体边缘终板不规则，椎体继发性骨骺软骨炎性改变，胸椎后凸，椎体前部楔状变形，脊柱侧凸。
诊断
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治疗
由于本病大约50%的患者将发生视网膜脱离，因此早期诊断与长期随诊非常重要，特别注意有无视网膜裂孔的出现，至少半年应做一次详细的眼底检查。由于有玻璃体牵拉，常出现多发性视网膜裂孔。对所有裂孔及变性区应做预防性治疗，可根据病变位置采用冷冻或激光治疗。
作者
庞国祥
来源
眼底病学,第2版,978-7-117-13191-9
头颈部影像学.眼科卷,第1版,978-7-117-19334-4
