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已收藏英文名称 ：fucosidosis
岩藻糖苷贮积症（fucosidosis）属糖蛋白病或寡糖贮积症。由于FUCA1基因缺陷使溶酶体中α-岩藻糖苷酶（α-fucosidase）缺乏，不能降解含有岩藻糖苷的糖蛋白、糖脂或寡糖，使其在细胞内大量贮积引起多器官损伤。患者临床表现与黏多糖贮积症或黏脂贮积症相似。1968年Van Hoof等发现Durand报道的类Hurler综合征（黏多糖贮积症Ⅰ型）患者肝脏中α-岩藻糖苷酶缺乏，因含岩藻糖残基的糖蛋白、糖脂和在患者的所有组织中贮积而命名为岩藻糖苷贮积症。根据临床表现不同可分为Ⅰ型（重型）和Ⅱ型（轻型）。岩藻糖苷贮积症发病率报道较少，已报道的100余例患者中约1/3为意大利人，美国的科罗拉多洲和新墨西哥州的西班牙裔人中也相对多见，中国台湾和中国香港各有1例报道。在阿联酋的新生儿发病率为2/100 000，在古巴新生儿发病率为0.62/100 000。
α-岩藻糖苷酶是一种溶酶体水解酶，它不仅能将岩藻糖从各种寡糖、糖蛋白或糖脂类上解离，还能水解半乳糖或乙酰氨基葡萄糖上的岩藻糖。由于FUCA1基因缺陷使溶酶体中α-岩藻糖苷酶缺乏，大量不能降解的糖蛋白、糖脂或寡糖贮积在脑、肝、肾、肺、皮肤、骨骼等组织器官内导致功能受损。
常染色体隐性遗传病，致病基因FUCA1位于 1p34，全长 23kb，包含8个外显子，其5’端的开放阅读框内含多个转录因子连接位点。FUCA1P为其假基因，cDNA序列与FUCA1的一致性达80%，位于 2q31-q32，但没有开放阅读框，不影响α-岩藻糖苷酶活性。至今发现28种FUCA1基因突变，其中无义突变超过50%，均导致α-岩藻糖苷酶活性严重减低。
1.尿液检查
应用薄层层析（thin-layer chromatography）、高效液相色谱法（HPLC）可以检测到患者尿液中存在大量岩藻糖肽类和含岩藻糖的寡糖。而且Ⅰ型患者尿中以岩藻糖寡糖为主，Ⅱ型患者尿中以岩藻糖肽类为主。
2.酶学检测
检测患者外周血白细胞、培养的成纤维细胞中α-岩藻糖苷酶活性是诊断此病的金标准。患者的残余酶活性极低，通常小于1%。需要注意的是，位于6q26-27的FUCA2基因的某些改变可使血浆或培养的成纤维细胞中的α-岩藻糖苷酶活性降低至正常人的10%~30%，但白细胞中该酶活性正常，不会引起岩藻糖苷贮积症的症状，因此，如果仅检测血浆中的酶活性可能会造成误诊。
3.基因检测
检测致病突变FUCA1基因。
4.其他检查
患者还需进行心电图、超声心动图、肝脾B超、听力、头颅MRI和MRS等辅助检查。
无特异性治疗。有数例患者进行骨髓移植或造血干细胞移植的报道，移植后患者的病情进展明显较未移植的患病同胞缓慢，特别是在神经系统症状出现前或初期的移植效果更好，但缺乏长期的临床观察。
此病是常染色体隐性遗传病，应避免近亲结婚，生育过患者的高危家庭及亲属应进行遗传咨询。患儿父母如果再次生育，最好进行酶学或基因的产前诊断。
