收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：fucosidosis
概述
本病是寡糖苷贮积病中较多见的一种，发病率约为1／100 000，首先由Patel等（1972）报告。多起病于出生后12～15个月左右，表现有进行性精神和运动发育迟滞，肌张力先减低以后又增高，形成痉挛性四肢瘫或去脑强直。同时，还伴有肝、脾肿大、心肌肥大、唾液腺肿大、皮肤粗厚，并伴有多汗或无汗。通常在4～6岁死于并发症。起病较晚的称晚期婴儿型和少年型，于2岁左右或10岁后出现症状，有些有怪异面容和多发骨骼发育不良，也可在体表发现血管角质瘤，与Fabry病相类似。这两种类型预后较好，常可存活到少年或成年期。
辅助检查
实验室检查中无明确的生化改变，仅有时汗液中钠、氯离子含量增多，胆囊收缩功能不良，X线检查见椎体有喙状变等。周围血淋巴细胞中有时发现空泡，骨髓细胞中更明显。从病理检查中可见肝和心肌细胞内可呈气球状，内含透明物质。电镜下显示有多数板层结构和大量的空泡，内含大量的糖苷脂物质。经详细的生化分析，证实累积的物质是岩藻糖和神经酰胺，以4～5个分子的己糖相连，其终端的分子是岩藻糖而不是半乳糖。
诊断
此内容为收费内容
作者
庞国祥
来源
神经遗传病学,第3版,978-7-117-14228-1
