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基本信息
英文名称 ：homocystinuria
概述
同型胱氨酸尿症是因胱硫醚合成酶缺陷引起的一种氨基酸代谢病，为常染色体隐性遗传。
代谢障碍胱硫醚合成酶的作用是催化同型半胱氨酸合成胱硫醚，当酶活性降低时，同型半胱氨酸不能转化为胱硫醚，两个分子的同型半胱氨酸变为同型胱氨酸，致使血中同型胱氨酸增多，并随尿排出，因此表现为同型胱氨酸尿症。
临床表现
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诊治
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作者
庞国祥
来源
中华眼科学（第3版/上、中、下册）,第3版,978-7-117-18948-4
