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基本信息
英文名称 ：galactokinase deficiency
作者
庞国祥
概述
本病是由Gitzelmann（1965年）首先报告。是半乳糖代谢异常的另外一种类型。系常染色体隐性遗传。
病因学
本病的代谢缺陷是缺乏半乳糖激酶活性，不能将半乳糖转化为1‐磷酸半乳糖，以致半乳糖代谢的中间代谢产物累积在体内。该酶基因定位于染色体17q24，突变的类型尚不明。此外，近年来还发现另一种类型尿苷二磷酸半乳糖表异构酶（uridine diphosphate galactose‐4‐epimerase）的基因突变，定位于1p35～p36，也是半乳糖代谢病一种。
流行病学
多见于东欧的吉卜赛民族，发病率约为1/4万个活产婴儿。
临床表现
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诊断
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治疗
与半乳糖血症相同，也以限制乳类食物为主，但是疗效不如半乳糖血症。有些患儿即使严格限制食物也不能制止病情的进展。
来源
中华眼科学:中册,第1版,978-7-117-18948-4
神经遗传病学,第3版,978-7-117-14228-1
