（一）21-三体综合征（Down综合征）

本病系由Down（1886年）首先报告，是先天性白内障的综合征之一。因其智力低下，故又名“先天愚型”，患者经常伸舌，所以又称伸舌样痴呆。本病是常见的染色体畸变，即21号染色体多了一条，其核型为47，XY+21或是47，XX+21。

病因高龄妊娠是一危险因素，据统计43～44岁高龄产妇的活婴中，Down病的发生率可高达28.3%。此外，孕期服用某些药物或是接受X射线照射，亦是诱发染色体畸变的因素。

1.全身表现

主要特征是智力低下，头颅扁平，舌大，伸舌，手足短粗，通贯手。患者免疫功能低下，容易患白血病和乙型肝炎。

2.眼部表现

白内障是双侧性，多为白点状或是带红绿色彩光混浊，亦有是Y字缝混浊、羽状或赤道部弓形混浊，逐渐发展，最后成为全白内障。睑裂比较短，并向外上方倾斜，内眦赘皮。眼底，视盘色红，如玫瑰色，视网膜有较多血管分支。多伴有近视，少数患有圆锥角膜和先天性角膜混浊。

3.预防

高龄妊娠或Down综合征患者的母亲再次妊娠时，应该做母血筛选检查，如果发现异常，应做人工流产，终止妊娠。

（二）13-三体综合征（Patau综合征）

本病系由Patau（1960年）首先报告，全身有多发畸形，常在婴幼儿期夭折。13号染色体多一条，即47，+13。

1.全身表现

有严重的多系统疾病，先天性心脏病，小头畸形，腭裂和唇裂，并指。

2.眼部表现

白内障，小眼球，色素膜缺损，永存增生的原始玻璃体，视网膜脱离和视神经发育不良，独眼。

（三）18-三体综合征（Edward综合征）

本病比较少见，全身有多发畸形。

1.全身表现

面形怪异，耳位低，先天性心脏病，脊柱和肾脏畸形，精神运动障碍。

2.眼部表现

先天性白内障，小睑裂，眼距过宽，斜视。

（四）Turner综合征

Turner（1938年）首先报告本病，是性染色体畸变之一，缺少一个性染色体X。即45，XO。患者均为女性，因为卵巢发育不全，故又称本病为先天性卵巢发育不全综合征。

1.全身表现

身材较矮小，骨骼畸形，肘外翻，颈蹼，原发闭经，女性征发育不全。

2.眼部表现

约1/4患者有白内障，多为Y字缝混浊，或后囊下小点状和片状混浊，此外还多伴有内眦赘皮，眶距过宽，角膜周边混浊，虹膜表面有色素积聚，斜视以及红绿色觉障碍。

（五）Klinefelter综合征

Klinefelter（1942年）首先报告本综合征的临床特点，后发现本综合征亦是性染色体畸变之一，患者均为男性，染色体增加2～4条，即47，XXY；48，XXXY；49，XXXXY。

1.全身表现

男性征发育不全，睾丸小，四肢细长，身材较高，毛发稀疏。

2.眼部表现

约1/3患者有白内障，晶状体皮质斑点状、条状混浊或后囊下轻度混浊，对视力影响不大。此外，还有一些少见的染色体异常综合征，除周身多个器官畸形外，都有白内障。如10-三体综合征（Cockayne综合征）和5p-综合征等，后者为5号染色体短臂缺失，因其特殊的哭声类似猫叫，亦称“猫叫综合征”（cat cry syndrome）。

因代谢障碍引起代谢病同时合并白内障的疾病中，以糖代谢障碍和氨基酸代谢障碍为多见，如半乳糖血症，糖尿病，同型胱氨酸尿症，Fabry病等。