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已收藏概述
巩膜化角膜，常染色体显性遗传、隐性遗传和X-性染色体连锁遗传均有报道，常染色体遗传患者多与FOXE3基因突变有关，也有报道与HCCS基因突变有关；性染色体遗传者与SHOX、SOX2和SOX3基因缺陷有关。患者可单眼发病也可双眼发病，大多合并小眼球、晶状体发育不良或者晶状体缺如、脉络膜和/或视盘缺损，以及中枢神经系统发育不良。
临床表现
此内容为收费内容
作者
徐建江;邱孝芝
来源
角膜病图谱（第2版）,第2版,978-7-117-24359-9
中华眼科学（第3版/上、中、下册）,第3版,978-7-117-18948-4
