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基本信息
英文名称 ：congenital hereditary endothelial dystrophy
作者
吴静安;晏晓明
英文缩写
CHED
概述
先天性遗传性内皮细胞营养不良（congenital hereditary endothelial dystrophy，CHED）是一种原发于角膜内皮细胞，最终累及全层角膜，视力严重受损的角膜营养不良。
病因学
根据遗传方式不同，本病分CHED1（MIM编号121700）和CHED2（MIM编号217700），CHED2又名Maumenee角膜营养不良。CHED1为常染色体显性遗传，基因位点20p11.2-q11.2（中心区周围），致病基因未确定；CHED2为常染色体隐性遗传，基因位点20p13（telomeric portion），致病基因为溶质运载蛋白家族4的硼酸钠转运11（solute carrier family 4，sodium borate transporter，member 11，SLC4A11）。
病理学
两型无明显差别。光镜下，Descemet膜成板状明显增厚；内皮细胞数目减少，萎缩，甚至缺失。电镜显示，基质层增厚，板层结构破坏、排列紊乱。Descemet膜弥漫性增厚，前部带状层正常，后部可见复层基底膜样物质。内皮细胞变性、数目减少，胞质内出现空泡。按常规方法进行角膜内皮细胞培养时，无细胞生长。免疫组化可见CHED2狄氏膜后胶原层内有胶原纤维Ⅰ、Ⅲ-Ⅴ及层粘连蛋白、SLC4A11编码的BTR1。
临床表现
此内容为收费内容
治疗
早期局部可试用高渗药物（如5%氯化钠眼药水或眼膏及20%葡萄糖软膏等）。混浊较致密者应行穿透性角膜移植术，以期恢复部分视力，有人综合文献上报告的49例手术，仅8例疗效较好。
来源
中华眼科学:中册,第3版,978-7-117-18948-4
