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后部多形性角膜营养不良
基本信息

英文名称 :posterior polymorphous corneal dystrophy

中文别名 :后部多形性营养不良;Schlichting营养不良

英文缩写
PPCD
英文别名
posterior polymorphous dystrophy;Schlichting's dystrophy
概述

后部多形性营养不良(posterior polymorphous corneal dystrophy,PPCD),又名后部多形性营养不良(posterior polymorphous dystrophy,PPMD)、Schlichting营养不良(Schlichting's dystrophy)。MIM编号PPCD1:122000,PPCD2:609140,PPCD3:609141。

病因学

本病为常染色体显性遗传。基因位点PPCD 1为20p11.2-q11.2、PPCD 2为1p34.3-p32.3、PPCD 3为10p11.2;PPCD 1的致病基因不清楚,PPCD 2为胶原Ⅷ型(collagen type Ⅷ)alpha 2,COL8A2,PPCD 3为双手锌-指同源异型域转录因子8(two-handed zinc-finger homeodomain transcription factor 8)—ZEB1。据推测本病可能是由于角膜内皮细胞在胚胎发育时发生障碍所致。

病理学

光镜下可见狄氏膜后表面多层胶原形成局灶梭形或结节状赘疣。PPCD 1:抗CK7抗体阳性。电镜下狄氏膜的非带状后层极度变薄或消失,狄氏膜后的两层胶原组织厚25nm,在正常六角镶嵌的内皮细胞层内可发现异常类上皮样细胞,有微绒毛和桥粒。角膜共焦镜:囊泡损害:中心有细胞绕以圆形暗区的类似圈饼样改变,复层细胞巢。铁轨征:边界不清楚的带状暗区伴小而亮的类上皮细胞,内皮细胞大小不均。

临床表现
此内容为收费内容
治疗

多数病例不需治疗,但当角膜水肿影响视力时可行穿透性角膜移植术。术后可能在植片上复发。尤其房角异常引起继发性青光眼者,移植手术大多失败。

作者
吴静安;晏晓明
来源
中华眼科学:中册,第3版,978-7-117-18948-4
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