英文名称 :posterior polymorphous corneal dystrophy
中文别名 :后部多形性营养不良;Schlichting营养不良
后部多形性营养不良(posterior polymorphous corneal dystrophy,PPCD),又名后部多形性营养不良(posterior polymorphous dystrophy,PPMD)、Schlichting营养不良(Schlichting's dystrophy)。MIM编号PPCD1:122000,PPCD2:609140,PPCD3:609141。
本病为常染色体显性遗传。基因位点PPCD 1为20p11.2-q11.2、PPCD 2为1p34.3-p32.3、PPCD 3为10p11.2;PPCD 1的致病基因不清楚,PPCD 2为胶原Ⅷ型(collagen type Ⅷ)alpha 2,COL8A2,PPCD 3为双手锌-指同源异型域转录因子8(two-handed zinc-finger homeodomain transcription factor 8)—ZEB1。据推测本病可能是由于角膜内皮细胞在胚胎发育时发生障碍所致。
光镜下可见狄氏膜后表面多层胶原形成局灶梭形或结节状赘疣。PPCD 1:抗CK7抗体阳性。电镜下狄氏膜的非带状后层极度变薄或消失,狄氏膜后的两层胶原组织厚25nm,在正常六角镶嵌的内皮细胞层内可发现异常类上皮样细胞,有微绒毛和桥粒。角膜共焦镜:囊泡损害:中心有细胞绕以圆形暗区的类似圈饼样改变,复层细胞巢。铁轨征:边界不清楚的带状暗区伴小而亮的类上皮细胞,内皮细胞大小不均。
多数病例不需治疗,但当角膜水肿影响视力时可行穿透性角膜移植术。术后可能在植片上复发。尤其房角异常引起继发性青光眼者,移植手术大多失败。