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基本信息
英文名称 ：fleck corneal dystrophy
中文别名 ：Francois-Neetens斑点状角膜营养不良
作者
吴静安;晏晓明
英文缩写
FCD
英文别名
Francois-Neetens speckled corneal dystrophy
概述
微粒状角膜营养不良（fleck corneal dystrophy，FCD），也称Francois-Neetens斑点状角膜营养不良（Francois-Neetens speckled corneal dystrophy），MIM编号121850，是一种发病于婴幼儿，视力不受影响的遗传性角膜营养不良。本病发现较晚。1957年由Francois和Neetens第1次报告，临床上颇少见。
病因学
本病为常染色体显性遗传，2003年Jiao等报告本病基因定位于2q35上，致病基因PIP5K3。有人认为可能与角膜基质内酸性糖胺聚糖及脂质代谢紊乱有关。
病理学
主要病理变化为基质层内出现异常角膜细胞，胞质内有空泡形成，空泡内含有纤维颗粒物质，经组织化学染色证实是酸性糖胺聚糖物质，另一些是类脂质。这些物质便形成了临床上见到的基质层灰白色斑点。角膜共焦镜检查：病理性物质在基质细胞堆积和夹杂在上皮基底神经纤维间。
临床表现
此内容为收费内容
治疗
一般无主觉症状，视力未受影响，无须治疗。个别视力受损较严重者，可行穿透性角膜移植术。
来源
中华眼科学:中册,第3版,978-7-117-18948-4
