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基本信息
英文名称 ：congenital stromal corneal dystrophy
中文别名 ：先天性遗传性角膜基质营养不良
英文缩写
CSCD
英文别名
congenital hereditary stromal dystrophy
概述
先天性角膜基质营养不良（congenital stromal corneal dystrophy,CSCD），又名先天性遗传性角膜基质营养不良（congenital hereditary stromal dystrophy），MIM编号610048。
病因学
本病为常染色体显性遗传，基因定位于12q21.33，其致病基因为DCN，临床较罕见。
病理学
角膜基质有两种胶原板层，异常的胶原板层含有15nm直径（正常的为30nm）的小胶原纤维，并与正常的胶原纤维交替排列成网格状结构。胶原纤维排列紊乱，呈致密与疏松相间交错。在纤维板层间有无定形物质积聚。以上病理变化在基质深层尤甚。角膜其他各层（上皮细胞层，Bowman层，Descemet膜及内皮细胞层）均属正常。角膜共焦镜检查：上皮细胞正常，前基质反光增强使其他结构无法看清。
临床表现
此内容为收费内容
治疗
由于出生后便双眼发病，视力极差，故应尽早作穿透角膜移植。否则，弱视存在，就算移植片透明成功，亦难恢复较好的视力，只能在0.1左右。
作者
吴静安;晏晓明
来源
中华眼科学（第3版/上、中、下册）,第3版,978-7-117-18948-4
