英文名称 :Schnyder corneal dystrophy
中文别名 :Schnyder结晶状角膜营养不良;结晶状基质性角膜营养不良;无结晶体的Schnyder结晶状角膜营养不良;Schnyder遗传性结晶状基质性角膜营养不良; 中央实质层结晶状角膜营养不良
Schnyder角膜营养不良(Schnyder corneal dystrophy,SCD),也称Schnyder结晶状角膜营养不良(Schnyder crystalline corneal dystrophy,SCCD)、结晶状基质性角膜营养不良(crystalline stromal dystrophy)、无结晶体的Schnyder结晶状角膜营养不良(Schnyder crystalline dystrophy sine crystals)、Schnyder遗传性结晶状基质性角膜营养不良(hereditary crystalline stromal dystrophy of Schnyder)、中央实质层结晶状角膜营养不良(central stromal crystalline corneal dystrophy),MIM编号121800。
本病为常染色体显性遗传病,基因定位于1p36,致病基因为UBIAD1。本病多同时患有高脂血症,因而大多数学者认为本病的病因可能是脂质代谢异常在角膜部位的局部表现。
采用冰冻切片、组织化学染色法,可证实在角膜上皮基底细胞、Bowman层及角膜实质浅层中有胆固醇结晶、非结晶性胆固醇、胆固醇酯(三酰甘油)及中性脂肪沉积。免疫组化显示病变角膜内的脂质为高密度脂蛋白,Bowman层于病变处被破坏,实质浅层亦因脂质的沉着,而使胶原纤维的排列紊乱。双折射性胆固醇结晶和相关中性脂质在角膜细胞内和细胞外聚积,从而引起临床上看到的结晶体。角膜共焦镜下可见细胞内外的高反射沉积物使基底上皮或上皮下神经丛紊乱。
本病一般无须治疗,仅在视力减退明显时,方可考虑进行角膜移植手术(板层或穿透性),但术后仍可复发。临床亦有采用准分子PTK消融上皮下结晶,以改善眩光及视力的报告。血脂高者应作内科治疗。