英文名称 :macular corneal dystrophy
中文别名 :Ⅱ型Groenouw角膜营养不良;Fehr点状角膜营养不良
斑状角膜营养不良(macular corneal dystrophy,MCD),也称Ⅱ型Groenouw角膜营养不良(Groenouw corneal dystrophy type Ⅱ)、Fehr点状角膜营养不良(Fehr spotted dystrophy),MIM编号217800,为一种最严重的角膜基质层营养不良,视力严重受损,预后不良。本病为常染色体隐性遗传,较颗粒状及格子状显性遗传要少见得多。
Bücklers(1938年)首先报告典型的家系,以后屡有报告。胡诞宁(1980年)报告3个家系,亲代多有近亲通婚史。经免疫组化分析,本病分成Ⅰ、ⅠA及Ⅱ三个亚型。Ⅰ型最多,其角膜及血清中均没有正常硫酸角质素;ⅠA型的角膜基质与血清亦无硫酸角质素免疫活性,但角膜细胞内的沉积物与抗硫酸角质素抗体免疫反应呈阳性;Ⅱ型是角膜与血清均有正常水平的硫酸角质素。
本病的连锁分析,已将致病基因定位于16q22。大部分MCD是由一个特殊的碳水化合物磺基转移酶(carbohydrate sulfotransferase,CHST6)基因突变所引起,但不是所有MCD病例都可以用CHST6基因编码区的突变来解释,这些变异包括上游区的主要丢失和插入,剪接位点突变造成或破坏外显子-内含子剪接信号。异常基因不能合成含有正常硫酸角质素的葡萄糖氨基葡聚糖(即酸性糖胺聚糖,glycosaminoglycans,GAGs),而将异常的GAGs沉着于角膜组织(细胞内、外)中,因而影响角膜的水化,基质变薄,胶原排列失序,角膜透明性受到损害。
光镜显示,全角膜包括上皮下、Bowman层、实质板层间、Descemet膜、内皮细胞及实质层中的角膜细胞内,都沉积有经组织化学方法证实的GAGs,胶性铁和阿辛蓝染色阳性。沉积物上面的上皮细胞层部分或全部被毁、变薄或缺失,基底细胞退变。角膜小滴常见于狄氏膜。电镜显示,角膜基质细胞和内皮细胞GAGs染色阳性,含有空泡及膜板状物,细胞外基质含有GAGs阳性的纤维颗粒物质。角膜共焦显微镜显示,前部角膜基质可见边界不清的反光物质沉积。
穿透性角膜移植术是治疗本病的最佳选择。虽有在植片上复发的可能,但亦需数年之后方出现。