收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：granular corneal dystrophy，Type 2
中文别名 ：颗粒状-格子状结合型角膜营养不良;Avellino角膜营养不良
作者
吴静安;晏晓明
英文缩写
GCD2
英文别名
combined granular-lattice corneal dystrophy
概述
颗粒状角膜营养不良Ⅱ型（granular corneal dystrophy，Type 2，GCD2）亦称之为颗粒状-格子状结合型角膜营养不良（combined granular-lattice corneal dystrophy）、Avellino角膜营养不良，MIM编号607541。1988年Folberg等报道四例患有联合颗粒状及格子状角膜营养不良患者，他们虽非亲属，却可追踪其祖辈均来自意大利的Avellino省，因而称之为Avellino角膜营养不良。
病因学
本病亦为常染色体显性遗传，也由5q31的TGFBI基因的错义突变引致，但其突变为R124H。
病理学
前1/3实质内的沉着物与颗粒状角膜营养不良的透明质沉着物相同；但用刚果红染色时，其中一些位于较深处者则为淀粉样沉着物，电镜亦证实与格子样角膜营养不良的淀粉样物相同。角膜共焦镜下：可表现为GCD1和LCD的双重特点。纯合子患者病理改变更重。
临床表现
此内容为收费内容
治疗
同颗粒状角膜营养不良。对中央角膜的损伤可加速GCD2的发展，因而LASIK、LASEK及RK等角膜屈光手术是GCD2的禁忌证。
来源
中华眼科学:中册,第3版,978-7-117-18948-4
