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基本信息
英文名称 ：granular corneal dystrophy
中文别名 ：经典型GCD;Ⅰ型Groenouw角膜营养不良
英文缩写
GCD
概述
颗粒状角膜营养不良（granular corneal dystrophy，GCD）Ⅰ型，也称经典型GCD、Ⅰ型Groenouw角膜营养不良，MIM编号121900。
病因学
本病为常染色体显性遗传，外显率为97%。经遗传连锁分析，已知本病是位于第5号染色体长臂5q31上的转化生长因子β-诱导基因（TGFBI）（BIGH3）的产物，命名角膜上皮素（kerato-epithelin，KE）者，发生错义突变（R555W）所致。可能因此使角膜上皮细胞不能正常合成或加工其生物细胞膜，以致上皮细胞基底膜功能缺欠，使异常形成的沉着物在基质浅层沉着。
病理学
光镜下可见角膜实质浅层或上皮下，出现一种着色深、嗜酸性杆状或梯形透明质沉着物。用Masson三重染色，沉着物呈亮红色；上皮细胞层、Descemet膜与内皮细胞层未受侵犯。电镜下，可见出现在实质浅层或上皮下的沉着物，为不规则的杆状（100~150μm宽）的高电子密度结构。其四周绕以管状微丝（8~10nm直径）。组织化学法证明此沉着物可能是一种非胶原性纤丝蛋白，含有酪氨酸、色氨酸、精氨酸及含硫氨基酸。此外，沉着物中还有磷脂存在。免疫组织学染色证明对微丝蛋白抗体呈阳性反应。角膜共焦镜检查：浅基质层内可见边界清晰的高反光斑片样或团块状沉积物，周围基质及基质细胞正常，不伴炎症细胞浸润。
临床表现
此内容为收费内容
治疗
早期无症状，视力好无须治疗。晚期当病灶融合出现较大面积混浊影响视力时，可行穿透或板层角膜移植，术后一般效果较好。但有报告板层移植后半年至1年，层间有病灶复发，且复发后预后更差。
作者
吴静安;晏晓明
来源
中华眼科学（上、中、下册）,第3版,978-7-117-18948-4
