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Meretoja型格子状角膜营养不良
基本信息

英文名称 :lattice corneal dystrophy,type2,LCD2;familial amyloidotic polyneuropathy Ⅳ,FAP-Ⅳ;familial amyloidosis,Finnish,FAF;amyloidosis Ⅴ

中文别名 :格子状角膜营养不良2型;Gelsolin型LCD;家族性淀粉样沉着多发神经病变Ⅳ型;Finnish型家族性淀粉样变性;淀粉样变性Ⅴ型;Meretoja综合征

作者
吴静安;晏晓明
英文别名
lattice corneal dystrophy,type2,LCD2;familial amyloidotic polyneuropathy Ⅳ,FAP-Ⅳ;familial amyloidosis,Finnish,FAF;amyloidosis Ⅴ
概述

Meretoja型格子状角膜营养不良(lattice corneal dystrophy,Meretoja type),亦称格子状角膜营养不良2型(lattice corneal dystrophy,type2,LCD2)、Gelsolin型LCD、家族性淀粉样沉着多发神经病变Ⅳ型(familial amyloidotic polyneuropathy Ⅳ,FAP-Ⅳ)、Finnish型家族性淀粉样变性(familial amyloidosis,Finnish,FAF),淀粉样变性Ⅴ型(amyloidosis Ⅴ)或Meretoja综合征;MIM编号105120。

病因学

LCD2型亦为常染色体显性遗传,其致病基因在9号染色体长臂9q34上,为凝溶胶蛋白(gelsolin,GSN)基因的D187N突变所致。

病理学

LCD2型的淀粉样蛋白由变异的71个氨基酸长度的钙结合微丝蛋白组成,其聚积在角膜基质内和上皮与Bowman层之间。在LCD2中,淀粉样蛋白除沉积在角膜内,也可在巩膜、脉络膜和附件的血管中以及泪器和睫状神经的神经束膜内。淀粉样蛋白也可在心脏、肾脏、皮肤、神经、动脉壁和其他组织内发现。角膜共焦镜下:淀粉样蛋白沉积于上皮基底细胞及基质神经,严重者,角膜神经减少或消失。前基质纤维化和异常细胞外基质,基质纤维相互交织呈线状、网状,甚至密集呈团块状,正常基质细胞不可见。

备注:LCD2并非真正的角膜营养不良,但由于LCD2易与格子状角膜营养不良混淆,因而将其列入IC3D分类。

临床表现
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来源
中华眼科学:中册,第3版,978-7-117-18948-4
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