收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：gelatinous drop-like corneal dystrophy
中文别名 ：上皮下角膜淀粉样沉着病;原发性家族性淀粉样沉着病
作者
吴静安;晏晓明
英文缩写
GDLD
英文别名
subepithelial amyloidosis;primary familial amyloidosis
概述
胶滴状营养不良（gelatinous drop-like corneal dystrophy，GDLD），也被称之为上皮下角膜淀粉样沉着病（subepithelial amyloidosis），原发性家族性淀粉样沉着病（primary familial amyloidosis），MIM编号204870。最早由Nakaizumi（1914年）在日本报告，是一种罕见病。除日本较多见外，目前已有欧美裔，爱沙尼亚裔，印度，突尼斯，越南等族裔发病的报道。国内叶丽南等于1978年亦曾报告一家族。本病是一种严重影响视力的少见的前部角膜营养不良。为常染色体隐性遗传病，常有亲代近亲通婚史，可有同胞数人发病。
病因学
本病为遗传异质性疾病，染色体1p32上的基因TACSTD2（又名M1S1）突变导致GDLD的发生。当TACSTD2基因发生突变时，形成有缺欠的蛋白质，可能使复层角膜上皮的通透性增加，淀粉样物质沉着于上皮下。
病理学
光学显微镜下，前弹力膜受到严重破坏，甚至完全消失。上皮细胞变性萎缩，上皮下和基质淀粉样物质沉积。电镜：浅层上皮细胞的紧密连接破坏，上皮基底细胞层可见淀粉样物质。
临床表现
此内容为收费内容
治疗
早期有上皮剥脱出现眼刺激症状时，可用高渗药物及加压包扎治疗。角膜中央混浊明显，视力受损严重者可行准分子激光PTK角膜切削术。也可行板层或穿透角膜移植。术后可恢复一定视力，但几乎所有患者数年后复发。
来源
中华眼科学:中册,第3版,978-7-117-18948-4
