英文名称 :Cogan’s microcystic dystrophy;Map-dot-fingerprint dystrophy;anterior basement membrane dystrophy
中文别名 :Cogan微囊性角膜营养不良;地图状-点状-指纹状角膜营养不良;前基底膜营养不良
上皮基底膜营养不良(epithelial basement membrane dystrophy,EBMD),MIM编号121820,又名Cogan微囊性角膜营养不良(Cogan’s microcystic dystrophy),或地图状-点状-指纹状角膜营养不良(Map-dot-fingerprint dystrophy)、前基底膜营养不良(anterior basement membrane dystrophy),是上皮及上皮下角膜营养不良中最常见的一种角膜病。
多数患者无遗传证据,可能与变性或外伤有关,有家族性的病例报道,少数患者为TGFBI基因突变所致,基因位点为5q31。本病主要由于上皮细胞基底膜异常,引起上皮细胞与基底膜黏附不良并发生退变所致。
病变处的上皮细胞基底膜明显异常,增厚并呈多板状,且迷离至上皮细胞层之间,使上皮细胞层分成前后两部分。前部分上皮细胞近异常基底膜者,不与基底膜形成半桥粒体连合,因而易于脱落。后部分上皮细胞靠近异常基底膜者退变、液化、空泡化而形成囊肿样物。因其中含有退化变形的细胞核、细胞质与脂质等碎屑,故为“假囊肿”,是临床上所见到的点状病变。异常上皮细胞基底膜内,含有微细的纤丝颗粒物质,形成多个突起。
临床上见到的地图状病变即为此异常上皮基底膜与其前部分上皮细胞组成的片状结构。
临床上的指纹状病变则为异常上皮基底膜的多个突起与其前部上皮细胞组成的弯曲条状排列所致。
临床上的泡状则为在正常上皮细胞基底膜与Bowman层间有一块纤维颗粒蛋白样物质堆集,将其上的上皮细胞层抬高所致。
角膜共焦镜检查可见上皮基底膜与正常基底细胞分离,上皮内小滴样改变,基底膜环形结构。
局部应用润滑剂或高渗药物,可减轻部分症状。复发角膜糜烂时,应予以遮盖,佩戴绷带式角膜接触镜,虽可改善症状和提高视力,但有继发感染的潜在危险。
当药物治疗无效时,可行机械式或PTK准分子激光治疗性角膜切削术,祛除病变的角膜上皮及其异常的基底膜。